Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκληρώθηκε με ιδιαίτερη επιτυχία στην Αθήνα, στις 13–15 Φεβρουαρίου 2026, συγκεντρώνοντας περισσότερους από 600 συμμετέχοντες από τον χώρο της ιατρικής, της έρευνας και της ακαδημαϊκής κοινότητας. Η διοργάνωση πραγματοποιήθηκε από τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, στο Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Θάνου Δημόπουλου.

Το κεντρικό θέμα του συνεδρίου, «Αμυλοείδωση και άλλα Σπάνια Αιματολογικά Νεοπλάσματα: Προσεγγίσεις στη Διάγνωση και τη Θεραπεία», ανέδειξε τις τελευταίες εξελίξεις σε έναν τομέα που η έγκαιρη διάγνωση και η εξειδικευμένη θεραπευτική προσέγγιση μπορούν να καθορίσουν την πορεία της νόσου.

Η σημασία των σπάνιων παθήσεων και η θέση της αμυλοείδωσης

Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν ένα ιδιαίτερα απαιτητικό πεδίο της ιατρικής, καθώς επηρεάζουν έως και 5 στα 10.000 άτομα, με περισσότερες από 8.000 νόσους να έχουν καταγραφεί διεθνώς. Υπολογίζεται ότι περίπου το 10% του γενικού πληθυσμού θα εμφανίσει κάποια σπάνια πάθηση κατά τη διάρκεια της ζωής του, γεγονός που καθιστά την έρευνα, την ενημέρωση και την εξειδικευμένη φροντίδα κρίσιμες προτεραιότητες.
Στο πλαίσιο αυτό, η αμυλοείδωση κατέχει ιδιαίτερη θέση. Πρόκειται για μια ομάδα σοβαρών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από την εξωκυττάρια εναπόθεση αδιάλυτων πρωτεϊνικών ινιδίων (αμυλοειδούς) σε ζωτικά όργανα, οδηγώντας σε προοδευτική δυσλειτουργία. Η συχνότερη συστηματική μορφή, η AL αμυλοείδωση, σχετίζεται με κλωνική διαταραχή πλασματοκυττάρων και εμφανίζει επίπτωση 8–12 νέων περιστατικών ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως, με μέση ηλικία διάγνωσης την 6η–7η δεκαετία. Η καρδιακή συμμετοχή, που παρατηρείται σε πάνω από 60% των ασθενών, αποτελεί καθοριστικό προγνωστικό παράγοντα.

Η ATTR αμυλοείδωση, που οφείλεται στην εναπόθεση της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης, διακρίνεται σε κληρονομική (ATTRv) και μη κληρονομική μορφή (ATTRwt). Η τελευταία φαίνεται να είναι συχνότερη από όσο πιστευόταν, ιδίως σε άνδρες άνω των 70 ετών. Σύγχρονες μελέτες δείχνουν ότι έως και 10–15% των ηλικιωμένων με καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης ενδέχεται να πάσχουν από μη διαγνωσμένη ATTR καρδιακή αμυλοείδωση, γεγονός που αναδεικνύει την ανάγκη για αυξημένη κλινική εγρήγορση.

Η τρίτη ημέρα του συνεδρίου: Εστίαση στην αμυλοείδωση

Η τελευταία ημέρα του συνεδρίου ήταν αποκλειστικά αφιερωμένη στην αμυλοείδωση, με ένα πλούσιο πρόγραμμα που κάλυψε όλο το φάσμα της νόσου — από τη βασική έρευνα έως την κλινική πράξη. Τον συντονισμό είχαν ο καθηγητής Ευστάθιος Καστρίτης, Επιστημονικός Υπεύθυνος του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση, ο αναπληρωτής καθηγητής Καρδιολογίας Αλέξανδρος Μπριασούλης και ο καθηγητής Καρδιολογίας Κίμων Σταματελόπουλος.

Νέα δεδομένα από τη βασική και μεταφραστική έρευνα

Το επιστημονικό πρόγραμμα άρχισε με στρογγυλό τραπέζι αφιερωμένο στη βασική έρευνα, που παρουσιάστηκαν οι μηχανισμοί σχηματισμού του αμυλοειδούς και οι σύγχρονες προσπάθειες αναστολής της εναπόθεσής του. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην επανατοποθέτηση φαρμάκων (drug repurposing), μια στρατηγική που επιτρέπει την αξιοποίηση ήδη εγκεκριμένων θεραπειών για νέες ενδείξεις, επιταχύνοντας την πρόσβαση των ασθενών σε αποτελεσματικές παρεμβάσεις.

AL αμυλοείδωση: Εξατομίκευση και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις

Η ενότητα για την AL αμυλοείδωση ανέδειξε τις προκλήσεις και τις εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία της νόσου. Συζητήθηκαν:
• η νεφρική προσβολή και οι επιπτώσεις της στην πρόγνωση,
• ο ρόλος της πρωτεομικής ανάλυσης με φασματομετρία μάζας, που προσφέρει ακριβή τυποποίηση του αμυλοειδούς,
• οι θεραπευτικές στρατηγικές πρώτης γραμμής και οι νεότερες στοχευμένες θεραπείες.
Οι ομιλητές τόνισαν ότι η εξατομίκευση της θεραπείας και η διεπιστημονική προσέγγιση αποτελούν βασικούς παράγοντες για τη βελτίωση της επιβίωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών.

ATTR αμυλοείδωση: Νεότερα δεδομένα και κατευθυντήριες οδηγίες
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον συγκέντρωσε η ενότητα για την ATTR καρδιακή αμυλοείδωση, που παρουσιάστηκαν:
• νέα δεδομένα από κλινικές δοκιμές,
• μελέτες πραγματικής κλινικής πρακτικής,
• οι πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και παρακολούθηση των ασθενών.
Ακόμη, τονίστηκε ότι η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση έναρξη θεραπείας είναι κρίσιμες, καθώς οι τροποποιητικές της νόσου θεραπείες μπορούν να μεταβάλουν ουσιαστικά την πρόγνωση.

Η διεπιστημονική διάσταση και ο ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης

Το συνέδριο ανέδειξε τη σημασία της συνεργασίας πολλών ειδικοτήτων στη διαχείριση της αμυλοείδωσης.  Επίσης, παρουσιάστηκε ο ρόλος της βιοψίας στη σύγχρονη διαγνωστική προσέγγιση, ενώ έγινε αναφορά στη συμβολή ειδικοτήτων όπως  είναι η ορθοπαιδική, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου η νόσος εκδηλώνεται με εξωκαρδιακά συμπτώματα.
Παράλληλα, συζητήθηκε ο αναδυόμενος ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης στην έγκαιρη αναγνώριση της νόσου, με εφαρμογές που περιλαμβάνουν την ανάλυση απεικονιστικών δεδομένων και την υποστήριξη κλινικών αποφάσεων.

Το συνέδριο ολοκληρώθηκε με την κοινή διαπίστωση ότι η αμυλοείδωση, παρά τη σπανιότητά της, αποτελεί ένα πεδίο που η πρόοδος της επιστήμης μεταφράζεται άμεσα σε βελτιωμένη φροντίδα για τους ασθενείς. Η συνεχής ενημέρωση, η διεπιστημονική συνεργασία και η ενίσχυση της έρευνας παραμένουν καθοριστικοί παράγοντες για το μέλλον της αντιμετώπισης των σπάνιων παθήσεων.