Iatrica: 10ήμερο γονιδιακού ελέγχου για τον καρκίνο μαστού/ωοθηκών

Σε ειδική τιμή και για λίγες μόνο ημέρες προσφέρει τη γενετική εξέταση της BRCA Ανίχνευσης, σε όλες τις ενδιαφερόμενες το δίκτυο Iatrica. Με τη συγκεκριμένη εξέταση μπορεί κανείς να μάθει εάν έχει κληρονομήσει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και να λάβει μια εκτίμηση του προσωπικού κινδύνου για καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών.

Η πρωτοβουλία η οποία αφορά στο χρονικό διάστημα 26/10 – 6/11, πραγματοποιείται στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας κατά του Καρκίνου του Μαστού και ανταποκρίνεται στην ανάγκη για ενημέρωση, έλεγχο και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού.

Οι ενδιαφερόμενες μπορούν να ενημερώνονται για τη διαδικασία της BRCA ανίχνευσης, η οποία γίνεται με μία απλή, ολιγόλεπτη αιμοληψία, μέσα από το portal www.iatrica.gr ή και τηλεφωνικά στο 210-3413460 (ώρες λειτουργίας τηλεφωνικού κέντρου από τις 10.00 έως τις 18.00).

Ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο κοινός καρκίνος στις γυναίκες παγκοσμίως. Στο γενικό πληθυσμό η μέση πιθανότητα να αναπτύξει μια γυναίκα καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της είναι περίπου 12%. Στο 20-30% των περιπτώσεων καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών υπάρχουν ενδείξεις κληρονομικότητας, δηλαδή τουλάχιστον δύο συγγενείς 1ου ή 2ου βαθμού που έχουν νοσήσει ή εμφανίσει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών σε ηλικία μικρότερη των 45 χρόνων. Τελικά όμως με τις υπάρχουσες γνώσεις, μόνο το 5-10% των περιπτώσεων φαίνεται ότι σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες, δηλαδή εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια ΒRCA1 και BRCA2.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια τα οποία ανήκουν σε μια κατηγορία γνωστή ως ογκοκατασταλτικά γονίδια (προστατεύουν δηλαδή από την ανάπτυξη καρκίνου).

Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA και δεν προσδίδουν όλες οι αλλαγές τους ίδιους κινδύνους. Η μετάλλαξη αυτών των γονιδίων παρεμποδίζει τη σωστή τους λειτουργία και έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις, όπως αυτές των BRCA1 και BRCA2, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια ασθένεια, όπως ο καρκίνος. Η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου σε αυτές τις κληρονομούμενες περιπτώσεις (δηλαδή στο 5-10% των συνολικών περιπτώσεων) αυξάνεται στο 85% ενώ η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών είναι σαφώς χαμηλότερη (30-40%).

Οι κίνδυνοι και οι εκτιμήσεις για άλλους καρκίνους που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA, που βασίζονται σε ανασκόπηση της βιβλιογραφίας, είναι επίσης αυξημένοι σε γυναίκες και άνδρες, αλλά δεν είναι τόσο υψηλοί όσο αυτοί που παρατηρούνται στις γυναίκες με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Για παράδειγμα, οι άνδρες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και του καρκίνου του προστάτη. Άνδρες και γυναίκες φορείς, ιδιαίτερα εκείνων με μεταλλάξεις του BRCA2, έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος. Κίνδυνοι για άλλους συμπαγείς όγκους, όπως μελάνωμα, καρκίνο του δέρματος, του στομάχου και του καρκίνου του χοληφόρου, του καρκίνου του ενδομητρίου, ορώδους θηλώδους καρκίνου της μήτρας και καρκίνου του παχέος εντέρου μπορούν να αυξηθούν, αλλά οι κίνδυνοι αυτοί δεν είναι καλά χαρακτηρισμένοι.

Ο μόνος τρόπος να γνωρίζουμε με βεβαιότητα ότι εσείς έχετε μια μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1 ή BRCA2 είναι να κάνουμε το γενετικό τεστ BRCA Ανίχνευση.

Οι γενετικές αυτές εξετάσεις δεν αφορούν το γενικό πληθυσμό αλλά κυρίως ασθενείς και οικογένειες με ιστορικό πρώιμης εμφάνισης του συγκεκριμένου είδους καρκίνου όπως αναφέρεται παραπάνω. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να τονίσουμε ότι θα πρέπει να προηγείται των γενετικών εξετάσεων, η λεπτομερής καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού και η εκτίμηση του κινδύνου από εξειδικευμένους επιστήμονες. Η παρουσία καρκίνου σε συγγενείς θα πρέπει να τεκμηριώνεται με ιατρικές γνωματεύσεις (παθολογοανατομική έκθεση κ.α.) στο βαθμό που αυτό είναι εφικτό.

Μεθοδολογία:
Η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται από τα ιατρεία του δικτύου iatrica περιλαμβάνει νουκλεοτιδική αλληλούχιση με Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) σύμφωνα με το CE-IVD Kit BRCA MASTRTM Dx της Multiplicom Molecular Diagnostics, όλων των κωδικοποιουσών περιοχών των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 (exons), χωρισμένων σε 93 amplicons, σημαντικών μη μεταφραζόμενων περιοχών (introns) και μέρος της περιοχής του υποκινητή καθώς και του αριθμού αντιγράφων περιοχών των γονιδίων αυτών (CVN).

Η ανάλυση των αποτελεσμάτων γίνεται εξ ’ολοκλήρου από την Sophia Genetics με CE-IVD μέθοδο βιοπληροφορικής [BRCA1 NM_007294.3 (U14680.1) και BRCA2 NM_000059.3 (U43746.1)].