Τριανταφυλλίδης: Βρέθηκαν «μεταλλαγμένες υπογραφές» καρκίνου

Λεπτομερή γενετική ανάλυση της αλληλουχίας ολόκληρου του DNA σε σωματικά κύτταρα ασθενών με 19 διαφορετικούς τύπους καρκίνου πέτυχαν επιστήμονες.  Πρόκειται για «θησαυρό» ενδείξεων σχετικά με τα αίτια του καρκίνου που θα οδηγήσει στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών ανάλογα με τις μεταλλάξεις σε κάθε καρκίνο, σύμφωνα με τον Ομότιμο καθηγητή Γενετικής Κωνσταντίνο Τριανταφυλλίδη.

Η πρωτοποριακή μελέτη συντονίστηκε από το Πανεπιστήμιο του Cambridge και δημοσιεύτηκε στο Science και όπως σχολιάζει σε ανάρτησή του ο καθηγητής «δεν είναι η πρώτη που κάνει τέτοιες περιεκτικές αναλύσεις «ολόκληρου γονιδιώματος» δειγμάτων καρκίνου. Κανείς όμως δεν έχει φτάσει σε αυτό το επίπεδο της λεπτομερούς γενετικής ανάλυσης». Ο ίδιος εξηγεί ότι ο καρκίνος είναι μια ασθένεια του γονιδιώματος, η οποία εκδηλώνεται «όταν αλλαγές/μεταλλάξεις στο DNA ενός ατόμου προκαλούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων».

Ως προς την συγκεκριμένη έρευνα διερευνήθηκε η πλήρης αλληλουχία του DNA σε 12.222 δείγματα που προήλθαν από ασθενείς του Ηνωμένου Βασιλείου. Συγκεκριμένα, αξιολογήθηκαν 19 διαφορετικοί τύποι, δηλαδή καρκίνοι μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, εγκεφάλου και άλλους. Ο καθηγητής σημειώνει ότι βρέθηκαν «58 νέες ενδείξεις για τα αίτια του καρκίνου που ονομάζονται “μεταλλαγμένες υπογραφές” που παρέχουν ενδείξεις για το εάν ένας ασθενής είχε στο παρελθόν έκθεση σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου, όπως το κάπνισμα ή την υπεριώδη ακτινοβολία ή είχε εσωτερικές, κυτταρικές δυσλειτουργίες που συνέβαλαν στην ανάπτυξη της νόσου».

Στο πλαίσιο της έρευνα επαληθεύτηκαν 51 από τα 70 μοτίβα μετάλλαξης που είχαν περιγραφεί στο παρελθόν. Ο καθηγητής διευκρινίζει «μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις προκύπτουν λόγω προβλημάτων μέσα στα κύτταρα ενός ατόμου κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού τους. Άλλες πυροδοτούνται από περιβαλλοντικές εκθέσεις όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, ο καπνός του τσιγάρου ή χημικές ουσίες. Η γνώση περισσότερων από αυτές τις μεταλλάξεις βοηθά τους ειδικούς να κατανοήσουν τον καρκίνο του κάθε ατόμου με μεγαλύτερη ακρίβεια».

Μείζονος σημασίας κρίνεται ο εντοπισμός μεταλλακτικών υπογραφών αφού λειτουργούν «σαν τα δακτυλικά αποτυπώματα στον τόπο του εγκλήματος –Κάποιες μεταλλακτικές υπογραφές έχουν κλινικές ή θεραπευτικές επιπτώσεις — μπορούν να τονίσουν ανωμαλίες που μπορεί να στοχεύουν συγκεκριμένα φάρμακα ή μπορεί να υποδεικνύουν μια πιθανή «αχίλλειο πτέρνα» σε μεμονωμένους καρκίνους».

«Όπλο» αποτελεί η γενετική αλληλουχία και στη χώρα μας, ως μέρος της αυξανόμενης τάσης της εξατομικευμένης ιατρικής ή ιατρικής ακρίβειας ή της φροντίδας που βασίζεται στα γονίδια του ασθενούς και σε συγκεκριμένη ασθένεια. «Τώρα οι γιατροί θα έχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες για να αντλήσουν όταν εξετάζουν μεμονωμένους καρκίνους και να προτείνουν στοχευμένη θεραπευτική αγωγή» υποστηρίζει ο κ. Τριανταφυλλίδης.

Η ανάπτυξη ενός αλγόριθμου από τους ερευνητές εκτιμάται ότι θα τους επιτρέψει να βρουν κοινά πρότυπα μεταλλάξεων και να αναζητήσουν σπάνια. Συνεπώς ο εξειδικευμένος γιατρός μπορεί να προτείνει μια συγκεκριμένη πορεία θεραπευτικής αγωγής, όπως η ανοσοθεραπεία ή γονιδιακή θεραπεία ανάλογα με τις μεταλλάξεις στο DNA του καρκινικού όγκου.