Η πρώτη ενζυμική θεραπεία για σπάνια γενετική νόσο

Εγκρίθηκε στις ΗΠΑ η πρώτη ενζυμική θεραπεία για την αντιμετώπιση μίας σπάνιας γενετικής νόσου, που προκαλεί φαινυλκετονουρία (PKU). Είναι το πρώτο φάρμακο που στοχεύει στην αιτία  της νόσου, βοηθώντας το σώμα να διασπάσει ένα αμινοξύ, που συσσωρεύεται στον οργανισμό των ασθενών.

Η νόσος προκαλείται όταν ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει τη φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη είναι ένα από τα δομικά συστατικά των πρωτεϊνών στο σώμα μας. Όταν μπει στο σώμα μέσω μιας σειράς αντιδράσεων μετατρέπεται σε τυροσίνη, μια ουσία σημαντική για την φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου.

Τα άτομα λοιπόν που πάσχουν από φαινυλκετονουρία αδυνατούν να πραγματοποιήσουν αυτή την μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, καθώς, το υπεύθυνο ένζυμο παρουσιάζει μειωμένη λειτουργία ή απουσιάζει εντελώς. Έτσι, η φαινυλαλανίνη σταδιακά συσσωρεύεται στον οργανισμό τους με αποτέλεσμα την εμφάνιση αρνητικών συμπτωμάτων.

Η νόσος προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο PAH. Εκτιμάται ότι αφορά ένα νεογέννητο για κάθε 10.000 γεννήσεις. Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάσουν μια ελαττωματική έκδοση του γονιδίου PAH για το παιδί τους να κληρονομήσει τη διαταραχή. Εάν το μεταβιβάσει μόνο ένας γονέας, το παιδί δεν θα έχει συμπτώματα, αλλά θα είναι φορέας του γονιδίου.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την κυκλοφορία του φαρμάκου Palynziq της Biomarin. Eίναι η μοναδική θεραπεία που στοχεύει στην υποκείμενη αιτία της νόσου, βοηθώντας το σώμα να αποκαταστήσει την ικανότητά του να διασπάσει το υπεύθυνος αμινοξύ. Η θεραπεία βρίσκεται υπό αξιολόγηση στην Ε.Ε.