Αμυλοείδωση: Μια ύπουλη νόσος με πολλά πρόσωπα

«Κλειδί» για την αντιμετώπιση της σπάνιας νόσου αμυλοείδωσης είναι η αναγνώριση των συμπτωμάτων και η έγκαιρη διάγνωση. Δυσκολίες προκαλεί το γεγονός ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης με διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση.

Η νόσος είναι δυνατόν να προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.ά. Οφείλεται στην δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό.

Συμπτώματα

Σύγχυση προκαλεί το γεγονός ότι τα συμπτώματα μοιάζουν με αυτά άλλων νοσημάτων: Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια, λευκωματουρία, νευροπάθεια, με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στην σωστή διάγνωση.  Το πρόβλημα επιτείνει ότι οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανίζονται με παρόμοια ευρήματα με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στην σωστή διάγνωση και στην χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας.

Ενδεικτικά, η AL αμυλοείδωση προσβάλλει συνήθως πολλαπλά ζωτικά όργανα, έχει κακή πρόγνωση όταν προσβάλλει την καρδιά και αντιμετωπίζεται με χημειο-ανοσοθεραπεία.  Η πιο συχνή μορφή της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη είναι αυτή που δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις και προσβάλει την καρδιά  κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Συχνά, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια η οποία δεν ανταποκρίνεται ικανοποιητικά στην κλασσική θεραπεία ή δεν ανέχονται καλά τις κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια. Πλέον η διάγνωση της γίνεται αρκετά πιο εύκολα, αλλά απαιτείται και γενετικός έλεγχος για να αποκλειστεί μια κληρονομούμενη μορφή της νόσου. Η αργοπορία στην διάγνωση και την έναρξη της κατάλληλης και ειδικής θεραπείας της αμυλοείδωσης μπορεί να έχουν καταστροφικές συνέπειες ενώ οι κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια έχουν συχνά αντίθετα από τα επιθυμητά αποτελέσματα. 

Αντιμετώπιση

Ο  αριθμός των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη  μεγαλώνει αφού έχει γίνει πιο εύκολη η διάγνωση, αλλά επιπλέον υπάρχουν νέες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της. Δυσκολίες υπάρχουν όταν οι ασθενείς διαγιγνώσκονται σε προχωρημένο στάδιο της νόσου. Επιπλέον, δεν είναι σπάνιο άρρωστοι με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη να εμφανίζουν και μια μικρή ποσότητα μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης και λανθασμένα να λάβουν χημειοθεραπεία, ενώ ασθενείς με αμυλοείδωση AL (από μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη) να διαγιγνώσκονται ως πάσχοντες από αμυλοείδωση ATTR με αποτέλεσμα να καθυστερεί ή να μην χορηγείται ποτέ η κατάλληλη θεραπεία.

Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, οι ασθενείς με αμυλοείδωση πρέπει να αντιμετωπίζονται σε εξειδικευμένα κέντρα, με εμπειρία και με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων (αιματολόγων/ογκολόγων, νεφρολόγων, καρδιολόγων, νευρολόγων, πυρηνικών γιατρών). Στην Ελλάδα, στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής  στο Νοσοκομείο Αλεξάνδρα. Εκεί τους παρέχεται σωστή διάγνωση και τυποποίηση του αμυλοειδούς, ο γενετικός έλεγχος και η χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας αλλά και σύγχρονες και πρωτοπόρες θεραπείες για το σπάνιο αυτό νόσημα.