Επικίνδυνη εξίσωση για τη ζωή χιλιάδων ανθρώπων στη χώρα μας, που μπορεί να πάσχουν από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, είναι πολύ πιθανόν να αποτελέσει ο συνδυασμός μη έγκαιρης διάγνωσης και μη λήψης της κατάλληλης θεραπείας. Ωστόσο, σημαντική στην αντιμετώπιση της νόσου αναμένεται να είναι η συμβολή του Μητρώου Ασθενών, τα πρώτα στοιχεία του οποίου παρουσιάστηκαν σήμερα.
Η ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου σε ιδιαίτερα νεαρή ηλικία συχνά εμφανίζεται σε όσους δεν έχουν διαγνωστεί με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία και δεν έχουν λάβει την κατάλληλη θεραπεία. Στεφανιαία νόσος σημαίνει πιθανό έμφραγμα και σε αρκετές περιπτώσεις θάνατο…
Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH: Familial Hypercholesterolemia) προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα της LDL, γνωστής και ως «κακής», χοληστερόλης από τη γέννηση. Είναι μια κληρονομική νόσος, την οποία οι επιστήμονες χαρακτηρίζουν «βουβή», καθώς δεν παρουσιάζει συμπτώματα, συχνά έως ότου είναι αργά.
Όπως εξήγησε ο Επικ. Καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και Γενικός Γραμματέας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ), Κωνσταντίνος Τζιόμαλος, κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στην μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. «Πρόκειται για το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα», σημείωσε ο καθηγητής.
Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).
Κατ’ επέκταση ιδιαιτέρως σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί, όπως τόνισε ο κ. Τζιόμαλος με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.
Θεραπευτική Προσέγγιση
Οι στατίνες, επεσήμανε ο κ. Τζιόμαλος, είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί στεφανιαίο επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νέων στεφανιαίων επεισοδίων.
Μητρώο Ασθενών
Η σημαντική καθυστέρηση της διάγνωσης της νόσου καταδεικνύει και η πρώτη επεξεργασία των στοιχείων του Μητρώου Καταγραφής Ασθενών με FH, τα οποία παρουσιάστηκαν για πρώτη φορά σήμερα.
Μάλιστα, όπως τόνισε ο Αναπλ. Καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων & Ειδικός Γραμματείας της ΕΕΑ, Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, η χώρα μας είναι η πρώτη που παρουσιάζει στοιχεία και μεταξύ 3 χωρών που έχουν αναπτύξει σχετικό μητρώο ασθενών, μαζί με την Ολλανδία και τη Νορβηγία.
Είναι σαφές πως το Μητρώο αποτελεί πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθειά για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης.
Μέχρι στιγμής στο Μητρώο έχουν καταγραφεί 683 ασθενείς, από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 42 έτη. Ποσοστό 28% των ασθενών έχουν εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.
Τα πρώτα βασικά συμπεράσματα από το Μητρώο είναι:
Προβληματισμοί για τα νέα μέτρα
Σε συνέντευξη τύπου που διενεργήθηκε από την ΕΕΑ με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας (www.hellasfh.gr), με την υποστήριξη των εταιρειών Amgen & Sanofi εκφράστηκε παράλληλα και ανησυχία τόσο των επιστημόνων όσο και των ασθενών για τις επιπτώσεις των νέων μέτρων στην πρόσβαση τους στο φάρμακο.
«Μιλάμε για σωτηρία ανθρώπινων ζωών», σημείωσε ο κ. Λυμπερόπουλος, ξεκαθαρίζοντας πως θα πρέπει η πολιτεία να βρεί μια λύση στο πρόβλημα της εξασφάλισης ακόμη και των ακριβών θεραπειών για ασθενείς που αντιμετωπίζουν σοβαρά και χρόνια νοσήματα. «Οι ασθενείς θα πρέπει να συνεχίσουν να παίρνουν τις θεραπείες τους και να διασφαλιστεί η άμεση πρόσβαση τους και σε μελλοντικές», σημείωσε προσθέτοντας πως κάθε απόφαση που θα θέσει σε κίνδυνο αυτή την πρόσβαση θα βρει τους γιατρούς αντιμέτωπους.
«Το μητρώο συμβάλλει σημαντικά στον εξορθολογισμό της δαπάνης με αντικειμενικά κριτήρια, αφού δείχνει σαφώς ποιοι ασθενείς θα πρέπει να τα λαμβάνουν», συμπλήρωσε ο ομ. Καθηγητής Καρδιολογίας και Πρόεδρος της ΕΕΑ, Χρήστος Πίτσαβος.
Βέβαια, ο κ. Λυμπερόπουλος ανέδειξε ακόμη δύο μεγάλα «αγκάθια» στην καθημερινότητα των ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Από τη μια, η έγκριση για τη χορήγηση των ακριβών θεραπειών (λαμβάνονται από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ) συνοδεύεται από μια χρονοβόρα διαδικασία.
Από την άλλη, σε μια βασική κατηγορία φαρμάκων, οι ασθενείς καλούνται να καταβάλλουν συμμετοχή 25%, από 10% που ίσχυε πρότινος, ποσό που συχνά είναι σημαντικό αν αναλογιστεί κανείς ότι λόγω της φύσεως της νόσου, σε μια οικογένεια μπορεί να πάσχουν 3 και 4 άτομα. Σύμφωνα με τον Α. Παλλίδη, Πρόεδρο Δ.Σ. του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (LDL), το ποσό αυτό υπολογίζεται στα 120 ευρώ το μήνα, κατά μέσο όρο.
Βέβαια στις προκλήσεις για το Σύλλογο περιλαμβάνεται τόσο η ανάγκη να πεισθεί ο γενικός πληθυσμός πως η πάθηση είναι ένα πιο πολύπλοκο ζήτημα από «κακές διατροφικές συνήθειες», αφού από μόνη της η σωστή διατροφή και η άσκηση δεν μπορεί να συμβάλλει στη μείωση της χοληστερόλης στο αίμα των ασθενών, όσο και να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα της πρόσβασης στα φάρμακα με συμμετοχή. Παράλληλα, εξίσου σημαντική θεωρείται η προτροπή στους ανθρώπους που νοσούν με οικογενή υπερχοληστερολαιμία να μιλήσουν ανοικτά για τα προβλήματα τους.
Παγκόσμια Ημέρα
Η Παγκόσμια Ημέρας Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, η οποία θεσμοθετήθηκε το 2012 από το FH Foundation και εορτάζεται για πρώτη φορά φέτος στη χώρας, έχει σαν στόχο να τονίσει την συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα, την έλλειψη ευαισθητοποίησης, τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην έλλειψη έγκαιρης θεραπείας και τα χαρακτηριστικά και τα κριτήρια διάγνωσης της νόσου, όπως υποστήριξε ο κ. Πίτσαβος.
Hellas FH Registry
Το Hellas FH Registry υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα:
Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.
Αποστολή του Συλλόγου σύμφωνα με τον κο Α. Παλλίδη, Πρόεδρο Δ.Σ. του Συλλόγου είναι:
Υπεύθυνη Σύνταξης στο Virus.com.gr - Αρχισυντάκτρια του περιοδικού Pharma & Health Business
Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *
Δ
