Μεταβολομική και ΧΑΠ

του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά

Γιατρού και επιστημονικού διευθυντή του ιατρικού ομίλου Metabolomic Medicine Switzerland

Στο διάστημα της τελευταίας πενταετίας, η ομάδα της Metabolomic Medicine^®, σε συνεργασία με εθνικά και διεθνή πανεπιστημιακά ιδρύματα, παράγει σημαντικό επιστημονικό έργο στο αντικείμενο της Μεταβολομικής και στην εφαρμογή της ως διαγνωστικό εργαλείο στα χρόνια και στα αυτοάνοσα νοσήματα.

Η τελευταία μας έρευνα (δημοσίευση 26 Νοεμβρίου 2019 στο Metabolites) αφορά στην εφαρμογή των μεταβολομικών αναλύσεων στη διάγνωση και στη θεραπεία της χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας, γνωστής με τα αρχικά ΧΑΠ. Ο όρος «χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια» αφορά μια ομάδα ασθενειών του αναπνευστικού, παλαιότερα γνωστών ως εμφύσημα και χρόνια βρογχίτιδα.

Ο αυξανόμενος αριθμός ατόμων που πάσχουν από ΧΑΠ υπογραμμίζει την ανάγκη για προσεγγίσεις ειδικές για κάθε ασθενή. Μέχρι και λίγα χρόνια πριν, οι ιατρικές διαγνώσεις και θεραπείες απευθύνονταν στον «μέσο ασθενή» και ενώ ήταν αποτελεσματικές για κάποιους ασθενείς, δεν ήταν για όλους.

Με την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εργαλείων, η Ιατρική διαμορφώνει εξατομικευμένες θεραπείες, με στόχο την καταγραφή της μοναδικής βιολογικής οντότητας κάθε ασθενή. Η συγκεκριμένη προσέγγιση ονομάζεται Precision Medicine (Ιατρική Ακριβείας) και στοχεύει στη «σωστή αγωγή, στον σωστό ασθενή, τη σωστή στιγμή», με βάση τα χαρακτηριστικά (DNA, μεταβολισμός, ιατρικό ιστορικό, τρόπος ζωής και διατροφής).

Η Μεταβολομική είναι μια αναδυόμενη τεχνολογία που εντοπίζει μεταβολικές αλλαγές ως αποτέλεσμα περιβαλλοντικών παραγόντων, με βάση το γενετικό υπόβαθρο κάθε ατόμου.

Έτσι, η μέτρηση των μικρών μορίων, των μεταβολιτών, σε ανθρώπινα βιολογικά υγρά, όπως το αίμα και τα ούρα, μπορεί να δώσει πληροφορίες για τη μεταβολική κατάσταση του ατόμου σε πραγματικό χρόνο και να αποκαλύψει την παρουσία ή την προδιάθεση για μια ασθένεια.

Στη συγκεκριμένη μελέτη, αναλύονται τα πλεονεκτήματα και οι πιθανές δυσκολίες στην εισαγωγή της Μεταβολομικής στην κλινική πρακτική σε σχέση με τη ΧΑΠ.

Τι ακριβώς είναι η Μεταβολομική;

Η Μεταβολομική είναι η επιστήμη που μελετά τα πολύ μικρά μόρια που συμμετέχουν στις χημικές αντιδράσεις του ανθρώπινου οργανισμού. Η ομαλή διεκπεραίωση χιλιάδων χημικών αντιδράσεων είναι στ’ αλήθεια αυτό που διατηρεί ζωντανό έναν οργανισμό.

Μέσω χημικών αντιδράσεων:

• Παράγεται ενέργεια
• Γίνεται η σύνθεση συστατικών όπως οι πρωτεΐνες
• Παράγονται και απελευθερώνονται ορμόνες
• Δημιουργούνται κύτταρα
• Παράγονται αντισώματα
• Γίνεται η πέψη των τροφών
• Αποσυντίθενται και αποβάλλονται τοξίνες
• Διορθώνονται βλάβες
• Η διάθεσή μας επηρεάζει τη λειτουργία του οργανισμού και το αντίστροφο

Το σύνολο των παραπάνω διαδικασιών ονομάζεται μεταβολισμός και η επιστήμη που μελετά και καταγράφει αυτές τις διαδικασίες σε επίπεδο μικρών μορίων Μεταβολομική.

Υπάρχουν δύο βασικές προσεγγίσεις της Μεταβολομικής: Η «μη στοχευμένη Μεταβολομική» και η «στοχευμένη Μεταβολομική». Με βάση αυτές τις δύο προσεγγίσεις μπορούν να μετρηθούν:

1. Όλα τα μικρά μόρια που μπορούν να μετρηθούν σε ένα δείγμα (σε αίμα, ούρα, σάλιο κ.λπ.), και αυτή χαρακτηρίζεται «μη στοχευμένη μεταβολομική ανάλυση» (Untargeted Metabolomics).
2. Συγκεκριμένα μόρια σε ένα δείγμα: Αυτή χαρακτηρίζεται «στοχευμένη μεταβολομική ανάλυση» (Targeted Metabolomics).

Οι δύο αυτές διαφορετικές προσεγγίσεις βρίσκουν και διαφορετικές εφαρμογές στην έρευνα και στην κλινική εφαρμογή.

Η μη στοχευμένη ανάλυση, ενώ εντοπίζει περισσότερα μόρια (μεταβολίτες) σε ένα δείγμα, δεν μπορεί να μετρήσει με ακρίβεια την ποσότητα των μεταβολιτών. Αυτή η προσέγγιση βρίσκει μεγαλύτερη εφαρμογή στην επιστημονική έρευνα των μηχανισμών ανάπτυξης μιας ασθένειας, για παράδειγμα.

Η στοχευμένη ανάλυση, αντίθετα, ενώ μετρά λιγότερους και πολύ συγκεκριμένους μεταβολίτες, μπορεί να καταγράψει με μεγάλη ακρίβεια την ποσότητα των μεταβολιτών σε κάθε δείγμα.

Η μέτρηση ζωτικών μεταβολιτών βρίσκει εφαρμογή στη διάγνωση και στην κλινική πράξη. Η στοχευμένη μεταβολομική ανάλυση διαχωρίζει με επιτυχία ασθενείς με νόσο σε σχέση με υγιή άτομα.

Έτσι, ενώ ή μη στοχευμένη προσέγγιση αφορά κυρίως την έρευνα, η στοχευμένη Μεταβολομική έχει εφαρμογές στην πρόβλεψη, την πρόληψη και την διάγνωση χρόνιων και αυτοάνοσων ασθενειών.

Η μέτρηση μόνο των μεταβολιτών που έχουν κλινικό ενδιαφέρον διευκολύνει και απλουστεύει την ανάλυση των αποτελεσμάτων και από την πλευρά των γιατρών, ώστε να διαμορφώσουν την κατάλληλη αγωγή για τον ασθενή τους.

Η στοχευμένη μεταβολομική ανάλυση είναι ένα επιπρόσθετο εργαλείο, που, πέρα από την πρόληψη, επιτρέπει την ακριβή διάγνωση και θεραπεία των χρόνιων ασθενειών και παρέχει στοιχεία στον γιατρό στην εφαρμογή της εξατομικευμένης Ιατρικής.