Θεραπεύτηκε ασθενής με Δρεπανοκυτταρική αναιμία!

Γάλλοι γιατροί από το παιδιατρικό νοσοκομείο Necker Children’s Hospital του Παρισιού κατάφεραν και ανέστρεψαν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε έναν έφηβο χάρη σε μία πρωτοποριακή μέθοδο με την οποία αλλάζει το DNA του ασθενή!

Ειδικότερα, οι γιατροί άλλαξαν τις γενετικές οδηγίες μέσα στο νωτιαίο μυελό, κατά τέτοιο τρόπο ώστε αυτός να παράγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Μέχρι στιγμής, η θεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική για 15 μήνες καθώς το παιδί δεν λαμβάνει καμία φαρμακευτική θεραπεία, ούτε υποβάλλεται σε μεταγγίσεις.

Στα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία η αιμοσφαιρίνη δεν είναι φυσιολογική και παίρνει ανώμαλο σχήμα. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να αλλοιώνεται και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα κύτταρα δηλαδή που περιέχουν την αιμοσφαιρίνη. Ο ρόλος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς.

Τα κύτταρα αυτά φυσιολογικά έχουν σχήμα στρογγυλό, ενώ στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν σχήμα που μοιάζει με δρεπάνι. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά και επίσης λόγω του σχήματος που αποκτούν δυσκολεύονται να περάσουν μέσα από μικρά αγγεία. Πολλές φορές παγιδεύονται στα μικρά αγγεία και προκαλείται έντονος πόνος. Μπορεί ακόμη να προκληθεί βλάβη στα όργανα και εντέλει θάνατος.

Έτσι, ο Γάλλος έφηβος ασθενής είχε υποστεί τόσο μεγάλη βλάβη, που αφαίρεσε τη σπλήνα του και υποβλήθηκε στα πόδια σε αρθροπλαστικές επεμβάσεις αντικατάστασης των ισχίων του. Κάθε μήνα, επισκέπτονταν το νοσοκομείο και υποβάλλονταν σε μεταγγίσεις αίματος, αλλά σε ηλικία 13 ετών, οι γιατροί του δοκίμασαν μία νέα μέθοδο:
Αφαίρεσαν το νωτιαίο μυελό, τον οποίο στη συνέχεια τροποποίησαν γενετικά με τέτοιο τρόπο, ώστε να παράγει υγιή αιμοσφαίρια. Στη συνέχεια, οι γιατροί χρησιμοποίησαν έναν ιό για να μεταφέρουν στο νωτιαίο μυελό νέες, ορθές γενετικές οδηγίες.

Ο Philippe Leboulch, καθηγητής στο πανεπιστήμιο του Παρισιού δήλωσε στο BBC ότι ο ασθενής δεν έχει κανένα σημάδι της ασθένειας, καθόλου πόνο ή ανάγκη νοσηλείας στο νοσοκομείο και δεν υποβάλλεται σε μεταγγίσεις. Βέβαια, θα χρειαστεί να δοκιμαστεί η μέθοδος σε περισσότερους ασθενείς για να μιλάμε για οριστική και αποτελεσματική θεραπεία.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος, που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της νόσου), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν κάποιος πάρει το γονίδιο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και δεν παρουσιάζει τα συμπτώματα της νόσου.

Στην Ελλάδα, το ποσοστό των φορέων της νόσου, υπολογίζεται στο 1% του γενικού πληθυσμού, ενώ υπολογίζεται ότι ο αριθμός των πασχόντων, είναι περίπου 750-1.000 άτομα. Η νόσος είναι συχνότερη σε άτομα Αφρικανικής και Ινδο-Πακιστανικής καταγωγής.