Ενημερωτική εκδήλωση για τη νόσο VHL

Διαδικτυακή ενημερωτική εκδήλωση για τη νόσο VHL και τον καρκίνο του νεφρού πραγματοποιεί η VHL Fammily Alliance Greece. Στόχος είναι η ενημέρωση για τις εξελίξεις στην παρακολούθηση και θεραπεία της νόσου VHL.

Η εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί τη Τετάρτη 25 Μαΐου στις 7:15 και θα μπορείτε να παρακολουθήσετε απόεδώ. Υπενθυμίζεται ότι το σύνδρομο Von Hippel-Lindau  είναι Οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου γνωστό και αποτελεί σίγουρα μια από τις λιγότερες γνωστές σπάνιες παθήσεις, με σοβαρές, όμως, επιπτώσεις στους ασθενείς και τις οικογένειες τους.
Πρόκειται για μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. To σύνδρομο συνδέεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Συγκεκριμένα, το αυτοσωμικό επικρατές γενετικό νόσημα εκτιμάται ότι  προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου VHL στη χρωμοσωματική θέση 3p26. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου VHL ανιχνεύονται σε 90-100% των ασθενών που πράγματι πάσχουν από τη νόσο.

Η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο, με αποτέλεσμα όσοι νοσούν VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων.  Ενδεικτικό είναι ότι στην περίπτωση ασθενών με νεφρικούς καρκινικούς όγκους, οι οποίοι έχουν απασχολήσει ιδιαιτέρως το σύνδρομο, που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, περίπου το 85 % εξ αυτών έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Επίσης,  τυπικές ανωμαλίες παρατηρούνται στους περισσότερους ασθενείς με νεφρικές κύστεις ή καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων κληρονομείται από ένα πάσχοντα γονέα, ενώ ένα ποσοστό 15-20% είναι αποτέλεσμα μια de novo μετάλλαξης.

Κρίσιμη θεωρείται η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού σε συνδυασμό με την μοριακή γενετική εξέταση του πάσχοντος μέλους, ώστε να εκτιμηθεί η ανάγκη για εξέταση στα μέλη της οικογένειας που βρίσκονται σε κίνδυνο και να  επιτραπεί η έγκαιρη κλινική παρακολούθηση. Επίσης, ως καλή πρακτική ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την γενετική εξέταση  προκειμένου να διασφαλιστεί σωστός τρόπος ανακοίνωσης του αποτελέσματος και της εκτίμησης του κινδύνου.