Επανάσταση στην Υγεία: Ο ρόλος των πολιτικών της ΕΕ στην προώθηση της περίθαλψης των ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες

της Δρος Ανδρούλλας Ελευθερίου

BSC, MSc, PhD

Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ)

Πρόεδρος Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας Κύπρου

Πρώην Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Ιογενών Παθήσεων του Υπουργείου Υγείας Κύπρου

Πρώην Πρόεδρος Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων

Κοιτάζοντας πίσω στη θητεία της Ευρωπαϊκής Ένωσης για το 2019-2024, μια περίοδο που ορίστηκε από εξαιρετικές προκλήσεις όπως την πανδημία COVID-19 και τη συνεχιζόμενη σύγκρουση στην Ουκρανία, μπορεί κανείς να διαπιστώσει πως ο τομέας της Υγείας βρέθηκε στο επίκεντρο της προσοχής ως κρίσιμη στρατηγική προτεραιότητα για την Ευρώπη.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η Ένωση έκανε σημαντικά βήματα προς τα εμπρός. Από τη δημιουργία της νέας Αρχής Ετοιμότητας και Αντιμετώπισης Εκτάκτων Καταστάσεων  στην Υγεία (HERA) έως τη σύσταση της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας (EHU) και τον αυξημένο προϋπολογισμό για το πρόγραμμα EU4Health, αυτές και άλλες παρόμοιες πρωτοβουλίες ήρθαν στο προσκήνιο προβλέποντας στην ενίσχυση της ικανότητας της ΕΕ να ανταποκρίνεται γρήγορα σε υγειονομικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και να αντιμετωπίζει, παράλληλα, υφιστάμενες και αναδυόμενες προκλήσεις προκειμένου να διασφαλίσει την ευημερία των πολιτών της.

Αρκετές νέες πολιτικές υγείας που εφαρμόστηκαν ή αναθεωρήθηκαν κατά προτεραιότητα από την ΕΕ τα τελευταία χρόνια παρουσιάζουν ξεχωριστό ενδιαφέρον για τα άτομα που πάσχουν από αιμοσφαιρινοπάθειες, συμπεριλαμβανομένης της θαλασσαιμίας και των δρεπανοκυτταρικών συνδρόμων.

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος που επηρεάζουν την ικανότητα του οργανισμού να παράγει αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας της αναιμίας. Ο επιπολασμός τους διαφέρει ανά γεωγραφική περιοχή, με ορισμένες χώρες να εμφανίζουν υψηλότερα ποσοστά λόγω γενετικών προδιαθέσεων και πληθυσμιακής ανάμειξης. Στο μεγαλύτερο μέρος της Ευρώπης, οι αιμοσφαιρινοπάθειες θεωρούνται σπάνια νοσήματα (ΣΝ), με εξαίρεση την Ιταλία, την Ελλάδα και την Κύπρο, όπου ιστορικά ήταν ενδημικές. Παρ’ όλα αυτά, ο επιπολασμός τους αυξάνεται τα τελευταία χρόνια και σε πολλές άλλες χώρες της ΕΕ, κυρίως λόγω των εντονότερων μεταναστευτικών ροών.

Η παροχή αποτελεσματικής διάγνωσης και βασικής θεραπευτικής φροντίδας για τους ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες είναι τόσο ετερογενής όσο και ο επιπολασμός των ίδιων των διαταραχών αυτών. Για τη μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως χρόνιες μεταγγίσεις αίματος σε τακτικά διαστήματα, θεραπεία αποσιδήρωσης και πολυεπιστημονική φροντίδα που στοχεύουν στη διαχείριση των επιπλοκών της πάθησης. Για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, η σχετική φαρμακευτική, κυρίως, θεραπεία αποσκοπεί στη μείωση των συμπτωμάτων και της ανάγκης για μεταγγίσεις αίματος. Δυστυχώς, διάφοροι πολύπλοκοι παράγοντες συχνά εμποδίζουν την αποτελεσματική πλήρωση των ιατρικών αναγκών των ασθενών.

Σε συνδυασμό με την πρόοδο των ευρωπαϊκών πολιτικών για την υγεία, αξιόλογα βήματα πραγματοποιούνται και στον επιστημονικό και τεχνολογικό τομέα. Τα πρωτοποριακά προϊόντα κυτταρικής και γονιδιακής θεραπείας (CGT) έχουν ήδη αρχίσει να αλλάζουν  αισθητά το τοπίο της θεραπείας των γενετικών διαταραχών, με τις αιμοσφαιρινοπάθειες να πρωτοστατούν.

Η πρόσφατη έγκριση του προϊόντος Casgevy™ για τη μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο στην Ευρώπη –  το πρώτο φάρμακο βασιζόμενο στην τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 που εγκρίθηκε στην ΕΕ – σηματοδοτεί ένα μοναδικό ορόσημο. Προσφέρει νέες ελπίδες στους ασθενείς που αναζητούν ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τη δυνατότητα μόνιμης θεραπείας. Ωστόσο, η εισαγωγή των θεραπειών αυτού του είδους δεν έρχεται χωρίς προκλήσεις. Σε αυτές περιλαμβάνονται η υλικοτεχνική τους πολυπλοκότητα, το υψηλό κόστος, η περιορισμένη κατανόηση των μηχανισμών λειτουργίας και της αξίας τους, καθώς και τα απροετοίμαστα εθνικά συστήματα υγείας για την ενσωμάτωση και αποζημίωσή τους, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά τη διαθεσιμότητα και προσβασιμότητά τους.

Καθώς διανύουμε αυτούς τους προοδευτικούς καιρούς, προκύπτουν διάφορα πιεστικά ερωτήματα. Τι συνεπάγονται αυτές οι νέες πολιτικές υγείας και πώς μπορούν να ανταποκριθούν στις απαιτήσεις των Ευρωπαίων πολιτών, και ειδικότερα εκείνων της κοινότητας των αιμοσφαιρινοπαθειών, για υπηρεσίες υγείας υψηλότερης ποιότητας; Πώς μπορούν να ενισχύσουν την πρόσβαση των ασθενών σε φάρμακα και θεραπείες αιχμής; Επιπλέον, πώς μπορεί η ΕΕ να διασφαλίσει ότι οι εν λόγω πολιτικές υγείας εναρμονίζονται σε όλα τα κράτη μέλη, ώστε να εξασφαλίζεται ισότιμη πρόσβαση και ποιοτική περίθαλψη για όλους;

Ο Ευρωπαϊκός Χώρος Δεδομένων για την Υγεία (ΕΧΔΥ) βρίσκεται στην πρώτη γραμμή των φιλόδοξων σχεδίων της ΕΕ για ψηφιακό μετασχηματισμό της υγειονομικής περίθαλψης. Ως κεντρικό πλαίσιο, ο ΕΔΧΥ επιδιώκει να εξορθολογήσει τη διασυνοριακή χρήση και ανταλλαγή δεδομένων υγείας, επιταχύνοντας έτσι τη διάγνωση ιατρικών παθήσεων, ενισχύοντας την εξατομικευμένη φροντίδα των ασθενών και προωθώντας την ιατρική έρευνα και την καινοτομία για την ανάπτυξη θεραπειών που σώζουν ζωές. Η πανδημία COVID-19 ανέδειξε, πράγματι, έντονα τον κατακερματισμένο χαρακτήρα των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης στα κράτη μέλη της ΕΕ, υπογραμμίζοντας την επείγουσα ανάγκη για μια τέτοια πρωτοβουλία.

Ο ΕΔΧΥ μπορεί να προσφέρει αξιοσημείωτα οφέλη στην αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών, παθήσεων που επί μακρόν υπέφεραν από έλλειψη συνεπών και συγκρίσιμων δεδομένων. Η δημιουργία ειδικών μητρώων στο πλαίσιό του θα υποστηρίξει τη συστηματική συλλογή και ανάλυση των σχετικών δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων των ποσοστών επιπολασμού και θνησιμότητας, ενώ παράλληλα θα καταγράφει βασικές δημογραφικές πληροφορίες για τους ασθενείς, όπως η μεταναστευτική ή εθνική καταγωγή, για την καλύτερη κατανόηση των επιδημιολογικών τάσεων. Αυτό το ολοκληρωμένο τοπίο δεδομένων θα δώσει τη δυνατότητα στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής να σχεδιάσουν και να εφαρμόσουν ευέλικτα και αποτελεσματικά μέτρα που θα καλύπτουν τις περίπλοκες ανάγκες των ασθενών με αυτές τις παθήσεις.

Σε μια ακόμη αποφασιστικής σημασίας κίνηση για τη βελτίωση της ασφάλειας, της ποιότητας και της διαθεσιμότητας των ουσιών ανθρώπινης προέλευσης, προέβη η Ευρωπαϊκή Επιτροπή με την εισαγωγή του νέου κανονισμού SoHO (Substances of Human Origin), ο οποίος τέθηκε σε ισχύ τον Ιούλιο του 2024. Με υποχρεωτική εφαρμογή σε όλα τα κράτη μέλη της ΕΕ, οι επικαιροποιημένοι κανόνες αποσκοπούν στη βελτίωση της ασφάλειας και της ποιότητας του ανθρώπινου αίματος, των ιστών και των κυττάρων. Στόχος τους είναι επίσης να ενισχύσουν την προστασία των δοτών και να παράσχουν στο νομικό πλαίσιο της ΕΕ την απαραίτητη ευελιξία για την ενσωμάτωση των νέων επιστημονικών γνώσεων και τεχνολογικών εξελίξεων.

Μεταξύ άλλων, ο κανονισμός ασχολείται με νευραλγικά ζητήματα όπως οι ελλείψεις αίματος, που αποτελούν συχνή πρόκληση για τα άτομα με αιμοσφαιρινοπάθειες, συμπεριλαμβανομένων μέτρων για την παρακολούθηση των δεδομένων, προειδοποιήσεων για μειωμένα επίπεδα αποθεμάτων και σχεδιασμού έκτακτης ανάγκης για τον μετριασμό αυτών των ελλείψεων. Επιπλέον, η νομοθετική πρωτοβουλία έχει τη δυνατότητα να αναδιαμορφώσει τη χρήση του αίματος των δωρητών εντός της Ένωσης, υποστηρίζοντας την εφαρμογή στρατηγικών όπως η διαχείριση του αίματος των ασθενών (PBM) και η βέλτιστη κλινική χρήση του αίματος σε ολόκληρη την ΕΕ. Τα μέτρα αυτά αναμένεται να ενισχύσουν την ασφάλεια των ασθενών, να βελτιώσουν τα αποτελέσματα της υγείας και να διασφαλίσουν την ανθεκτικότητα των συστημάτων παροχής αίματος.

Σχετικά νέα προσθήκη στο «οπλοστάσιο» της ΕΕ αποτελεί και ο νέος Κανονισμός για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας (HTAR) που θα τεθεί σε ισχύ από τον Ιανουάριο του 2025. Στόχος του είναι να αυξήσει τη διαφάνεια και την ποιότητα των διαδικασιών αξιολόγησης τεχνολογιών υγείας σε ολόκληρη την Ευρώπη και να κάνει αποτελεσματικότερη χρήση των δημόσιων πόρων παρέχοντας μια κεντρική και εναρμονισμένη προσέγγιση.

Με άλλα λόγια, ο εν λόγω Κανονισμός θα χρησιμεύσει ως ένα κρίσιμο εργαλείο για τις ευρωπαϊκές και εθνικές αρχές, επιτρέποντάς τους να αξιολογούν κατά πόσον τα καινοτόμα ιατρικά και φαρμακευτικά προϊόντα παρέχουν ανώτερα πλεονεκτήματα σε σύγκριση με τις υπάρχουσες εναλλακτικές λύσεις, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας και θεραπευτικής αποτελεσματικότητας. Με τη θέσπισή του, ο αναπτυσσόμενος τομέας των καινοτόμων τεχνολογιών υγείας μπορεί να επιταχυνθεί ώστε να φθάσει ταχύτερα σε έναν ευρύτερο πληθυσμό ασθενών. Επιπλέον, οι κατασκευαστές φαρμάκων και ιατροτεχνολογικών προϊόντων αναμένεται να επωφεληθούν από πιο απλουστευμένες διαδικασίες υποβολής, επιταχύνοντας έτσι την είσοδο στην αγορά νέων τεχνολογιών υγείας.

Το εντυπωσιακό ευρωπαϊκό χαρτοφυλάκιο των προωθούμενων κανονιστικών αλλαγών συμπληρώνεται από τον Κανονισμό για τις Κλινικές Δοκιμές (CTR), ο οποίος έχει σχεδιαστεί για την εναρμόνιση της κλινικής έρευνας σε ολόκληρη την ήπειρο. Ο πρωταρχικός στόχος του CTR είναι να εξορθολογίσει τη ρυθμιστική διαδικασία, επιτρέποντας στους ερευνητές να υποβάλλουν μια ενιαία αίτηση για δοκιμές νέων φαρμάκων και θεραπειών σε πολλές χώρες της ΕΕ μέσω μιας κεντρικής πύλης. Επιπλέον, οι νέοι κανόνες δίνουν έμφαση στη διαφάνεια και την ασφάλεια των συμμετεχόντων, επιβάλλοντας αυστηρά πρότυπα συγκατάθεσης μετά από ενημέρωση και παρακολούθησης της ασφάλειας.

Τα αναμενόμενα οφέλη είναι σημαντικά: ενίσχυση της ελκυστικότητας της Ευρώπης για τη διεξαγωγή κλινικών ερευνών, τόνωση της ανταγωνιστικότητας και προσέλκυση παγκόσμιων επενδύσεων. Αξίζει να αναφέρουμε πως ο Κανονισμός στοχεύει και στην επιτάχυνση της διαδικασίας δοκιμών, φέρνοντας νέες θεραπείες στην αγορά ταχύτερα και ωφελώντας τελικά τους ασθενείς.

Με την Ευρώπη να βρίσκεται στα πρόθυρα πρωτοφανών μετασχηματιστικών αλλαγών στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης, οι συνθήκες για την παροχή αμεσότερης, ποιοτικότερης και αποτελεσματικότερης περίθαλψης δεν ήταν ποτέ πιο ευνοϊκές. Η φιλόδοξη ατζέντα των κανονιστικών μεταρρυθμίσεων θα συνεχιστεί και τα επόμενα χρόνια, με κύριο άξονα την αναθεώρηση της Φαρμακευτικής Νομοθεσίας της ΕΕ.

Αυτό το εξελισσόμενο τοπίο επιφυλάσσει τεράστιες δυνατότητες για τα άτομα με αιμοσφαιρινοπάθειες, αν και απαιτούνται στοχευμένα εθνικά προγράμματα για τη δημιουργία προσαρμοσμένων πλαισίων πρόληψης και διαχείρισης αυτών των παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της συλλογής και ανάλυσης δεδομένων, της ενίσχυσης των πρωτοβουλιών ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης, της δημιουργίας κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης, της ολοκληρωμένης κοινωνικής και επαγγελματικής υποστήριξης των ασθενών, κλπ.

Κατά τη νέα θητεία της Επιτροπής για την περίοδο 2024-2029, υπάρχει επείγουσα ανάγκη να αναδειχθεί η Υγεία σε ακόμη μεγαλύτερη στρατηγική προτεραιότητα. Η διεύρυνση του πεδίου εφαρμογής της Ευρωπαϊκής Ένωσης Υγείας (ΕΕΥ) είναι ζωτικής σημασίας, καθώς αναγνωρίζει τη δυναμική για διασυνοριακές συνέργειες που θα ενισχύσουν σημαντικά την ανθρώπινη υγεία.

Η μεγαλύτερη κι πιο πιεστική πρόκληση έγκειται στον τρόπο με τον οποίο τα ευρωπαϊκά κράτη-μέλη θα ευθυγραμμιστούν με αυτές τις συγκλίνουσες πολιτικές και θα τις ενσωματώσουν αποτελεσματικά στα εθνικά πλαίσια. Είναι ζωτικής σημασίας να αξιοποιήσουμε πλήρως τις δυνατότητές τους για την αναδιαμόρφωση του μέλλοντος της υγειονομικής περίθαλψης. Με τον τρόπο αυτό, η Ευρώπη μπορεί να καθιερωθεί ως ένα παγκόσμιο σημείο αναφοράς για την καινοτομία, διασφαλίζοντας ότι όλοι οι πολίτες έχουν πρόσβαση στο υψηλότερο επίπεδο υγειονομικής περίθαλψης.