Ελπίδες για παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Νέοι ορίζοντες για τα παιδιά που γεννιούνται με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) ανοίγει η δημιουργία μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας. Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.

Η νέα Συμμαχία ιδρύθηκε από την SMA Europe και τα ιδρυτικά μέλη περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών για την SMA που είναι μέλη της SMAEurope, την EURORDIS – Σπάνιες Ασθένειες Ευρώπης, την Ευρωπαϊκή Ένωση Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών, την TREAT-NMD και τις εταιρείες AveXis, Biogen και Roche.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.

Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια,  αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.

Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την ηλικία των δύο ετών.

Δεν υπάρχει ίαση για την SMA, ωστόσο από τον Αύγουστο του 2020, υπάρχουν δύο θεραπείες εγκεκριμένες στην Ευρώπη, που μπορούν να διατηρήσουν τους κινητικούς νευρώνες. Επομένως, η δυνατότητα έναρξης θεραπείας το συντομότερο,  είναι ένα βασικό ζήτημα για τα βρέφη που γεννιούνται με SMA και τις οικογένειές τους.

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε τη διεύθυνση:

https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/