Αδιάγνωστοι οι περισσότεροι ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber

H Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων.

Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Πρόκειται για ένα νόσημα με σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς περίπου το 80% αυτών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα 1ός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Επειδή η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι. Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και το γιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών.

Η διάγνωση οδηγεί ασφαλώς, στην κατάλληλη θεραπεία, η οποία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις, να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, το Ελληνικό Κολλέγιο Οφθαλμολογίας σχεδίασε ένα ενημερωτικό infographic, με σκοπό να βοηθήσει το κοινό, αλλά και τους Επαγγελματίες Υγείας να αναγνωρίσουν και να διαγνώσουν τη σπάνια αλλά σοβαρή αυτή νόσο.