Γονιδιακή θεραπεία για την εκφύλιση ωχράς κηλίδας

Με επιτυχία έχουν στεφθεί οι πρώτες δοκιμές μίας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Έξι ασθενείς υποβλήθηκαν στη θεραπεία και μέχρι σήμερα έχουν περάσει 6 μήνες, χωρίς οι ασθενείς να έχουν ανάγκη να υποβληθούν σε ενέσεις.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών παρουσιάστηκαν την Παρασκευή στην ετήσια συνάντηση της της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας, που πραγματοποιείται στο Σαν Φρανσίσκο. Ο επικεφαλής των ερευνητών Δρ. Szilárd Kiss από το τμήμα οφθαλμολογίας στο Weill Cornell Medical College της Νέας Υόρκης εκτιμά ότι η θεραπεία θα μπορούσε να είναι διαθέσιμη μέσα στα επόμενα τρία έως πέντε χρόνια.

Η θεραπεία, που έχουν αναπτύξει οι ερευνητές, δεν χρειάζεται να γίνει σε νοσοκομείο, αλλά και σε ένα απλό ιατρείο. Οι γιατροί κάνουν έγχυση μέσα στο μάτι (όπως σήμερα κάνουν τις ενέσεις) με γενετικό υλικό και στη συνέχεια, αρχίζει να παράγεται η πρωτεΐνη aflibercept, η οποία είναι γνωστό φάρμακο για την ασθένεια.

Ο Δρ. Szilárd Kiss από το Weill Cornell Medical College

«Αντί ο ασθενής να λαμβάνει aflibercept με ένεση, το μάτι του παράγει aflibercept», εξήγησε ο Dr. Kiss. «Ο στόχος είναι η εξατομικευμένη θεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί μία ακόμη αναμνηστική δόση, αλλά θεωρητικά αυτή η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να διαρκέσει μια ζωή».

Σε μελέτες σε πειραματόζωα, ο Δρ Kiss και οι συνεργάτες του έδειξαν ότι αυτή η γονιδιακή θεραπεία λειτουργεί ακριβώς όπως μια ένεση aflibercept, με ένα ευνοϊκό προφίλ παρενεργειών. Η κλινική δοκιμή σε ανθρώπους φάσης 1 έχει μέχρι στιγμής εντάξει 12 ασθενείς, που έλαβαν μία εφάπαξ ένεση γονιδιακής θεραπείας.

Πριν από τη μελέτη, οι ασθενείς είχαν λάβει κατά μέσο όρο 35 ενέσεις αντι-VEGF. ένας ασθενής είχε 109. Από την είσοδο στη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, οι ασθενείς δεν χρειάζονταν καμία θεραπεία με ένεση αντι-VEGF κατά τους πρώτους έξι μήνες.

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι η πιο συνηθισμένη αιτία απώλειας όρασης και τύφλωσης στους ανθρώπους ηλικίας άνω των 50 ετών. Είναι μια εκφυλιστική ασθένεια των ματιών που συμβαίνει όταν καταστρέφεται ένα μέρος του αμφιβληστροειδούς. Η βλάβη συμβαίνει όταν νέα, αδύναμα αιμοφόρα αγγεία σχηματίζονται πίσω από τον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού. Αυτά τα μη φυσιολογικά αγγεία διαρρηγνύονται, σκοτώνοντας τα κύτταρα που μας επιτρέπουν να βλέπουμε.

Το πρώτο επαναστατικό άλμα στη θεραπεία της ασθένειας προέκυψε λίγο περισσότερο από μια δεκαετία πριν, με την εισαγωγή μίας θεραπείας, που ονομάζεται αντι-VEGF. Ήταν η πρώτη θεραπεία που αναστέλλει το σχηματισμό αυτών των βλαβερών, νέων αιμοφόρων αγγείων, επιτρέποντας στο περισσότερο από το 90% των ασθενών να διατηρήσουν την όρασή τους, σύμφωνα με τις κλινικές δοκιμές.

Ωστόσο, στον πραγματικό κόσμο, το πραγματικό ποσοστό είναι πιο κοντά στο 50%. Ένας από τους κύριους λόγους είναι ότι οι ασθενείς δεν συμμορφώνονται στη θεραπεία. Η θεραπεία με ενέσεις πρέπει να γίνεται κάθε 4 έως 8 εβδομάδες και αυτό προκαλεί δυσκολίες σε πολλούς ηλικιωμένους ασθενείς.

Είναι επίσης μη βιώσιμο για το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, καθώς οι ενέσεις έχουν υψηλό κόστος. Μόνο πέρυσι, στις ΗΠΑ έγιναν περισσότερες από 8 εκατομμύρια ενέσεις αντι-VEGF. Έτσι, οι ερευνητές αναζητούν μια εναλλακτική λύση και η γονιδιακή θεραπεία εμφανίζεται ως μία από τις πιο ελπιδοφόρες εναλλακτικές λύσεις έναντι της μακροχρόνιας θεραπείας αντι-VEGF.