21η Μαρτίου: Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Το Σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του (Τρισωμία 21) ή σε μέρος του. Πρόκειται για την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους, τα ακριβή αίτια της οποίας δεν είναι ακόμη γνωστά.

Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο Βρετανός γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.

Το Σύνδρομο Down μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, δεν είναι κληρονομική, αλλά ούτε μεταδοτική. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου 1 στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.

Η σημασία του προγεννητικού ελέγχου

Ο προγεννητικός έλεγχος στο έμβρυο μπορεί να εντοπίσει το Σύνδρομο Down. Καθοριστικής σημασίας υπήρξε η ανακάλυψη το 2011 μιας καινοτόμου μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή και πρώην Υπουργού Υγείας, Φίλιππου Πατσαλή, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.

Προκειμένου να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας, το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics, μέσω της οποίας δημιουργήθηκε ένα μη επεμβατικό τεστ για το σύνδρομο Down, όπως και για άλλα σύνδρομα στην παγκόσμια αγορά. Η διάθεση του επαναστατικού μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ Veracity, ξεκίνησε πέρυσι το Μάιο από τις εγκαταστάσεις της εταιρίας στη Λευκωσία και σε όλες τις χώρες του κόσμου.

Προϋποθέσεις για την ενεργή ένταξη των ατόμων με Σύνδρομο Down στην κοινωνία

Το Σύνδρομο Down δεν έχει θεραπεία. Επίσης, δεν υπάρχει τυπικό άτομο με Σύνδρομο Down, καθώς κάθε άτομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και δυνατότητες. Κοινό χαρακτηριστικό, ωστόσο, αποτελεί η νοητική υστέρηση και η μαθησιακή δυσκολία, καθώς και η επήρεια των ατόμων αυτών σε μια σειρά από ασθένειες.

Δεδομένου όμως ότι τα άτομα αυτά έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, η ικανότητα μάθησής τους δεν σταματά ποτέ και η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν μπορεί να είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Αντίθετα, με την κατάλληλη εκπαίδευση, τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, την αγάπη και την αποδοχή μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας, να ενσωματωθούν σε αυτή και να συνεισφέρουν με τον τρόπο τους και τις ικανότητές τους.

Γενικά, η σωστή ενημέρωση, η συνεχής καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με Σύνδρομο Down και η μέριμνα, ώστε να δίνονται ευκαιρίες, οι οποίες θα λαμβάνουν υπόψη τους τις ιδιαιτερότητες των ατόμων με Σύνδρομο Down, είναι καίριες δράσεις για την ενεργή ένταξη των ατόμων αυτών στην κοινωνία.

Το μήνυμα του Ευρωπαίου Επιτρόπου για τον Εθελοντισμό και τις ΜΚΟ

Δυστυχώς όμως παρατηρείται ότι τα άτομα με Σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους συχνά αντιμετωπίζουν φαινόμενα ρατσισμού, διάκρισης και προκατάληψης. Προς αντιμετώπιση τέτοιων περιστατικών ενεργοποιούνται εθελοντικές και Μη Κυβερνητικές Οργανώσεις, οι οποίες μέσα από τις δράσεις τους, προωθούν τόσο την σωστή ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από το θέμα όσο και την καθοδήγηση και τη στήριξη των ίδιων των ατόμων, αλλά και των οικογενειών τους.

Όπως επισημαίνει με αφορμή τη σημερινή ημέρα ο Ευρωπαίος Επίτροπος Εθελοντισμού και ΜΚΟ: «Η πολιτεία, σε συνεργασία με τις εν λόγω Οργανώσεις, θα πρέπει να προωθήσει τη δημιουργία ενός περιβάλλοντος αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης για τα άτομα με Σύνδρομο Down. Θα πρέπει όλοι να αντιληφθούν ότι τα άτομα με ειδικές ανάγκες/ιδιαιτερότητες δεν είναι ξένα και διαφορετικά από τους υπόλοιπους. Αντιθέτως, έχουν τα ίδια δικαιώματα και ανάγκες με όλους εμάς και όπως ο κάθε ένας από μας χρειάζονται και αξίζουν αγάπη, σεβασμό και αποδοχή».

Πηγές: sigmalive.com, moi.gov.cy