Φως στα γενετικά αίτια της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική έρευνα αποκάλυψε μια σειρά από γονίδια που ευνοούν την εμφάνιση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, της βασικής αιτίας μειωμένης όρασης των ηλικιωμένων, η οποία σε προχωρημένες περιπτώσεις οδηγεί σε τύφλωση.
Η πάθηση πλήττει περίπου το 5% των ανθρώπων άνω των 75 ετών. Πάνω από 150 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτή την εκφύλιση και, από αυτούς, τα δέκα εκατομμύρια σε προχωρημένη μορφή.
Περισσότεροι από 100 επιστήμονες από διάφορες χώρες ανέλυσαν το DNA άνω των 43.500 ανθρώπων (εκ των οποίων οι 23.000 με εκφύλιση και οι 20.000 χωρίς) για να ρίξουν περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της νόσου, ανακαλύπτοντας συνολικά 52 παραλλαγές γονιδίων σε 34 γονιδιακές περιοχές, που εμπλέκονται στη νευροεκφυλιστική πάθηση. Η ανακάλυψη ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση όσων κινδυνεύουν περισσότερο και σε καλύτερη πρόληψη ή σε νέες φαρμακευτικές θεραπείες της πάθησης.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Τζόναθαν Χέινς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics». Στη διεθνή ερευνητική κοινοπραξία συμμετείχαν η αναπληρώτρια καθηγήτρια Οφθαλμολογίας Ευαγγελία Τσιρώνη του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής κυτταρικής βιολογίας και παιδιατρικής Νικόλας Κατσάνης του Πανεπιστημίου Ντιουκ της Β.Καρολίνα.
Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, καθώς και του τρόπου ζωής, η οποία εμφανίζεται σε δύο μορφές: την υγρή (όταν συνοδεύεται από αγγειογένεση) και την ξηρή (χωρίς αγγειογένεση). Η πρώτη μορφή εξελίσσεται πιο γρήγορα από ό,τι η δεύτερη. Και οι δύο όμως προξενούν προοδευτική ζημιά στην όραση, καθώς σταδιακά καταστρέφουν τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς στην ωχρά κηλίδα, μια μικρή περιοχή στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς στο πίσω μέρος του ματιού.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν θεραπείες για την συνηθέστερη ξηρή μορφή της νόσου, ενώ για την υγρή οι υπάρχουσες θεραπείες «φρενάρουν» μεν την εξέλιξή της, αλλά δεν την θεραπεύουν, ούτε είναι αποτελεσματικές σε όλους τους ασθενείς. Συνήθειες όπως το κάπνισμα αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.
Μέχρι σήμερα είχαν εντοπισθεί 21 περιοχές του γονιδιώματος, που αυξάνουν τον κίνδυνο για τη νόσο. Η νέα έρευνα ανεβάζει πλέον τον αριθμό αυτό σε 34. Οι επιστήμονες θα προσπαθήσουν πλέον να κατανοήσουν καλύτερα τους βιολογικούς-γενετικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην «πυροδότηση» και στην εξέλιξη της εκφύλισης.