Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: Η περιπέτεια διάγνωσης και πρόσβασης στη θεραπεία ενός σπάνιου νοσήματος

Οι ιστορίες των ασθενών Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι λίγο πολύ κοινές. Άτομα σε νεαρή ηλικία, αρχίζουν να χάνουν ξαφνικά την όραση τους. Αν οι γιατροί που απευθύνονται δεν είναι «υποψιασμένοι» τότε ξεκινάνε ένα «ταξίδι» για τον εντοπισμό του αιτίου, την ίδια ώρα που σταδιακά η όραση επιδεινώνεται και οι ασθενείς φθάνουν να καθίστανται νομικά τυφλοί. Η περιπέτεια τους βέβαια δεν περιορίζεται μόνο στη διάγνωση, αφού συχνά οι ασθενείς μπλέκουν στα «γρανάζια» της γραφειοκρατίας για την πρόσβαση στη θεραπεία. Σημαντικές καθυστερήσεις καταγράφονται στις αρμόδιες Επιτροπές του ΕΟΠΥΥ, ενώ η έγκριση ισχυεί μόνο για 6 μήνες και μετά χρειάζεται επανέγκριση, ενώ η διαγνωστική εξέταση δεν καλύπτεται από τον Οργανισμό.

Πρόκειται για σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων, όπως εξήγησε ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Διευθυντής Τμήματος Αμφιβληστροειδούς Ιατρικού Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, Αλέξανδρος Χαρώνης. Δηλαδή, κληρονομείται από τη μητέρα, μέσω του μιτοχονδριακού DNA. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών.  Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους.

Η νόσος έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους. «Η ποιότητα ζωής των ατόμων με LHON επηρεάζεται σημαντικά, καθώς η νόσος εκδηλώνεται  ξαφνικά και στην πιο παραγωγική φάση της ζωής τους», δήλωσε η Διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», Αγάθη Κουρή, συμπληρώνοντας ότι περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ο ρόλος της έγκαιρης διάγνωσης

Ουσιαστικά, η διάγνωση γίνεται μετ’ εμποδίων, όπως τόνισε ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α. και Διευθύνων Σύμβουλος Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, Γιάννης Δατσέρης.  Κι όμως, αν κάποιος είναι υποψιασμένος, η LHON αν και σπάνια νόσος μπορεί να διαγνωστεί εύκολα και αν διαγνωστεί εγκαίρως, με τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, οι ασθενείς μπορούν να βοηθηθούν ουσιαστικά.  Στη χώρα μας, η νόσος έχει επιβεβαιωθεί γενετικά σε μόλις 16 άτομα και βάσει του επιπολασμού εκτιμάται ότι οι ασθενείς συνολικά είναι 150 με 200.

Η σοβαρότητα των επιπτώσεων της νόσου στην ποιότητα ζωής των ασθενών μπορεί να μειωθεί εφόσον ο ασθενής διαγνωστεί νωρίς στην πορεία της νόσο. Η διάγνωση γίνεται μέσω ειδικού γενετικού ελέγχου.

Βέβαια, κύριο «αγκάθι» είναι πως οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι, καθώς η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα. Η σωστή ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των Επαγγελματιών Υγείας για ένα κληρονομικό νόσημα που δεν συναντάμε συχνά, είναι το κλειδί και στη LHON. Η σωστή ενημέρωση οδηγεί στο σωστό έλεγχο και κατά συνέπεια, στην αντιμετώπιση της νόσου με θεραπεία.

Καθώς το ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης είναι αρκετά υψηλό, η ενημέρωση του κοινού αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας για τα συμπτώματα της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική. Όπως τόνισε ο κ. Χαρώνης, τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.

Θεραπεία και τα εμπόδια 

Η διάγνωση ασφαλώς, οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία. Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Όπως εξήγησε ο κ. Χαρώνης, η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών. «Η διαθεσιμότητα της νέας θεραπείας στην Ελλάδα αποτελεί μια σημαντική επιλογή στους ασθενείς. Ζητάμε λοιπόν από όλους όσοι έχουν διαγνωστεί με LHON στο παρελθόν να επιστρέψουν στους θεράποντες ιατρούς τους, για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους» πρόσθεσε ο κ. Χαρώνης.

Ωστόσο, οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν. Όπως ανέφερε ο κ. Δατσέρης, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους. Παράλληλα, απηύθυνε έκκληση προς τη Διοίκηση του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τις αρμόδιες Αρχές Υγείας για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας  από 6 σε 12 – 18 μήνες. «Δυστυχώς στην Ελλάδα του σήμερα, οι ασθενείς τους οποίους θέλουμε να βοηθήσουμε περνάνε από έναν κυκεώνα γραφειοκρατίας προκειμένου να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία. Καλούμε τους αρμόδιους να σκύψουν με ενδιαφέρον πάνω από τους, ευτυχώς ολιγάριθμους, ασθενείς και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα, ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβασή καθώς και η βέλτιστη διάρκεια θεραπείας» δήλωσε χαρακτηριστικά ο κ. Δατσέρης.

Στις αρμόδιες Επιτροπές του ΕΟΠΥΥ, λοιπον καταγράφεται σημαντική καθυστέρηση, ενώ η έγκριση έχει ισχύει μόνο για 6 μήνες και μετά χρειάζεται επανέγκριση. Παράλληλα,  η διαγνωστική εξέταση, η οποία δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ, γίνεται μονο σε ένα ιδιωτικό και ένα δημόσιο κέντρο  και το κόστος της, το οποιο κυμαίνεται μεταξύ 150-300 ευρώ , οι αθενείς πρέπει να το καταβάλλουν από την τσέπη τους.