Νέα θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία

Εγκρίθηκε από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή η πρώτης και μοναδική θεραπείας για ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), που μπορεί να λαμβάνεται στο σπίτι. Η SMA είναι μια βαριάς μορφής εξελισσόμενη νευρομυϊκή νόσος, επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 βρέφη και είναι η κυριότερη γενετική αιτία βρεφικής θνησιμότητας.

Η νόσος προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου επιβίωσης του κινητικού νευρώνα 1 (SMN1), που οδηγεί σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN. Αυτή η πρωτεΐνη απαντάται σε όλον τον οργανισμό και είναι απαραίτητη συν τοις άλλοις για τη λειτουργία των νεύρων που ελέγχουν τους μύες και την κίνηση. Χωρίς αυτήν, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία με την πάροδο του χρόνου.

Η νέα θεραπεία έχει αναπτυχθεί από την ελβετική φαρμακοβιομηχανία Roche. Έχει εγκριθεί για χορήγηση σε ενήλικες ασθενείς, παιδιά και βρέφη ηλικίας από 2 μηνών και άνω. Το φάρμακο είναι σε υγρή μορφή και η χορήγησή του γίνεται καθημερινά στο σπίτι από το στόμα ή μέσω σωλήνα σίτισης.

Η Roche ανακοίνωσε ότι βρίσκεται σε συνεργασία με τους ασφαλιστικούς φορείς και τους φορείς αξιολόγησης στις ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα, ώστε να επιτευχθεί η ευρεία και ταχεία διάθεσή του στους ασθενείς που το έχουν ανάγκη. Αξίζει δε να σημειώσουμε ότι, η θεραπεία έχει ήδη χορηγηθεί σε ασθενείς με SMA στην Ελλάδα στο πλαίσιο προγράμματος πρώιμης πρόσβασης.

«Η νέα θεραπεία έχει τρία βασικά χαρακτηριστικά, που είναι η αυξημένη αποτελεσματικότητα, το διαχειρίσιμο προφίλ ασφαλείας και η λήψη από τον ασθενή στο σπίτι του. Αναμένουμε ότι όταν η θεραπεία αποζημιωθεί στην Ελλάδα θα αλλάξει την καθημερινότητα ενός μεγάλου αριθμού ασθενών. Αποφεύγοντας την ενδονοσοκομειακή χορήγηση, η νέα αυτή θεραπεία μειώνει το συνολικό κόστος διαχείρισης την νόσου και συγχρόνως βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και των φροντιστών τους», δήλωσε ο κ. Σωκράτης Κουλούρης, Chief Medical Value Officer της Roche Hellas.