Αναλύθηκε το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ- Ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του DNA

Οι επιστήμονες κατάφεραν να αναλύσουν πλήρως το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ, το πρώτο ανδρικό γονιδίωμα. Δυσκολίες είχαν συναντήσει στην αλληλούχιση, εξαιτίας του επαναλαμβανόμενο DNA.

Τα αποτελέσματα ανακοινώθηκαν σε δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature. Η πρώτη μελέτη περιέγραψε μια προσεκτικά επικυρωμένη, πλήρη αλληλουχία αναφοράς, ενώ η δεύτερη μελέτη ανέφερε διακύμανση του χρωμοσώματος Υ μεταξύ 43 ανδρών από διαφορετικό υπόβαθρο, όπως εξήγησε σε ανάρτησή του στα μέσα κοινωνική δικτύωσης ο ομότιμος καθηγητής  Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης. Δίοδος δημιουργήθηκε για την εξερεύνηση της γενετικής σύνθεσης και της ποικιλομορφίας του χρωμοσώματος Υ.

Στην πρώτη μελέτη, ερευνητές από διαφορετικά ινστιτούτα σχημάτισαν την κοινοπραξία Telomere-to-Telomere (T2T) για να καλύψουν τα κενά στο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς. Για την αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, στο Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα οι ερευνητές έδωσαν έμφαση στη μεθοδολογία αλληλούχισης νανοπόρου επειδή παράγει μεγάλες αναγνώσεις, οι οποίες επικαλύπτονται αναμφισβήτητα ακόμη και αν υπάρχει επαναλαμβανόμενο DNA, σύμφωνα με τον κ. Τριανταφυλλίδη.  Λόγω της πιθανότητας σφάλματος μεταξύ 5% και 40%,  οι ερευνητές  αξιοποίησαν μια ακόμη τεχνική υψηλής πιστότητας, τη κυκλική συναινετική αλληλουχία ενός μορίου που παράγει μικρότερες αναγνώσεις και παράγει ένα σφάλμα κάθε 10 εκατομμύρια βάσεις κατά μέσο όρο.  Σε συνδυασμό οι τεχνικές πέτυχαν τη συναρμολόγηση μακρών αναγνώσεων υψηλής ακρίβειας σε μια πλήρη αλληλουχία του DNA του χρωμοσώματος Υ.

Όπως εξηγεί ο καθηγητής «Η πρώτη πλήρης ακολουθία του χρωμοσώματος Υ αποτελείται από 62.460.029 ζευγάρια βάσεων, περίπου 30 εκατομμύρια περισσότερα νέα ζεύγη βάσεων». Τα πορίσματα της έρευνας έδειξαν πως το πλήρες χρωμόσωμα Υ έχει 200 γονίδια, από τα οποία τα 106 κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα περισσότερα εξ αυτών είναι πρόσθετα αντίγραφα του γονιδίου TSPY, το οποίο εμπλέκεται στην παραγωγή σπέρματος. Ωστόσο, δεν έχει διευκρινιστεί γιατί έχουν εξελιχθεί αυτά τα αντίγραφα ασφαλείας.

Η δεύτερη επιστημονική εφάρμοσε το πρωτόκολλο αλληλούχισης της πρώτης σε 43 χρωμοσώματα Υ από άνδρες από όλες τις ηπείρους εκτός από την Αυστραλία. Οι επιστήμονες συνέκριναν τις παραλλαγές και στα 43 χρωμοσώματα, και υπολόγισαν ότι ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονος έζησε περίπου 183.000 πριν από χρόνια.

«Κάθε χρωμόσωμα είχε έναν εντυπωσιακό βαθμό διακύμανσης κατά μέσο όρο, συμπεριλαμβανομένων τριών ανεστραμμένων αλληλουχιών μεγαλύτερες από 1000 ζεύγη βάσεων, 88 μεγάλες προσθήκες ή διαγραφές μεγαλύτερες από 50 ζεύγη βάσεων και πέραν των 3000 μεταλλάξεων ενός ζεύγους βάσεων» σχολίασε ο καθηγητής.  Εκτιμάται πως η ανακάλυψη αυτή θα συμβάλλει στον εντοπισμό γονιδίων που επηρεάζουν την υγεία και τη γονιμότητα στους άνδρες.