Νέα εξέταση DNA για σπάνια νοσήματα

Πολύ ελπιδοφόρα είναι τα αποτελέσματα στη Βρετανία από τη χρήση μίας νέας εξέτασης DNA, που μπορεί να εντοπίσει σπάνιες ασθένειες σε παιδιά μέσα σε μόλις λίγες ημέρες!

Μέχρι στιγμής, η εξέταση που κοστίζει περίπου 2.000 λίρες έχει προσφερθεί δωρεάν από το βρετανικό ΕΣΥ σε 80 οικογένειες. Σχεδόν οι μισοί έλαβαν μια διάγνωση μέσα σε λίγες μέρες, ενώ μέχρι πρότινος με τις τυποποιημένες εξετάσεις, χρειάζονταν μήνες.

Σύμφωνα με δηλώσεις του αρμοδίου υπουργού Υγείας Matt Hancock, η νέα εξέταση θα προσφερθεί σε 700 μωρά και παιδιά ετησίως. Είναι μέρος του ευρύτερου σχεδίου για την ανάπτυξη του βρετανικού ΕΣΥ με επιπλέον ετήσια χρηματοδότηση ύψους 33,9 δις λίρες μέσα στα επόμενα 5 χρόνια.

Η νέα εξέταση χρησιμοποιεί τη μέθοδο που είναι γνωστή με την ονομασία “whole exome sequencing” και μαζί με την “whole genome sequencing” είναι νέες τεχνικές, που επιτρέπουν την ταχύτατη ανάλυση μεγάλων ποσοτήτων DNA. Γι’ αυτό και ονομάζονται τεχνικές ανάλυσης νέας γενιάς (next-generation sequencing).

Ο Sir Simon Stevens, διευθύνων σύμβουλος του NHS England, δήλωσε: «Για άλλη μια φορά το NHS βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της γονιδιωματικής επανάστασης και είναι μέρος του Lond Term Plan».