Γενετική διάγνωση του καρκίνου του μαστού : Προβληματισμοί

Του Κωνσταντίνου Δημητρίου  Τριανταφυλλίδη

Τριάντα χρόνια μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδίου BRCA1, που σχετίζεται με τον καρκίνο, η πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις και η ευαισθητοποίηση σχετικά με τους κινδύνους του είναι ακόμα περιορισμένη.

    Όταν η Εξελικτική Γενετίστρια  Mary-Claire King ξεκίνησε ένα επίπονο κυνήγι 17 ετών για ένα γονίδιο, το BRCA1, που συνδέεται με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, δεν είχε καμία ιδέα ότι η ανακάλυψή του θα έσωζε ζωές περίπου τρεις δεκαετίες αργότερα.

     Έκτοτε, κατέστη σαφές ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 ευθύνονται για περίπου το 35% των κληρονομικών καρκίνων του μαστού και ότι οι γενετικές παραλλαγές του και ένα σχετικό γονίδιο που ονομάζεται BRCA2 συνδέονται επίσης με κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών, του προστάτη και του παγκρέατος.

   Αλλά ανατρέχοντας στον αντίκτυπο της ανακάλυψης του γονιδίου BRCA1 διαπιστώνεται ότι πολύ λίγοι άνθρωποι έχουν πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις και, ακόμη και όταν το κάνουν, έχουν λίγες επιλογές για να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου. Οι ερευνητές πρέπει να υποστηρίξουν τρόπους βελτίωσης της πρόσβασης και επέκτασης των επιλογών πρόληψης του καρκίνου του μαστού που είναι διαθέσιμες σε άτομα που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 ή/και BRCA2.

   Η εταιρεία Myriad Genetics υπέβαλε  αίτηση για δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για το γονίδιο και χρησιμοποίησε αυτήν την πνευματική ιδιοκτησία για να αποτρέψει ανταγωνιστές της να αναπτύξουν τεστ για μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 που σχετίζονται με τον καρκίνο. Η υψηλή τιμή των γενετικών τεστ της εταιρείας τα κράτησε μακριά από πολλούς ανθρώπους, μέχρι που μια απόφαση ορόσημο του Ανώτατου Δικαστηρίου των ΗΠΑ τον Ιούνιο του 2013 (και μία παρόμοια της ΕΕ)  διαπίστωσε ότι τέτοιο δίπλωμα ευρεσιτεχνίας γονιδίων ήταν άκυρη.

    Μετά την απόφαση του δικαστηρίου, οι τιμές των γενετικών τεστ στις Ηνωμένες Πολιτείες μειώθηκαν από περίπου 3.800 δολάρια ΗΠΑ σε 250 δολάρια, καθώς δημιουργήθηκαν δεκάδες  πάροχοι. Ωστόσο, οι δοκιμές παραμένουν περιορισμένες, παρά τις μελέτες που διαπίστωσαν ότι η επέκταση των δοκιμών BRCA1 και BRCA2 σε όλες τις γυναίκες θα μπορούσε να είναι οικονομικά αποδοτική, ιδιαίτερα για εκείνες που ελέγχονται μεταξύ 20 και 35 ετών.

    Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό, συμπεριλαμβανομένης της περιορισμένης πρόσβασης στην υγειονομική περίθαλψη και ανησυχίες για το απόρρητο της γενετικής σύστασης. Οι αντικρουόμενες οδηγίες από επαγγελματικούς οργανισμούς σχετικά με το ποιος πρέπει να εξεταστεί συμβάλλουν επίσης. Προς το παρόν, ωστόσο, ακόμη και σε μέρη όπου η εξέταση είναι μια επιλογή, συχνά διατίθεται μόνο σε όσους διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να φέρουν μια σχετιζόμενη με τον καρκίνο μορφή BRCA1, συμπεριλαμβανομένων ατόμων με υψηλό ποσοστό καρκίνου στην οικογένειά τους.   

   *Nature 636, 274 (2024)