Γενετικοί παράγοντες και νόσος COVΙD-19

Στο μικροσκόπιο έθεσαν την συσχέτιση γονιδιώματος ερευνητές από την Ιταλία και την Ισπανία σε μια προσπάθεια να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν σε σοβαρή Covid-19 που εκδηλώνεται με αναπνευστική ανεπάρκεια.

Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στις 17 Ιουνίου  στο έγκυρο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine, προσπαθώντας να διαφωτίσουν τους μηχανισμούς της παθογένεσης της σοβαρής νόσου Covid-19 και της σχετιζόμενης αναπνευστική ανεπάρκεια δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητοί. Όπως έχει διατυπωθεί σε αναλύσεις μέχρι σήμερα  η ηλικία και το άρρεν φύλο σχετίζονται με υψηλότερη θνησιμότητα. Επίσης έχουν αναφερθεί σαν παράγοντες κινδύνου η παρουσία υποκείμενων νοσημάτων όπως υπέρταση, διαβήτης, παχυσαρκία και καρδιαγγειακά νοσήματα. Πλέον οι ειδικοί μελετούν πιθανούς γενετικούς παράγοντες.

Ο αναπληρωτής καθηγητής της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής και Πρύτανης ΕΚΠΑ), συνοψίζουν τα ευρήματα αυτής της μελέτης.

Στο πλαίσιο της έρευνας  εξετάστηκαν γονότυποι (δηλαδή το DNA) 1980 ασθενών με επιβεβαιωμένη με μοριακό τεστ λοίμωξη από τον SARS-CoV-2, με σοβαρή Covid-19, οι οποίοι νοσηλεύτηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια είτε σε  ΜΕΘ είτε σε κοινούς θαλάμους σε επτά νοσοκομεία σε τέσσερις πόλεις της Ιταλίας και της Ισπανίας.

Τα παραπάνω δεδομένα συσχετίστηκαν με τους γονοτύπους από 2381 άτομα (ομάδα ελέγχου) από την Ιταλία και την Ισπανία, αποτελούμενη κυρίως από υγιείς αιμοδότες.

Ειδικότερα, εντοπίστηκε ότι δύο γονιδιακές περιοχές συσχετίστηκαν με αναπνευστική ανεπάρκεια από  Covid-19: μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 3 (στην περιοχή 3p21.31) και μια γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα 9 (περιοχή 9q34.2).

Διαπιστώθηκαν τα εξής:

• Σημαντική συσχέτιση τόσο στην Ισπανική όσο και στην Ιταλική υποανάλυση, ακόμα και μετά διόρθωση για την ηλικία και το φύλο των ασθενών.
• 24 διαφορετικές περιοχές στο γονιδίωμα έδειξαν επίσης ενδεικτικά στοιχεία για συσχέτιση με αναπνευστική ανεπάρκεια από την Covid-19.
• Η περιοχή στο χρωμόσωμα 3 (3p31) που έδειξε ισχυρή συσχέτιση με την σoβαρή νόσο Covid-19 περιελάμβανε έξι γονίδια (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 και XCR1) τα οποία φαίνεται να επηρεάζονται από την συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή.
• Η συχνότητα της ήταν υψηλότερη μεταξύ των ασθενών που διασωληνώθηκαν από ότι μεταξύ εκείνων που έλαβαν μόνο συμπληρωματικό οξυγόνο.
• Η γενετική περιοχή 9q2 στο χρωμόσωμα 9, που σχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσου Covid-19, περιέχει τις γενετικές πληροφορίες για την ομάδα αίματος ΑΒΟ.
• Οι ερευνητές διαπίστωσαν υψηλότερη σχετική πιθανότητα σοβαρής νόσου Covid-19 μεταξύ ατόμων με ομάδα αίματος Α από ότι μεταξύ ατόμων με άλλες ομάδες αίματος. Αντίθετα, άτομα με ομάδα αίματος Ο είχαν σχετική προστασία σε σύγκριση με τις άλλες ομάδες αίματος.

Άξιο λόγου είναι ότι και προγενέστερες μελέτες, που δεν αξιοποίοησαν σε γενετικές αναλύσεις, είχαν επίσης αναφέρει την πιθανή συσχέτιση των ομάδων αίματος ΑΒΟ με σχετική  ευαισθησία στην Covid-19.

Σημειωτέον είναι ότι η συσχέτιση ομάδων αίματος ΑΒΟ έχει παρατηρηθεί και στον παλαιότερο κορονοϊό SARS-CoV-1, αλλά οι βιολογικοί μηχανισμοί πίσω αό αυτά τα ευρήματα όμως δεν είναι σαφείς.

Παρά το σύντομο χρονικό διάστημα πραγματοποίησης της μελέτης θεωρείται σημαντική αφού πιθανότατα να συμβάλει στην κατανόηση ορισμένων μηχανισμών της νόσου, ενώ πιθανόν  είναι χρήσιμα και στην διάκριση ορισμένων ομάδων πληθυσμού σε μεγαλύτερο κίνδυνο για σοβαρές επιπλοκές από την Covid-19.