Γενετική μετάλλαξη συνδέεται με το έκζεμα

Μία γενετική μετάλλαξη μπορεί να είναι η αιτία του σοβαρού εκζέματος, σύμφωνα με νέα έρευνα. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ανακάλυψη μπορεί να επηρεάσει τις θεραπευτικές στρατηγικές για εκατ. ασθενείς που ταλαιπωρούνται από αυτή τη χρόνια πάθηση.

Το έκζεμα είναι μια πάθηση του δέρματος που εκδηλώνεται με κοκκίνισμα, κνησμό και φλεγμονή. Εμφανίζεται στο πρόσωπο, στην πλάτη και πίσω από τις αρθρώσεις. Η ατοπική δερματίτιδα είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος εκζέματος. Το 10-20% των παιδιών εμφανίζει ατοπική δερματίτιδα, ωστόσο επειδή με την πάροδο του χρόνου σταδιακά υποχωρεί, στους ενήλικες εμφανίζεται σε ποσοστό 1-3 %.

Η νέα έρευνα δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο περιοδικό Nature Genetics και εκπονήθηκε από επιστήμονες του πανεπιστημίου Uniformed Services University of the Health Sciences (USU): https://goo.gl/jVVJw8. «Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι το αίτιο μπορεί να είναι μετάλλαξη του γονιδίου CARD11 και οι ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από συμπληρώματα διατροφής με γλουταμίνη», ανέφερε ο Andrew Snow, καθηγητής Φαρμακολογίας στο προαναφερόμενο πανεπιστήμιο.

Η γλουταμίνη είναι το αφθονότερο φυσικό μη βασικό αμινοξύ στο ανθρώπινο σώμα αποτελώντας το 61% όλων των αμινοξέων του σώματος και εντοπίζεται στο αίμα, στους μύες, στον εντερικό σωλήνα, στον εγκέφαλο και στο συκώτι. Εντοπίζεται σε αρκετές τροφές όπως κρέας, ψάρι, αυγά, γαλακτοκομικά, όσπρια και κάποια λαχανικά. Αποτελεί σημαντική πηγή ενέργειας εκτελώντας μία σειρά βασικών λειτουργιών μεταξύ των οποίων η ενδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Οι ερευνητές ανέλυσαν όλο το γονιδίωμα των οικογενειών 8 ατόμων, που έπασχαν από βαριάς μορφής έκζεμα. Η ανάλυσή τους έδειξε ότι όλοι οι ασθενείς είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11, το οποίο δείχνει να είναι το αίτιο του προβλήματος. Αν και κάθε οικογένεια είχε διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου, οι ερευνητές βρήκαν ότι όλες τους επιδρούσαν αρνητικά στη φυσιολογική λειτουργία των Τ κυττάρων – ένα βασικό τύπο των λευκών αιμοσφαιρίων. Το πιο ενδιαφέρον ήταν φυσικά ότι βρήκαν πως η γλουταμίνη (που κυκλοφορεί και ως συμπλήρωμα διατροφής) μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς.