Ανακαλύφθηκαν τρία νέα γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα

Τρία νέα γονίδια που σχετίζονται με τη συχνότερη μορφή γλαυκώματος ανακάλυψαν αμερικανοί επιστήμονες, αναπτερώνοντας τις ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της οφθαλμικής πάθησης.
Σύμφωνα με άρθρο του Nature Genetics, τα τρία νέα γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας, ανεβάζουν στα 15 τον συνολικό αριθμό των γονιδίων που μέχρι σήμερα οι ερευνητές έχουν υποδείξει ως «ένοχα» για την διαταραχή της όρασης.
Το γλαύκωμα είναι η συχνότερη αιτία απώλειας της όρασης, επηρεάζονται 60 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Η πάθηση προκαλεί εξασθένηση της όρασης λόγω αύξησης της ενδοφθάλμιας πίεσης, με αποτέλεσμα την καταστροφή του οπτικού νεύρου. Αιτία του γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας πιστεύεται ότι είναι η αλληλεπίδραση γονιδιακών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Στη μελέτη που χρηματοδότησε το Εθνικό Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο των ΗΠΑ, οι ερευνητές εντόπισαν τα τρία γονίδια μετά από σύγκριση του DNA 3.800 ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής με γλαύκωμα και 33.400 χωρίς την πάθηση. Επίσης, ανέλυσαν επιπρόσθετες πληροφορίες από την Ευρώπη, την Αυστραλία, τη Νέα Ζηλανδία και τη Σιγκαπούρη.
«Συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια FOXC1, TXNRD2, και ATXN2 σχετίζονται με το πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας. Και τα τρία εκφράζονται στο μάτι, ενώ τα TXNRD2, και ATXN2 είναι ενεργά στο οπτικό νεύρο. Παλαιότερη μελέτη είχε σχετίσει το FOXC1 με το γλαύκωμα, αλλά μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις σοβαρής πρώιμης απαρχής της πάθησης» αναφέρει σε ανακοίνωση η Δρ Τζένεϊ Γουιγκς, αναπληρώτρια διευθύντρια του Ινστιτούτου Οφθαλμικής Γονιδιωματικής του Νοσοκομείου Όρασης και Ακοής της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαντ, στη Μασαχουσέτη.