Παύλου Ευάγγελος – Φάκελος Αναπτυξιακές και Επιληπτικές Εγκεφαλοπάθειες: Νέοι θεραπευτικοί στόχοι για το σύνδρομο Lennox – Gastaut

Την σημασία της έγκαιρης διάγνωσης του συνδρόμου Lennox – Gastaut στα παιδιά  επισημαίνει ο καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας, Παύλου Ευάγγελος. Με βάση την γνώση και την πολύτιμη εμπειρία του ως υπεύθυνος του εργαστηρίου Ηλεκτροεγκεφαλογραφίας, του τακτικού παιδονευρολογικού εξωτερικού ιατρείου,  καθώς και των νοσηλευομένων παιδιατρικών ασθενών με νευρολογικά νοσήματα, στην Β’ Παιδιατρική κλινική του ΑΠΘ, ο καθηγητής μιλά για τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις, την πρόσβαση σε αυτές μέσω της λήψης φροντίδας από εξειδικευμένους επιστήμονες καθώς και για τα όσα οι ασθενείς και οι οικογένειες τους μπορούν να προσδοκούν.

• Πόσο συχνά συναντάμε στα παιδιά το σύνδρομο Lennox – Gastaut;

• Οι αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες αποτελούν μια σπάνια, ευτυχώς, ομάδα βαριών επιληπτικών συνδρόμων που χαρακτηρίζονται από τον συνδυασμό εξαιρετικά φαρμακοανθεκτικής επιληψίας και εκδηλώσεων εγκεφαλοπάθειας, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση ή οπισθοδρόμηση του μικρού ασθενούς. Ένα από αυτά τα επιληπτικά σύνδρομα είναι και το σύνδρομο Lennox – Gastaut, το οποίο είναι σπάνιο με συχνότητα εμφάνισης κατά προσέγγιση περίπου 26 περιπτώσεις ασθενών σε 100.000 παιδιά. Πιο συγκεκριμένα, στο σύνδρομο αυτό θα μπορούσε να περιληφθεί το 2 – 5% όλων των ασθενών που εκδηλώνουν επιληψία στην παιδική ηλικία.

• Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του σπάνιου επιληπτικού συνδρόμου και τι το διαφοροποιεί από τις υπόλοιπες φαρμακοανθεκτικές επιληψίες;

• Ένα παιδί με το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζει τυπικά και συνήθως πριν την ηλικία των 10 ετών, διαφόρων ειδών επιληπτικές κρίσεις όπως τονικές, ατονικές με αιφνίδια πτώση στο έδαφος, άτυπες αφαιρέσεις, μυοκλονίες (τινάγματα άκρων ή και ολόκληρου του σώματος) και γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις. Χαρακτηριστικά συνυπάρχει αναπτυξιακή καθυστέρηση (το 70 – 80% των παιδιών αυτών έχουν ήδη αναπτυξιακά προβλήματα πριν την εμφάνιση των επιληπτικών κρίσεων) ενώ τυπικά με την εμφάνιση των φαρμακοανθεκτικών κρίσεων διαπιστώνεται ουσιαστική οπισθοδρόμηση των γνωσιακών λειτουργιών με συνοδές συμπεριφορικές διαταραχές, όπως άσκοπη υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, αντιδραστικότητα καθώς και αυτιστικά κλινικά χαρακτηριστικά όπως τάση για απομόνωση, δυσχέρεια λεκτικής και κοινωνικής αλληλεπίδρασης κ.α. Τη διάγνωση του συνδρόμου υποστηρίζει και η ανεύρεση τυπικών ευρημάτων στο Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

• Ποιος ο ρόλος της έγκαιρης διάγνωσης στην πορεία του ασθενούς;

• Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην επιλογή των καταλληλότερων αντιεπιληπτικών φαρμάκων, γεγονός που θα οδηγήσει στην αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και μείωση των κρίσεων του ασθενούς με βελτίωση της ποιότητας ζωής του. Η βελτίωση της κλινικής κατάστασης του ασθενούς θα έχει θετικό αντίκτυπο τόσο στον ίδιο όσο και στο οικογενειακό του περιβάλλον.

• Υπάρχουν εξειδικευμένες θεραπείες και σε τι μπορούμε να ελπίζουμε;

• Υπάρχουν νεότερα αντιεπιληπτικά φάρμακα που σε πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι μπορούν να περιορίσουν σημαντικά τις επιληπτικές κρίσεις στους ασθενείς αυτούς, ενώ συγχρόνως φαίνεται να  βελτιώνουν και τα συνοδά συμπεριφορικά προβλήματα που αναφέρθηκαν προηγουμένως. Για τους λόγους αυτούς  έχουν λάβει, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, έγκριση χορήγησης σαν συμπληρωματική θεραπεία στο Lennox – Gastaut.

• Υπάρχει στη χώρα μας σύλλογος ασθενών για τη συγκεκριμένη πάθηση όπως διαπίστωσα ότι συμβαίνει σε χώρες του εξωτερικού;

• Η σπανιότητα του συνδρόμου, η δυσχέρεια και η καθυστέρηση πολλές φορές στη διάγνωση αποτελούν μάλλον τις κύριες αιτίες για την απουσία συλλόγου ασθενών στη χώρα μας.

• Που θα μπορούσαν να απευθυνθούν οι γονείς για περισσότερη ενημέρωση;

• Στον ιατρό τους. Οι νεότερες επιστημονικές εξελίξεις που αφορούν το συγκεκριμένο σύνδρομο είναι ευρέως προσβάσιμες στην ιατρική κοινότητα και ιδίως στους εξειδικευμένους νευρολόγους – επιληπτολόγους και παιδονευρολόγους της χώρας μας.