“Αποκωδικοποιήθηκε” ο καρκίνος του μαστού

Το “παζλ” των γενετικών αιτιών που προκαλούν καρκίνο του μαστού συμπλήρωσε διεθνής ομάδα επιστημόνων, σε μια μελέτη που αναμένεται να διανοίξει νέους δρόμους στην αντιμετώπιση και πρόληψη της νόσου.

Οι ίδιοι επιστήμονες εκτιμούν πως, πλέον, έχουν μια σχεδόν τέλεια εικόνα των γενετικών εκδηλώσεων που προκαλούν καρκίνο του μαστού!

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature, έχει ήδη χαρακτηριστεί ως “σταθμός”, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες και προληπτικές μεθόδους. Όπως αναφέρει το BBC, η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της πρακτικά αποκάλυψε όλα τα λάθη που προκαλούν υγιή ιστό του στήθους να “εκφυλιστεί”.

Ο βρετανικός κοινωφελής οργανισμός “Cancer Research UK” χαρακτήρισε τα ευρήματα ως σημαντικό σκαλοπάτι για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων για την αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού.

Προκειμένου να κατανοήσουν τις αιτίες της νόσου, οι επιστήμονες πρέπει να κατανοήσουν τι “πάει στραβά” στο  DNA μας και υγιής ιστός μετατρέπεται σε καρκινικός.

Η διεθνής ομάδα εξέτασε και τα 3 δισεκατομμύρια γράμματα στο ανθρώπινο γενετικό κώδικα 560 καρκίνων του μαστού και ανακάλυψε 93 γονίδια, που αν μεταλλαχθούν μπορούν να προκαλέσουν όγκους.

Κάποια εξ αυτών ήταν γνωστά, αλλά οι επιστήμονες εκτιμούν πως αυτή θα είναι και η τελική λίστα, εκτός από κάποιες σπάνιες μεταλλάξεις.

“Υπάρχουν περίπου 20 χιλιάδες γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τώρα, αποδεικνύεται, πως έχουν την πλήρη εικόνα του καρκίνου του μαστού – υπάρχουν 93 γονίδια που αν μεταλλαχθούν μετατρέπουν ένα φυσιολογικό κύτταρο του μαστού σε καρκινικό κύτταρο. Αυτό ειναι μια σημαντική πληροφορία”, δήλωσε στο BBC ο Καθηγητής, Sir Mike Stratton, διευθυντής του Ινστούτου Sanger Institute του Cambridge που ηγήθηκε της μελέτης.

“Παραδίδουμε τη λίστα στα πανεπιστήμια, τις φαρμακευτικές εταιρίες, τις επιχειρήσεις βιοτεχνολογίας για να ξεκινήσουν την ανάπτυξη νέων φαρμάκων, γιατί αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια και οι πρωτεΐνες τους ειναι οι στόχοι για νέες θεραπείες. Σήμερα υπάρχουν αρκετά φάρμακα που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία 15 χρόνια εναντίον τέτοιων στόχων, που ξέρουμε ότι έχουν αποτέλεσμα”, συμπλήρωσε.

Βέβαια, όπως τονίζει και ο Sir Stratton, τα νέα φάρμακα θα είναι διαθέσιμα στοςυ ασθενείς σε τουλάχιστον 10 χρόνια και προειδοποιεί πως “οι καρκίνοι είναι δόλια θηρία που βρίσκουν τρόπους να αναπτύξουν αντοχή σε νέες θεραπείες. Συνεπώς, είμαι αισιόδοξος, αλλά συγκρατημένα αισιόδοξος”.

Τα “κακά” νέα

Υπάρχουν όμως και αρνητικές διαπιστώσεις από την εξέταση των δεδομένων.

Το 60% των μεταλλάξεων που προκαλούν τις κακοήθειες εντοπίζονται σε μόλις 10 γονίδια. Στην άλλη άκρη του φάσματος, όμως, υπάρχουν μεταλλάξεις τόσο σπάνιες, που εντοπίζονται σε ένα πολύ μικρό αριθμό καρκίνων, που αμφισβητείται ότι θα υπάρξει οικονομικό κίνητρο για την ανάπτυξη θεραπειών.

Οι μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις αφήνουν μοναδικά σημάδια, σαν υπογραφές, στο DNA μας, που επέτρεψαν στην ομάδα να αναγνωρίσει 12 τύπους βλάβης που προκαλούν μεταλλάξεις στο στήθος. Κάποιες σχετίζονται με κληρονικούς κινδύνους, αλλά οι περισσότες είναι ακόμα ανεξήγητες.

Μια ομάδα μεταλλάξεων μοιάζει να προκαλείται κατά την επίθεση του οργανισμού εναντίον ιών, μεταλλάσσοντας τον γενετικό τους κώδικα, κατά την οποία όμως πλήτετται και το ίδιο σημαντικά.

Κατά πόσο αυτές η διαδικασίες μπορούν να τροποποιηθούν, σε αυτό το αναδυόμενο πεδίο, είναι ακόμα άγνωστο, αλλά οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήαμτα της μελέτης μπορούν σταδιακά να οδηγήσουν στην ανακάλυψη τρόπων περιορισμού των παραγόντων κινδύνου.

“Στο μέλλον, θα θέλαμε να μπορούμε να σκιαγραφούμε το ατομικό καρκινικό γονιδίωμα ώστε να μπορούμε να προσδιορίσουμε την καταλληλότερη θεραπεία για μια γυναίκα ή έναν άνδρα με καρκίνο του μαστού”, τόνισε από την πλευρά της η Δρ. Serena Nik-Zainal, ερευνήτρια του Ινστιτούτου Sanger. “Είναι ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομικευμένη θεραπεία για τον καρκίνο”, συμπλήρωσε.