Επιστήμονες στην Αυστραλία ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την αυξημένη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Είναι η πρώτη φορά που ανακαλύπτεται κάτι τέτοιο και ανοίγει το δρόμο για την πρόληψη αυτών των μοιραίων περιστατικών.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή καρδιολογίας Κρις Σεμσαριάν του Πανεπιστημίου του Σίδνεϊ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine, μελέτησαν 490 περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ανθρώπους ηλικίας ενός έως 35 ετών.
Διαπίστωσαν ότι στις 292 από αυτές τις περιπτώσεις (ποσοστό 60%) ήταν δυνατό να εντοπισθεί τελικά κάποια αιτία -συνήθως μη διαγνωσμένη στεφανιαία νόσος ή κληρονομική καρδιομυοπάθεια- με βάση τις νεκροψίες, τις αναφορές της αστυνομίας κ.α. Στο υπόλοιπο 40% (198 περιπτώσεις) δεν μπορούσε να προσδιορισθεί κάποια συγκεκριμένη αιτία.
Οι αναλύσεις αίματος και DNΑ, καθώς και ο έλεγχος του οικογενειακού ιστορικού αυτών των ανεξήγητων περιπτώσεων, αποκάλυψε ότι στο 27% (μία στις τέσσερις περιπτώσεις) υπήρχε μια συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου.
«Θα μπορούσαμε στο μέλλον να κάνουμε γενετικά τεστ στα μέλη της οικογένειας των ανθρώπων που πέθαναν από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, για να εντοπίσουμε το εν λόγω γονίδιο. Αν ο συγγενής έχει την ίδια μετάλλαξη, τότε κινδυνεύει να πεθάνει ξαφνικά, οπότε θα έπρεπε να αρχίσει έγκαιρα προληπτική θεραπεία», δήλωσε ο Σεμσαριάν.
Η συχνότητα ξαφνικού θανάτου, σύμφωνα με την μελέτη, ήταν περίπου 1,3 περιστατικά ανά 100.000 ανθρώπους ετησίως, με το 72% να είναι άνδρες. Η μεγαλύτερη συχνότητα (3,2 ανά 100.000) ήταν σε άτομα 31 έως 35 ετών, ενώ η μεγαλύτερη συχνότητα ανεξήγητων θανάτων (0,8 ανά 100.000) σε άτομα 16 έως 20 ετών.