Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη νόσο Fabry

Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry  διατίθεται στα ελληνικά, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου. Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Ασθενείς και συγγενείς αυτών μπορούν να βρουν πληροφορίες  στην πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει που αφορούν στη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας.

Σημειώνεται ότι η νόσος Fabry  προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.

Η νόσος Fabry μπορεί να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και σε κάποιες περιπτώσεις να δημιουργήσει πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα.

Η εφαρμογή

Χάρη σε μια εύχρηστη εφαρμογή ο επισκέπτης μπορεί να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.

Η εφαρμογή μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου που είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια, καθώς πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.

Σε κάποιες περιπτώσεις μέλη μιας οικογένειας δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, αφού δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα, ή δεν έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία.

Άξιο  αναφοράς είναι ότι κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα πέντε μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.