Μια νέα μέθοδος αλληλούχισης DNA, που επιτρέπει την πλήρη ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος μέσα σε μόλις τέσσερις ώρες, αλλάζει τα δεδομένα στη φροντίδα των νεογνών σε κρίσιμη κατάσταση. Η τεχνολογία αυτή, που αναπτύχθηκε από κορυφαίους ερευνητικούς και κλινικούς φορείς στις ΗΠΑ, υπόσχεται ταχύτερες διαγνώσεις, στοχευμένες θεραπείες και καλύτερη πρόγνωση για τους πιο ευάλωτους ασθενείς στις Μονάδες Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών.

Νέα εποχή στη γονιδιωματική ιατρική και συγκεκριμένα η πρόοδος αυτή βασίζεται σε μια καινοτόμο τεχνολογία αλληλούχισης επέκτασης (SBX), που επιτορέπει την εξαιρετικά γρήγορη και ακριβή ανάλυση του DNA όπως σχολιάζει σε ανάρτηση του ο ομότιμος καθηγητής Κωνσταντίνος Τριανταφύλλου. Η διαδικασία, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine, παρέχει αξιοποιήσιμα γενετικά δεδομένα σε λιγότερο από τέσσερις ώρες, προσφέροντας στους γιατρούς τη δυνατότητα να λάβουν κρίσιμες αποφάσεις θεραπείας την ίδια ημέρα.

Από την έρευνα στην κλινική πράξη

Η νέα μέθοδος αναπτύχθηκε από την Broad Clinical Labs, τη Roche Sequencing Solutions και το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης. Η εφαρμογή της σε περιβάλλοντα εντατικής θεραπείας, όπως είναι οι ΜΕΝΝ, μπορεί να μειώσει σημαντικά τις καθυστερήσεις στη διάγνωση και να επιτρέψει την άμεση έναρξη στοχευμένων θεραπειών, βελτιώνοντας την πρόγνωση των νεογνών και μειώνοντας τις περιττές επεμβατικές διαδικασίες.

Οφέλη για ασθενείς και οικογένειες

Η ταχεία γενετική διάγνωση επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίζουν την υποκείμενη αιτία μιας νόσου και να προσαρμόζουν τη θεραπεία με ακρίβεια, αποφεύγοντας γενικευμένες προσεγγίσεις. Παράλληλα, οι οικογένειες λαμβάνουν έγκαιρη και τεκμηριωμένη ενημέρωση για την κατάσταση του παιδιού τους, γεγονός που ενισχύει τη λήψη αποφάσεων και την ψυχολογική υποστήριξη. Η μέθοδος αυτή αναμένεται να ενσωματωθεί σταδιακά στο πρότυπο φροντίδας των ΜΕΝΝ, φέρνοντας την ιατρική ακριβείας πιο κοντά στην καθημερινή κλινική πράξη.