Ελληνική συμμετοχή στο Διεθνές Συμπόσιο για την Αμυλοείδωση της Mayo Clinic

Οι θεραπευτικές επιλογές των ασθενών με αμυλοείδωση συνεχώς αυξάνονται, σύμφωνα με νεότερα δεδομενα που ανακοινώθηκαν στο 19ο Διεθνές Συμπόσιο για την Αμυλοείδωση στη Mayo Clinic των ΗΠΑ. Από την Ελλάδα παρουσιάστηκαν 18 προφορικές ή ανηρτημένες ανακοινώσεις.

Αναλυτικά,παρουσιάστηκαν αναλύσεις από τη βάση δεδομένων άνω των 600 ασθενών που παρακολουθούνται στη Θεραπευτική Κλινική με AL ή ATTR αμυλοείδωση καθώς και τα αποτελέσματα πρωτοποριακών θεραπειών. Η Θεραπευτική Κλινική έχει συμβάλει σημαντικά στην ανάπτυξη της πιο αποτελεσματικής θεραπευτικής αγωγής για την αμυλοείδωση AL, που είναι ο συνδυασμός Daratumumab, Bortezomib, Cyclophosphamide, Dexamethasone καθώς επίσης και σε πρωτοποριακές θεραπείες για την αμυλοείδωση ATTR, όπως είναι το Acoramidis και το Eplotersen. Από τη Θεραπευτική Κλινική (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για την Αμυλοείδωση μετείχαν ο καθηγητής και διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής Θάνος Δημόπουλος, ο καθηγητής Στάθης Καστρίτης (μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της International Society of Amyloidosis), ο επίκουρος καθηγητής Καρδιολογίας Αλέξανδρος Μπριασούλης, η αιματολόγος Δρ. Δέσποινα Φωτίου και η ιατρός Φένια Θεοδωρακάκου. 

Η αμυλοείδωση

Πρόκειται για σπάνια ασθένεια, η οποία εμφανίζεται όταν οι πρωτεΐνες που ονομάζονται ινίδια αμυλοειδούς συγκεντρώνονται στα όργανα. Τα ινίδια αμυλοειδούς είναι μια μη κανονική πρωτεΐνη που παράγεται συνήθως από τα κύτταρα στον μυελό των οστών και μπορεί να αποτεθεί σε οποιονδήποτε ιστό ή όργανο.

Σε κάθε τύπο της νόσου οι πρωτεΐνες αυτές είναι μοναδικές και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό, μετά από χρώση με τη χρωστική ερυθρό του Κονγκό, να λαμβάνουν πράσινη απόχρωση όταν εξετάζονται στο μικροσκόπιο πολωμένου φωτός.
Η πιο συνηθισμένη μορφή αμυλοείδωσης οφείλεται στον σχηματισμό ινιδίων αμυλοειδούς από τον πολυμερισμό μονοκλωνικών ελαφρών αλυσίδων ( Κάππα και Λάμδα) που παράγονται από μονοκλωνικά πλασματοκύτταρα του μυελού των οστών. Ονομάζεται αμυλοείδωση AL και είναι μια πλασματοκυτταρική δυσκρασία, νόσος συγγενική με το πολλαπλούν μυέλωμα. Το αμυλοειδές εναποτίθεται σε πολλά όργανα και ιστούς αλλά πιο συχνά στην καρδιά, στους νεφρούς, στο ήπαρ και στα περινεφρικά νεύρα.Η αντιμετώπισή της συνίσταται στη χορήγηση φαρμάκων που στοχεύουν στα πλασματοκύτταρα και επομένως στην αναστολή της παραγωγής των τοξικών ελαφρών αλυσίδων.

Η δεύτερη σε συχνότητα μορφή αμυλοείδωσης είναι αυτή που προκύπτει από τον πολυμερισμό της τρανσθυρετίνης, μιας πρωτεϊνης που παράγεται στο ήπαρ και ονομάζεται αμυλοείδωση ATTR. Μπορεί να είναι κληρονομική ή όχι. Επηρεάζει την καρδιά και τα περιφερικά νεύρα. Για την αντιμετώπισή της χορηγούνται φάρμακα που σταθεροποιούν την τρανσθυρετίνη και εμποδίζουν τη δημιουργία αμυλοειδούς ή που αναστέλλουν την παραγωγή τρανσθυρετίνης στο ήπαρ.

Η τρίτη συχνότερη μορφή αμυλοείδωσης είναι η δευτεροπαθής αμυλοείδωση που ονομάζεται αμυλοείδωση AA. Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης εμφανίζεται σε συνδυασμό με τις χρόνιες μολύνσεις ή τις φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η φυματίωση, η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, το σύνδρομο Reiter, η ψωριασική αρθρίτιδα, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η περιοχική εντερίτιδα, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, ή σε διάφορα νεοπλάσματα, όπως η νόσος Hodgkin και το υπερνέφρωμα. Η θεραπεία της ελλοχεύουσας ασθένειας μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει αυτήν την μορφή αμυλοείδωσης.