Έγκριση της πρώτης θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας για την δρεπανοκυτταρική νόσο και την εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμίας

Το «πράσινο φως» έδωσε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή στην πρώτη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας με την τεχνολογία CRISPR/Cas9, CASGEVY®  (exagamglogene autotemcel), για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της εξαρτώμενης από μετάγγιση β-θαλασσαιμίας. Εκτιμάται ότι θα είναι επιλέξιμοι για θεραπεία περισσότεροι από 8.000 ασθενείς.

Πρόκειται για μια μη-ιική, ex vivo γονιδιακή θεραπεία με CRISPR/Cas9 για επιλέξιμους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ή β-θαλασσαιμία στην οποία τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και τα προγονικά κύτταρα του ίδιου του ασθενούς υποβάλλονται σε επεξεργασία στην περιοχή του ειδικού ερυθροειδικού ενισχυτή του γονιδίου BCL11A μέσω ακριβούς θραύσης διπλής έλικας. Όμως  η  εν λ΄΄ογω επεξεργασία έχει ως αποτέλεσμα τη παραγωγή υψηλών επιπέδων εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF, αιμοσφαιρίνη F) στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η HbF είναι η μορφή της αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο που υπάρχει φυσικά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, η οποία στη συνέχεια μεταβαίνει στην ενήλικη μορφή της αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση. Το CASGEVY® έχει αποδειχθεί ότι μειώνει ή εξαλείφει τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και μειώνει τις απαιτήσεις μετάγγισης για ασθενείς με TDT. Το CASGEVY® έχει εγκριθεί για ορισμένες ενδείξεις σε πολλούς χώρους δικαιοδοσίας για επιλέξιμους ασθενείς.

Η Vertex Pharmaceuticals Incorporated ανακοίνωσε την χορήγηση άδειας κυκλοφορίας υπό όρους στο CASGEVY® (exagamglogene autotemcel [exa-cel]). Το CASGEVY® έχει εγκριθεί για τη θεραπεία ασθενών ηλικίας 12 ετών και άνω με σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) είτε με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT). Για  τους συγκεκριμένους ασθενείς ενδείκνυται η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSC) και δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA).

Αναφερόμενος στην έγκριση ο M.D., Chief Executive Officer, and President of Vertex, Reshma Kewalramani τόνισε μεταξύ άλλων ότι «ο στόχος μας πλέον είναι η μετατροπή αυτών των εγκρίσεων σε πραγματικό όφελος για τους ασθενείς και στη διασφάλιση της πρόσβασης και της αποζημίωσης σε όλο τον κόσμο». Από την μεριά του ο Δρ. Franco Locatelli, κύριος ερευνητής στις μελέτες CLIMB-111 και CLIMB-121, Καθηγητής Παιδιατρικής στο Catholic University of the Sacred Heart στη Ρώμη και Διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Bambino Gesù υπενθύμισε ότι «η δρεπανοκυτταρική νόσος και η εξαρτώμενη από τη μετάγγιση β-θαλασσαιμία είναι εξουθενωτικές ασθένειες που μειώνουν το προσδόκιμο ζωής και συνδέονται με σημαντική επιβάρυνση για τους ασθενείς, τις οικογένειες και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης».  Σημειώνεται ότι είναι μια εξουθενωτική, προοδευτική νόσος που μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Οι ασθενείς έχουν αρκετά χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης.

Ήδη η Vertex εξασφάλισε έγκαιρη πρόσβαση για τους επιλέξιμους ασθενείς στη Γαλλία πριν από την διαδικασία εθνικής αποζημίωσης. Η Vertex συνεχίζει να συνεργάζεται με νοσοκομεία που έχουν εμπειρία στη μεταμόσχευση βλαστοκύτταρων για να συσταθεί δίκτυο 25 ανεξάρτητων εξουσιοδοτημένων κέντρων θεραπείας (ATC) για τη χορήγηση του CASGEVY®.  Προς το παρόν υπάρχουν  τρία ATC.