Γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Α

Μία πρωτοποριακή, γονιδιακή θεραπεία δοκιμάζεται για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας Α. Η θεραπεία με την κωδική ονομασία SB-525, που αναπτύσσεται από τις εταιρείες Pfizer και Sangamo, εντάχθηκε από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων στη διαδικασία ταχείας έγκρισης (Fast Track).

Η εταιρεία Pfizer υπέγραψε συνεργασία μόλις την περασμένη εβδομάδα με την βιοτεχνολογική εταιρεία Sangamo τόσο για το SB-525 όσο και άλλες γονιδιακές θεραπείες. Η υπό έρευνα θεραπεία έχει λάβει ήδη ένδειξη ορφανού φαρμάκου στις ΗΠΑ και η ανάπτυξή του βασίζεται σε μία καινοτόμο ιδέα: Χρησιμοποιείται ένας ανασυνδυασμένος αδενοϊός (rAAV) για να παρέχει στους ασθενείς έναν ανθρώπινο παράγοντα VIII.

Ο παράγοντας αυτός είναι μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η έλλειψη της πρωτεΐνης αυτής είναι η αιτία που προκαλείται η αιμορροφιλία Α.

Υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας: Η αιμορροφιλία Α, η οποία όπως είπαμε προκαλείται από έλλειψη του παράγοντα VIII και η αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία Α εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων.

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει. Υπολογίζεται ότι ένας στους 1.000 ανθρώπους  παρουσιάζει κάποια αιμορραγική διαταραχή. Ωστόσο, το 75% από αυτούς εξακολουθεί να λαμβάνει ιδιαιτέρως ανεπαρκή θεραπεία ή ακόμα και καθόλου θεραπεία.

Σήμερα, η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται μέσω της αναπλήρωσης του παράγοντα που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος, το οποίο περιέχει τον απαιτούμενο αντιαιμορροφιλικό παράγοντα. Η «θεραπεία αναπλήρωσης» του παράγοντα χορηγείται:

• Όταν εμφανίζεται αιμορραγία. Αυτή ονομάζεται θεραπεία «επί προβλήματος». Έχει ως αποτέλεσμα τη διακοπή της αιμορραγίας όταν φτάσει στην περιοχή επαρκής αντιαιμορροφιλικός παράγοντας
• Σε τακτικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί η εμφάνιση της αιμορραγίας. Αυτή ονομάζεται «προφυλακτική» θεραπεία. Στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι η μετατροπή της βαρείας αιμορροφιλίας σε ήπια, με σκοπό τη μείωση ή την αποφυγή οποιασδήποτε αιμορραγίας σε άρθρωση, με τελικό αποτέλεσμα την αποφυγή της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.

Στην Ελλάδα, είναι διαθέσιμες όλες οι υπάρχουσες θεραπείες. Όμως, η αντιμετώπιση της νόσου είναι στη βάση «επί προβλήματος», με την εξαίρεση των παιδιών που πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία, τα οποία λαμβάνουν προφυλακτική αγωγή.

Ωστόσο, είναι αναγνωρισμένο ότι η «προφυλακτική» αγωγή έχει ουσιαστική επιρροή στην ποιότητα ζωής μέσω της μείωσης του κινδύνου αναπηρίας. Η πραγματικότητα είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι με αιμορροφιλία ή άλλη αιμορραγική διαταραχή δεν λαμβάνουν επαρκή διάγνωση και σωστή θεραπεία, παρόλο που αυτή υπάρχει ήδη ή χρειάζεται να βελτιωθεί ώστε να είναι πιο αποτελεσματική.