Οι σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις αναδείχθηκαν από την IPSEN με αφορμή την επερχόμενη Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Επιδίωξη είναι η ενημέρωση, η έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη καθώς και η αντιμετώπισης των σπάνιων ηπατικών παθήσεων.
Σε συνέντευξη Τύπου που άνοιξε η πρέσβειρα της Γαλλίας, Laurence AUER, τονίστηκε ότι στην Ευρώπη, μία νόσος χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Στην Ελλάδα νοσούν από σπάνια πάθηση περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας.
Ειδικότερα ο καθηγητής Γεώργιος Νταλέκος, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας (European Federation of Internal Medicine),καθηγητής Παθολογίας Παν/μίου Θεσσαλίας, Διευθυντής Παθολογικής Κλινικής και Ομώνυμου Ερευνητικού Εργαστηρίου, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης του ΥΥ για τα Αυτοάνοσα Νοσήματος Ήπατος, Πλήρες Μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου ERN Rare Liver της ΕΕ, Π.Γ.Ν. Λάρισας, παρουσίασε τις τελευταίες εξελίξεις σχετικά με την Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (ΠΧΧ), εστιάζοντας στη φύση της νόσου, την επιδημιολογία, τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι Έλληνες ασθενείς, το πρόβλημα της υποδιάγνωσης, τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, καθώς και στη σημασία των Κέντρων Αριστείας στη διαχείριση και διάγνωση των σπάνιων χολοστατικών ηπατικών νοσημάτων. Εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα). Εντούτοις, 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο).
Η Δρ. Αίγλη Ζέλλου, Παιδίατρος – Γαστρεντερολόγος, Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία», Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, έκανε ανασκόπηση της Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC) καθώς και του συνδρόμου Alagille σε παιδιατρικούς ασθενείς. Η καθηγήτρια ανέλυσε με τη σειρά της τον ορισμό και την επιδημιολογία αυτών των παθήσεων, τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης.
Εκ μέρους του Συλλόγου Ασθενών Ήπατος «ΠΡΟΜΗΘΕΑΣ», η κα Λιάτσου, Υπεύθυνη των Προγραμμάτων του Συλλόγου Προμηθέα,τόνισε τη σημασία της υποστήριξης των ασθενών με ηπατικές παθήσεις αλλά και τον τρόπο που μπορεί αυτό να επιτευχθεί. Στη συνέχεια το λόγο πήρε η Μαίρη Αδαμοπούλου, πρόεδρος της «95» Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς η οποία κατά την ομιλία της αναφέρθηκε στο πόσο πολύ μπορεί να ωφελήσει τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο, η ένωση των δυνάμεων με κοινό σκοπό την καλύτερη διαχείριση και αντιμετώπιση των παθήσεων αλλα και την ολιστικη φροντιδα των ασθενων, ειδικα για τα υπερσπανια νοσηματα που δεν υπαρχει καμια απολυτως θεραπεια.
Τέλος, η Calie Sharman, γενική διευθύντρια της IPSEN Ελλάδος ανέφερε χαρακτηριστικά: «Στην IPSEN, είμαστε αφοσιωμένοι στην ανάπτυξη νέων, θεραπευτικών επιλογών για άτομα που ζουν με σπάνιες ηπατικές νόσους και στην εξασφάλιση ότι αυτές οι θεραπείες φτάνουν στα σωστά άτομα, το ταχύτερο δυνατό. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, γι’ αυτό δίνουμε προτεραιότητα στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση, τόσο του κοινού όσο και των ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων ( Παθολόγοι, Παιδίατροι, Γενικοί Ιατροί, Γαστρεντερολόγοι, Ρευματολόγοι, Δερματολόγοι κλπ)(οι οποίοι έχουν καθοριστικό ρόλο στην αναγνώριση των συμπτωμάτων και την έγκαιρη παραπομπή των ασθενών. Η εστίασή μας είναι στις σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις και η φιλοδοξία μας είναι να βοηθήσουμε τα άτομα που ζουν με αυτές τις σπάνιες παθήσεις να ζουν την κάθε τους μέρα στο έπακρο. Συνεχίζουμε να εργαζόμαστε σκληρά για να αξιοποιήσουμε πλήρως το δυναμικό αυτών των καινοτόμων θεραπειών, ώστε να ωφεληθούν όσο το δυνατόν περισσότεροι άνθρωποι με σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις».
