CHIESI: Καινοτόμα θεραπεία για σπάνια ασθένεια στην Ελλάδα

Με επιτυχία συνεχίζεται η εβδομαδιαία χορήγηση νέου καινοτόμου φαρμάκου της Chiesi σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης.

Συγκεκριμένα, εδώ και ένα μήνα άρχισε η χορήγηση για πρώτη φορά στην Ελλάδα, στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Πρόκειται για  καινοτόμο θεραπεία η οποία αφορά ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά.

Το νόσημα αποδίδεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Χαρακτηριστικό του είναι η προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών.

Η φαρμακευτική ουσία βελμανάση άλφα (velmanase alfa) αναπτύχθηκε για την Chiesi, με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες, αφού αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-Μαννοσίδωση, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (Μάρτιος  2018).

Χαρακτηριστικά την ικανοποίησή της εξέφρασε η επικεφαλής της Ευρωπαϊκής Διεύθυνσης της Εταιρείας για τις Σπάνιες Παθήσεις, Alessandra Vignoli,  σχολιάζοντας πως «είμαστε χαρούμενοι που ένας ασθενής με α-μαννοσίδωση, στην Ελλάδα απέκτησε πρόσβαση στη θεραπεία του και μπορεί να σκέφτεται το μέλλον του με διαφορετικό τρόπο»

Στις δυσκολίες πρόσβασης σε θεραπείες που αφορούν σπάνιες ασθένειες και την δέσμευση της εταιρείας,  εστίασε ο επικεφαλής του τμήματος Σπάνιων Νόσων της Chiesi διεθνώς Giacomo Chiesi. «Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια δεν είναι σε θέση να βρουν μια ομάδα υποστήριξης και μόνο περίπου το 5% έχει πρόσβαση σε διαθέσιμη εγκεκριμένη θεραπεία. Αυτή είναι μια πραγματική κοινωνική ανικανοποίητη ανάγκη!» επεσήμανε ο κ. Chiesi.

Για επιβεβαίωση της δέσμευσης της εταιρείας για έρευνα και καινοτομία στο χώρο των σπανίων παθήσεων, έκανε λόγο ο πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος της Chiesi Hellas Σταύρος Θεοδωράκης. Ο ίδιος ευχαρίστησε και συνεχάρει όλους  τους συμβαλλόμενους  στην προσπάθεια να εξασφαλιστεί η χορήγηση στον μικρό ασθενή. Ο κ. Θεοδωράκης ανέφερε «κυρίως την ομάδα του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, με επικεφαλής τον Καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, Δημήτριο Ζαφειρίου και  την Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, Ευθυμία Βαργιάμη, που είναι υπεύθυνοι για τη χορήγηση, ιατροί. Εξίσου και τη διοίκηση του Ιπποκράτειου Θεσσαλονίκης, τον ΙΦΕΤ  και τις αρμόδιες υπηρεσίες, όπως και το Υπουργείο Υγείας».