Αιμορροφιλία: Ξεκινούν δοκιμές επεξεργασίας γονιδιώματος in vivo!

Ο αρμόδιος φορέας της Βρετανίας, Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA), χορήγησε άδεια για την έναρξη της πρώτης μελέτης επεξεργασίας γονιδιώματος in vivo στην Ευρώπη. Πρόκειται για τη θεραπεία SB-FIX της εταιρείας Sangamo, που αφορά την αιμορροφιλία Β.

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά επειδή δεν διαθέτει αρκετές πρωτεΐνες πήξης αίματος. Τα άτομα με αιμορροφιλία εμφανίζουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς και αιφνίδια αιμορραγικά επεισόδια σε αρθρώσεις, που συχνά οδηγούν σε αρθρίτιδα.

Η πλέον διαδεδομένη μορφή της νόσου, αιμορροφιλία Α, προκαλείται από ελαττωματικό παράγοντα πήξης VIII, ενώ τα ελαττώματα του παράγοντα πήξης IX οδηγούν στην αιμορροφιλία Β. Ενώ οι περισσότεροι ασθενείς με αιμορροφιλία είναι άνδρες μπορεί να επηρεαστούν και οι γυναίκες.

Η τεχνολογία της Sangamo επιτρέπει την εισαγωγή ενός διορθωτικού γονιδίου σε μια ακριβή θέση στο DNA των ηπατικών κυττάρων, με στόχο να επιτρέψει στο ήπαρ ενός ασθενούς να παράγει δια βίου σταθερή ποσότητα της πρωτεΐνης του παράγοντα IX.

Το SB-FIX θα δοκιμαστεί και θα αξιολογηθεί τόσο σε ενήλικες όσο και σε εφήβους. Η Sangamo ανέφερε ότι αφού τεκμηριωθούν η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα στη συνεχιζόμενη κλινική δοκιμή Ι / ΙΙ, που πραγματοποιείται σε ενήλικες (ηλικίας 18 ετών και άνω), τότε μπορεί να αρχίσει να εγγράφει εφήβους (12-17 ετών) στη μελέτη.

«Η επεξεργασία in vivo του γονιδιώματος στοχεύει στην παροχή μιας θεραπευτικής λύσης εφ’ όρου ζωής για ορισμένες γενετικές ασθένειες. Πιστεύουμε ότι η μεγαλύτερη αξία αυτής της προσέγγισης είναι στη θεραπεία των παιδιών και στόχος μας με αυτή τη μελέτη είναι να συγκεντρώσουμε δεδομένα ασφάλειας και αποτελεσματικότητας που υποστηρίζουν την εξέλιξη κλινικές δοκιμές σε νεότερους πληθυσμούς ασθενών», ανέφερε ο Edward Conner, ιατρικός διευθυντής της Sangamo.