Κραυγή αγωνίας των Ελλήνων με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Υπολογίζεται ότι 1 στα 6.000 βρέφη γεννιέται με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA), μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια των κατώτερων κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, που σχετίζεται με συνεχώς αυξανόμενη μυική αδυναμία και μυική ατροφία, με αποτέλεσμα τόσο τη μείωση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών όσο και την καθήλωση τους σε μη λειτουργική και μη αυτοεξυπηρετούμενη κατάσταση.

Αν και σπάνια, η πάθηση αυτή αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας. Είναι χαρακτηριστικό ότι πολλά βρέφη δεν καταφέρνουν να φτάσουν καν στην ηλικία των 2 ετών!

Υπάρχει θεραπεία;

Στις 23 Δεκεμβρίου 2016 ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων (FDA) «άναψε» το «πράσινο φως» για την κυκλοφορία του nusinersen της Biogen, της πρώτης θεραπείας για τη σπάνια και συχνά θανατηφόρα αυτή πάθηση.

Η έγκριση δόθηκε με διαδικασίες fast-truck, χωρίς δηλαδή το φάρμακο να ολοκληρώσει την 3η φάση δοκιμών, καθώς τα δεδομένα τόσο για την αποτελεσματικότητα όσο και για τις παρενέργειές της επαναστατικής θεραπείας, θεωρήθηκαν αρκετά για να κριθεί ικανή να βοηθήσει τους ασθενείς με SMA σε μεγάλο βαθμό. Η έγκριση, μάλιστα, αφορά όλες της ηλικίες και όλους τους τύπους (εδώ).

Η κυκλοφορία του nusinersen, η κάθε δόση του οποίου κοστίζει 125.000 δολάρια, δυστυχώς ακόμη δεν έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ). Στην Ελλάδα, ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία έχουν ξεκινήσει μια προσπάθεια συλλογής υπογραφών για την έγκριση της θεραπείας, η οποία «γεννά» ελπίδα για ένα καλύτερο αύριο για χιλιάδες ασθενείς.

Στη σχετική ιστοσελίδα τονίζουν: «Είναι απαραίτητη η ΑΜΕΣΗ ΕΓΚΡΙΣΗ και η ΔΩΡΕΑΝ ΠΑΡΟΧΗ του επαναστατικού φαρμάκου (μέσω ασφαλιστικών ταμείων και εταιρειών) στην Ελλάδα και γενικά στην Ευρώπη, με σκοπό όχι μόνο να βελτιωθεί η καθημερινότητα των ατόμων με SMA αλλά και για να σωθούν ζωές, μια που η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία θεωρείται η Νο1 αιτία βρεφικής θνησιμότητας».

Πού οφείλεται η νόσος

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία προκαλείται από την ανεπαρκή έκφραση (τα χαμηλά επίπεδα) της πρωτεΐνης SMN (Survival of Motor Neuron). Με το γονίδιο αυτό γεννιέται 1 στους 40 ανθρώπους.

Όταν δύο άτομα που φέρουν το γονίδιο κάνουν παιδί, τότε αυτό έχει 1 στις 4 πιθανότητες να αναπτύξει τη νόσο, η οποία στην κληρονομική της μορφή είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5.

Η βαριά αυτή νευρομυική πάθηση, διακρίνεται σε 4 τύπους, ανάλογα με το βαθμό κινητικής τους λειτουργίας ή ικανότητας.