Εντοπίστηκαν νέα γονίδια στην ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας

Νέα μελέτη εντόπισε νέα γονίδια που συνδέονται με την ανάπτυξη της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, την κύρια αιτία τύφλωσης στον αναπτυγμένο κόσμο.

Η έρευνα εκπονήθηκε από ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τη Δρ. Louise Porter στο Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ και τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Clinical Epigenetics.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν κύτταρα από 44 ανθρώπινα μάτια δοτών για να διακρίνουν τα επίπεδα μεθυλίωσης του DNA – μια χημική αλλαγή που μπορεί να επηρεαστεί από το φύλο, την ηλικία, το κάπνισμα και τη δίαιτα – και εξέτασε τις υποκείμενες αλλαγές γονιδίου στην ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Με αυτόν τον τρόπο, ήταν σε θέση να εντοπίσουν αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια που δεν ήταν γνωστό μέχρι τώρα ότι συνδέονται με την πάθηση. Αυτό σημαίνει νέους στόχους για την ανάπτυξη θεραπειών, γεγονός ιδιαίτερα σημαντικό καθώς σήμερα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για το 85% των ανθρώπων με την κοινή, «ξηρή μορφή» της νόσου.

Η ωχρά κηλίδα είναι ένα μικρό κομμάτι του αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού, η οποία είναι υπεύθυνη για την οξεία κεντρική όραση. Η νόσος συνήθως πλήττει στην αρχή το ένα μάτι και περίπου στις μισές περιπτώσεις εμφανίζεται και στο άλλο μέσα σε 5 χρόνια!

Στην Ελλάδα, κάθε χρόνο καταγράφονται περίπου 5.000 νέα περιστατικά της πάθησης! Θεωρείται ότι προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, καθώς και του τρόπου ζωής, η οποία εμφανίζεται σε δύο μορφές: την υγρή (όταν συνοδεύεται από αγγειογένεση) και την ξηρή (χωρίς αγγειογένεση).

Η πρώτη μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα από ό,τι η δεύτερη. Και οι δύο όμως προξενούν προοδευτική ζημιά στην όραση, καθώς σταδιακά καταστρέφουν τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς στην ωχρά κηλίδα, μια μικρή περιοχή στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ματιού.