Καινοτόμα μελέτη γενετικών παθήσεων νεογνών στην Ελλάδα-Δωρεάν εξέταση σε 1.000 οικογένειες

Πρωτοποριακή κλινική μελέτη διενεργείται στην Α ΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική  του ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, στο Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Αθηνών και στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας για να περιοριστεί η ταλαιπωρία της διαγνωστικής οδύσσειας σπάνιων γενετικών νοσημάτων σε βρέφη. Στο μικροσκόπιο τίθεται η πιθανή νόσηση από 500 γενετικές παθήσεις βρεφών με μόλις μια σταγόνα αίμα δίνοντας την ευκαιρία δωρεάν ελέγχου σε περισσότερες από 1.000 οικογένειες στην χώρα μας.

Ειδικότερα, στο πλαίσιο της μελέτης FirstSteps για την βελτίωση της πρόγνωσης και την εξοικονόμηση πόρων,  οι ερευνητές επιχειρούν να εντοπίσουν θεραπεύσιμα νοσήματα, εφόσον εντοπιστούν πρώιμα. Το εγχείρημα της έγκαιρης διάγνωσης έχει αποδειχθεί διεθνώς ότι μπορεί να είναι δυνατή με την υλοποίηση σε προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου στα νεογνά άμεσα μετά τη γέννηση τους. Η έρευνα εντάσσεται  στο πλαίσιο μιας παγκόσμιας πρωτοβουλίας του Νοσοκομείου Παίδων UCSD – Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) αποβλέποντας στο νεογνολογικό ελέγχο. Η μελέτη FirstSteps στην χώρα μας τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ).  Δυνατότητα δωρεάν ελέγχουν θα δοθεί  σε τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα κατά τους επόμενους μήνες.

Μέθοδος

Μια σταγόνα αίμα αρκεί για να αναλυθούν 400 γονίδια. Με τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) μπορεί  εξεταστεί το ενδεχόμενο νόσησης με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Αυτές  είναι δυνατόν να είναι διαχειρίσιμες ενδεχομένως με τη λήψη ενός απλού συμπληρώματος διατροφής,  ή με ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη. Μέσω του γενωμικού screening στα νεογνά οι επιστήμονες εκτιμούν ότι μπορεί να διασφαλιστεί η μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Πρόκειται για ένα βήμα που θα φέρει πιο κοντά στην Ιατρική Ακριβείας.

Αξίζει να αναφερθεί πως Επιστημονικός διευθυντής της μελέτης είναι ο ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα Δρ Πέτρος Τσίπουρας. Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Ερευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (Θέρμη Θεσσαλονίκης), με υπεύθυνους τον διευθυντή του Ινστιτούτου Δρα Κώστα Σταματόπουλο και την ερευνήτρια Δρα Αναστασία Χατζηδημητρίου.