GH: Η ορμόνη που αλλάζει παιδικές ζωές

Η διάγνωση και η θεραπεία των παιδιών με διαταραχές ανάπτυξης, αλλά και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν στην πρόσβαση στην αυξητική χορήγηση στην Ελλάδα.

Της Λιάνας Πολυχρόνη, Παιδιάτρου με εξειδίκευση στην Παιδιατρική Ενδοκρινολογία.

Τι είναι η αυξητική ορμόνη

Η αυξητική ορμόνη (GH) είναι μια συνθετική ανθρώπινη ορμόνη που παράγεται με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA. Η ανάπτυξή της έχει αλλάξει ριζικά την εξέλιξη πολλών παιδιών με διαταραχές ανάπτυξης. Οι δύο κύριες χρήσεις της είναι σε παιδιά με ανεπάρκεια GH και σε κορίτσια με σύνδρομο Turner.

Επίσης, χορηγείται σε παιδιά με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, με σύνδρομο Prader-Willi και σε παιδιά με ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, τα οποία δεν απέκτησαν φυσιολογικό ύψος τα 2-3 πρώτα χρόνια της ζωής τους.

Η συχνότητα εμφάνισης της ανεπάρκειας GH στα παιδιά είναι 1:4.000.

Η συνθετική αυξητική ορμόνη είναι πανομοιότυπη με την αυξητική ορμόνη που παράγεται φυσιολογικά από την υπόφυση και διεγείρει την αύξηση των μακρών οστών, ενώ παράλληλα δρα και σε άλλα όργανα, στα οποία είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη και τη λειτουργία τους. Διασπάται από το πεπτικό σύστημα, συνεπώς δεν μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα. Απαιτείται η χορήγησή της με υποδόριες ενέσεις καθημερινά σε νυχτερινή βάση πριν την κατάκλιση.

Διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης

Η διάγνωση της ανεπάρκειας GH είναι δύσκολη και απαιτεί λεπτομερές ιστορικό, λεπτομερή κλινική εξέταση, παρακολούθηση του ρυθμού ανάπτυξης και της καμπύλης ανάπτυξης του παιδιού για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Από το ιστορικό του παιδιού παίρνουμε πληροφορίες για πιθανό ιστορικό όγκου, τραυματισμό στην περιοχή, ακτινοβολία ΚΝΣ ή την ύπαρξη συγγενών με ανεπάρκεια GH (αδέλφια).

Για τη διάγνωση είναι σημαντικό ο γιατρός να γνωρίζει αν στη νεογνική περίοδο παρουσιάστηκαν υπογλυκαιμικά επεισόδια, ίκτερος ή μικρό πέος.

Κλινικά, μπορούμε να δούμε ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσωπεία, κεντρική παχυσαρκία, μικρό πέος, χαρακτηριστική χροιά της φωνής. Ο χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης και το χαμηλό ανάστημα του παιδιού είναι οι πιο έγκυροι δείκτες για τη διάγνωση ανεπάρκειας GH.

Εργαστηριακά, η διάγνωση της ανεπάρκειας GH τίθεται με δοκιμασίες διέγερσής της με: ινσουλίνη, γλυκαγόνη, L-DOPA, αργινίνη, κλονιδίνη.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας GH απαιτεί δύο (2) παθολογικά τεστ. Πλήρης ανεπάρκεια θεωρείται όταν η υψηλότερη τιμή της είναι χαμηλότερη των 5 ng/ml, ενώ μερική ανεπάρκεια όταν είναι χαμηλότερη των 10 ng/ml.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας GH γίνεται όταν τηρούνται τα κλινικά κριτήρια, η τιμή της αυξητικής ορμόνης είναι χαμηλή, ο IGF1 είναι χαμηλός ή στα κατώτερα φυσιολογικά επίπεδα ή σε περίπτωση παθολογικής MRI υπόφυσης.

Θεραπεία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης

Η χορήγηση της GH διαρκεί αρκετά χρόνια και η αποτελεσματικότητά της εξαρτάται από την ηλικία έναρξης της θεραπείας. Η αποτελεσματικότητα της λήψης GH σχετίζεται με τη συμμόρφωση στη θεραπεία (καθημερινή χορήγηση, οικογενειακή κατάσταση, η ηλικία του παιδιού). Μελέτες έδειξαν ότι το 15-20% των ασθενών δεν είχαν πλήρη συμμόρφωση και η συχνή παράλειψη των δόσεων είχε ως αποτέλεσμα την επίτευξη χαμηλότερου τελικού αναστήματος.

Στη χώρα μας υπάρχουν διαθέσιμες συσκευές χορήγησης GH,οι οποίες επιτρέπουν στον γιατρό την παρακολούθηση της σωστής χορήγησης των δόσεων στους μικρούς ασθενείς.

Η δοσολογία και το ακριβές πρόγραμμα χορήγησης της GH βασίζονται στην εξατομικευμένη εκτίμηση κάθε ασθενή.

Τρόπος έγκρισης χορήγησης της αυξητικής ορμόνης

Από τον Ιανουάριο του 2017 συγκροτήθηκε επταμελής επιτροπή ελέγχου χορήγησης αυξητικής ορμόνης, η οποία απαρτίζεται από ενδοκρινολόγους ενηλίκων, παιδιάτρους-παιδοενδοκρινολόγους. Η επιτροπή αυτή έχει καθοριστικό ρόλο στην έγκριση έναρξης θεραπείας με αυξητική ορμόνη και συνεδριάζει μηνιαίως στο Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας.

Οι επαναχορηγήσεις αυξητικής ορμόνης στα παιδιά που είναι ήδη υπό θεραπεία έχουν ανατεθεί: στην Αθήνα σε κοινή επιτροπή των δύο νοσοκομείων Παίδων, «Η Αγία Σοφία» και «Π. & Α. Κυριακού», με έδρα το νοσοκομείο «Η Αγία Σοφία», στη Θεσσαλονίκη στο ΓΝ «Ιπποκράτειο» και στην Πάτρα στο ΠΓΝΠ «Παναγία η Βοήθεια».

Λόγω της συνένωσης των επιτροπών των δύο νοσοκομείων Παίδων της Αθήνας, τα οποία δέχονται τον μεγαλύτερο αριθμό περιστατικών, και ενώ συνεδρίασε η επιτροπή κανονικά τον Ιανουάριο 2017, παρουσιάστηκαν καθυστερήσεις στην αποστολή των εγκριτικών αποφάσεων, με αποτέλεσμα αρκετά παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης να έχουν σταματήσει τη θεραπεία τους.

Όλοι εμείς που ασχολούμαστε με τη διάγνωση και τη θεραπεία των παιδιών με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ελπίζουμε να συντομεύσει η διοικητική διαδικασία έγκρισης χορήγησης και επαναχορήγησης, με πιθανή αύξηση ανθρώπινου δυναμικού, για καλύτερη συμμόρφωση των ασθενών και, έμμεσα, καλύτερα θεραπευτικά αποτελέσματα.

Πηγή: PhB