Νέα θεραπεία για διαταραχή της πήξης του αίματος

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το φάρμακο Veyvondi της φαρμακοβιομηχανίας Shire για την αντιμετώπιση της νόσου von Willebrand, της πιο συχνή διαταραχή της πήξης του αίματος.

Η έγκριση επιτρέπει τη χορήγηση του φαρμάκου για τη θεραπεία αιμορραγικών επεισοδίων και τη θεραπεία ή και πρόληψη της χειρουργικής αιμορραγίας σε ενήλικες με την κατάσταση, όταν μόνο η θεραπεία με δεσμοπρεσσίνη είναι αναποτελεσματική ή δεν ενδείκνυται.

Σήμερα, οι ασθενείς συχνά ζουν με την ασθένεια επί χρόνια χωρίς σωστή διάγνωση. Ακόμη, όμως και αν υπάρχει επιβεβαιωμένη διάγνωση υπάρχουν περιορισμένες επιλογές θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Η νόσος πήρε το όνομα της από το γιατρό von Willebrand που την περιέγραψε το 1926. Με απλά λόγια, διαταράσσεται η συγκέντρωση των αιμοπεταλίων και η πήξη, από μια διαταραχή ενός παράγοντα πήξης που λέγεται παράγοντας von Willebrand (πρωτεΐνη του πλάσματος).

Στις πιο πολλές περιπτώσεις είναι ήπια διαταραχή και τότε λέγεται τύπου 1. Ο τύπος 2 προκαλεί ήπια έως μέτρια συμπτώματα. Ο τύπος 3 είναι η πιο σπάνια και πιο βαριά. Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει επίσης και ανεπάρκεια του παράγοντα VIII της αιμορροφιλίας.

Η νόσος είναι συνήθως κληρονομική και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που παράγουν τον παράγοντα von Willebrand. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος von Willebrand  δεν είναι κληρονομική και εμφανίζεται στα πλαίσια κάποιας αρρώστιας όπως, ερυθηματώδης λύκος, διαταραχή στη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα κλπ.

Η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο. Συνήθως πάντως δεν είναι σοβαρά και γι’ αυτό οι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο, δεν το γνωρίζουν μέχρι την ενηλικίωση. Στα παιδιά με τη νόσο, τα συνήθη συμπτώματα που εμφανίζονται είναι:

• Συχνές αιμορραγίες από τη μύτη, που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά ή απαιτούν ιατρική φροντίδα για να σταματήσει η αιμορραγία.
• Αιμορραγία από τα ούλα χωρίς προφανή αιτία.
• Μελανιές μετά από ήπιο τραυματισμό.
• Στην εφηβεία, τα κορίτσια μπορεί να έχουν μεγάλη ποσότητα αίματος κατά την περίοδό τους ή η διάρκεια της περιόδου τους να είναι περισσότερο από 10 μέρες.