Νέα θεραπεία για το κληρονομικό αγγειοοίδημα

Εγκρίθηκε στις ΗΠΑ μία νέα θεραπεία για το κληρονομικό αγγειοοίδημα. Πρόκειται για μια σπάνια νόσο που εκδηλώνεται με επεισόδια πρηξίματος (οιδήματος) σε διάφορες περιοχές του σώματος. Εξαιρετικά επικίνδυνο είναι όταν οίδημα εμφανιστεί στο λάρυγγα γιατί μπορεί να προκαλέσει ασφυξία.

Η νέα θεραπεία με την ονομασία Haegarda αναπτύχθηκε από την εταιρεία CSL Behring και είναι ο πρώτος «αναστολέας του C1». Η νόσος προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου αυτού στο αίμα, το οποίο, φυσιολογικά, ρυθμίζει τη λειτουργία ενός συστήματος πρωτεϊνών, που συμμετέχουν στην άμυνα του οργανισμού. Επίσης, έχει την ιδιότητα να παρεμβαίνει ρυθμιστικά και σε άλλα συστήματα. Η έλλειψη του C1 inh προκαλεί την απελευθέρωση μιας ουσίας που λέγεται «βραδυκινίνη», η οποία είναι υπεύθυνη για τα οιδήματα.

Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο, που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει στο παιδί του είναι 50%. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις, που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους. Υπολογίζεται ότι περίπου 1:50.000 ανθρώπους πάσχει από τη νόσο.

Στις κλινικές δοκιμές που έχουν γίνει με το νέο φάρμακο, αυτό κατάφερε να μειώσει κατά 99% την ανάγκη λήψης επείγουσας θεραπείας και μείωσε κατά 95% τις κρίσεις της νόσου, σε σχέση με το εικονικό φάρμακο. Το νέο φάρμακο μπορεί να χορηγηθεί από τον ίδιο τον ασθενή υποδόρια, εφόσον φυσικά λάβει σχετική εκπαίδευση.

Τα οιδήματα της νόσου μοιάζουν με τα πρηξίματα που προκαλούν οι αλλεργίες αλλά δεν συνοδεύονται ποτέ από φαγούρα ή αλλεργικό εξάνθημα. Εντοπίζονται συνήθως στα άκρα και στο πρόσωπο αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο και είναι συνήθως επώδυνα. Τα πρηξίματα διαρκούν 2-4 μέρες και υποχωρούν σταδιακά από μόνα τους.

Εξαιρετικά επικίνδυνο είναι το οίδημα που μπορεί να αναπτυχθεί στο λάρυγγα γιατί μπορεί να προκαλέσει ασφυξία. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς θα παρουσιάσουν οίδημα στο λάρυγγα τουλάχιστον μια φορά στη διάρκεια της ζωής τους.