Η πρώτη θεραπεία για σπάνια ατροφία των μυών

Εγκρίθηκε από την Ε.Ε. η πρώτη θεραπεία για μία σπάνιας μορφής ατροφίας των μυών. Πρόκειται για το φάρμακο Spinraza, το οποίο αφορά την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), μία σπάνια γενετική διαταραχή, που επηρεάζει τον έλεγχο της κίνησης των μυών.

Ειδικότερα, το νέο φάρμακο αφορά τη θεραπεία της πιο συχνής μορφής της νόσου (5q SMA), το οποίο αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων. Η έγκριση βασίστηκε στα θετικά αποτελέσματα δύο κλινικών μελετών με τις ονομασίες ENDEAR και CHERISH, οι οποίες αφορούσαν η πρώτη βρέφη και η δεύτερη μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς.

«Τα συνολικά κλινικά ευρήματα υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και ασφάλεια του φαρμάκου σε ένα ευρύ φάσμα ατόμων με SMA, όπως βελτίωση στην κινητικότητα των μυών και μείωση του θανάτου σε βρέφη», ανέφερε ο καθηγητής Jan Kirschner από το πανεπιστήμιο του Freiburg στη Γερμανία.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια γενετική διαταραχή, που προκαλεί προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, η οποία με τη σειρά της προκαλεί ατροφία των μυών του κορμού και των άκρων.

Η νόσος ακολουθεί αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει οι γονείς ενός πάσχοντα φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της πάθησης. Αποτελεί συχνή αιτία βρεφικής θνησιμότητας, με συχνότητα φορέων 1 ανά 50 άτομα και συχνότητα ασθενών 1 ανά 6.000 έως 1 ανά 10.000 γεννήσεις.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα και την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων, η νόσος διακρίνεται σε τύπο Ι, ΙΙ, ΙΙΙ και ΙV.

• Στον τύπο Ι, που αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας, τα συμπτώματα εμφανίζονται είτε από τη γέννηση, είτε από στους πρώτους μήνες ζωής. Τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη, ανικανότητα στήριξης της κεφαλής, αδυναμία καθίσματος χωρίς υποστήριξη, προβλήματα αναπνοής και κατάποσης, ενώ σπάνια επιβιώνουν πέρα των δύο ετών.
• Στον τύπο ΙΙ, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 7-18 μηνών. Τα παιδιά αυτά παρόλο μπορούν να καθίσουν και να σταθούν χωρίς υποστήριξη, δεν μπορούν να περπατήσουν χωρίς βοήθεια.
• Στον τύπο ΙΙΙ, τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια και εμφανίζονται συνήθως μεταξύ της πρώιμης παιδικής ηλικίας και της εφηβείας. Οι πάσχοντες μπορούν να σταθούν και να περπατήσουν χωρίς βοήθεια, αλλά με την αύξηση της ηλικίας πολλοί εμφανίζουν επιδείνωση και ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.
• Στον τύπου IV, η νόσος εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 30 ετών και χαρακτηρίζεται από μέτρια μυϊκή αδυναμία, ήπια αναπνευστικά προβλήματα, φαινόμενα τρόμου και σπασμών, καθώς και από πιθανή ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.

Έρευνες με τη μέθοδο ανάλυσης σύνδεσης έδειξαν η νόσος σχετίζεται με αλοιώσεις στο χρωμόσωμα 5. Το 1995, ο Lefebvre ανέδειξε ότι το γονίδιο SMN (Survival of Motor Neuron) ήταν αλλοιωμένο ή έλειπε εντελώς στο 98,6% των ασθενών με  Νωτιαία Μυική Ατροφία. Ειδικότερα, η νόσος αφορά δύο μορφές του γονιδίου SMN. Το γονίδιο SMN1 που είναι εξελικτικά αρχαιότερο και το γονίδιο SMN2. Η διάγνωση της νόσου λοιπόν γίνεται με γενετικό έλεγχο των δύο αυτών γονιδίων.