Απόφαση-σταθμός η έγκριση θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας για την Θαλασσαιμία στη Μ.Βρετανία

Το «πράσινο φως» έδωσαν οι ρυθμιστικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου στο  φαρμακευτικό προϊόν Casgevy για τη θεραπεία τόσο της β-θαλασσαιμίας όσο και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Η απόφαση θεωρείται κομβική σημασίας   αφού πρόκειται για τη πρώτη θεραπεία στον κόσμο που βασίζεται στην επαναστατική τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9.

Εκτιμάται πως μια νέα σελίδα άνοιξε για τη γενετική ιατρική και επιστήμη στην αντιμετώπιση  της β-θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, οι οποίες είναι χρόνιες γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στο γονίδιο παραγωγής της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν το απαραίτητο οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό. Ύστερα από περισσότερο από 10 χρόνια έρευνας μετά τη δημοσίευση των πρώτων και θεμελιωδών εργαστηριακών πειραμάτων που έδειξαν τις δυνατότητες της μεθόδου CRISPR-Cas9 ως εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας, στις εφευρέτριες του οποίου, τη Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και την Αμερικανίδα Jennifer Doudna, απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020. Μάλιστα, η επιστημονική κοινότητα ευελπιστεί ότι αυτή είναι η πρώτη από τις πολλές δυνητικά εφαρμογές αυτής της βραβευμένης τεχνολογίας προς όφελος πολλών επιλέξιμων ατόμων με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες.

Το φαρμακευτικό προϊόν αναπτύχθηκε από τις Vertex Pharmaceuticals και CRISPR Therapeutics.  Άξιο λόγου είναι πως η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό των οστών του ασθενή και στη διόρθωση ενός γονιδίου στο εργαστήριο, με τα τροποποιημένα κύτταρα να εισάγονται και πάλι στον οργανισμό του ασθενή έπειτα από θεραπεία προσαρμογής. Η έγκριση βασίστηκε σε κλινικές δοκιμές πολλών ετών που κατέδειξαν ότι η θεραπεία Casgevy αποκαθιστά την παραγωγή υγιούς αιμοσφαιρίνης στην πλειονότητα των συμμετεχόντων, απαλλάσσοντας τους ασθενείς με β-θαλασσαιμία από τις τακτικές, δια βίου μεταγγίσεις αίματος. Υπενθυμίζεται ότι επιφέρουν εξουθενωτικές κρίσεις πόνου.  Το Casgevy, γνωστό και ως exa-cel αναμένεται να εγκριθεί και από άλλους οργανισμούς στις ΗΠΑ και την Ευρώπη.

«Πρόκειται για μια ιστορική απόφαση για τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία που ανοίγει νέους δρόμους για τη ριζική αντιμετώπιση αυτών των σοβαρών κληρονομικών ασθενειών», δήλωσε η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ). «Συγχαίρουμε τη Μ. Βρετανία που αναγνώρισε το θεραπευτικό όφελος της θεραπείας και προχώρησε στην έγκρισή της, ενώ είμαστε βέβαιοι πως και οι ρυθμιστικοί οργανισμοί σε Ευρώπη και Αμερική θα ακολουθήσουν σύντομα αυτό το παράδειγμα. Ως Ομοσπονδία, θα εργαστούμε με όλες μας τις δυνάμεις για να προωθήσουμε την πρόσβαση όσο το δυνατόν περισσότερων ασθενών σε τέτοιες καινοτόμες θεραπείες και να τους εξασφαλίσουμε την καλύτερη ποιότητα ζωής που δικαιούνται», προσέθεσε η κ. Ελευθερίου.