Η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση για ένα νέο δοσολογικό σχήμα θεραπείας σε ενήλικους ασθενείς με νόσο Fabry. Συγκεκριμένα, συνέστησε την έγκριση του δοσολογικού σχήματος 2 mg/kg κάθε 4 εβδομάδες, για την δραστική ουσία pegunigalsidase alfa.

Η επέκταση του δοσολογικού σχήματος κάθε τέσσερις εβδομάδες αντί για τις δύο εβδομάδες που ισχύουν μέχρι στιγμής, συνιστά εξέλιξη βάσει πραγματικών αναγκών των ασθενών, ώστε οι άνθρωποι να λαμβάνουν φροντίδα που εντάσσεται φυσικά στη ζωή τους. Με την παράταση του χρόνου μεταξύ των εγχύσεων, στόχος είναι οι άνθρωποι που ζουν με τη νόσο Fabry να μπορούν να επικεντρωθούν σε ό,τι έχει πραγματικά σημασία: στο να ζουν τη ζωή τους.

Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια, κληρονομική λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GLA, οι οποίες οδηγούν σε ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α. Η ανεπάρκεια αυτή έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας λιπώδους ουσίας, στα κύτταρα του οργανισμού, επηρεάζοντας την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα, το νευρικό σύστημα και άλλα όργανα.³

Η Fabry, μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα σοβαρών κλινικών σημείων και συμπτωμάτων, όπως κόπωση, χρόνιο πόνο, γαστρεντερικές διαταραχές, μειωμένη εφίδρωση, προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακές επιπλοκές και αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.⁴ Η πάθηση προσβάλλει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες και μπορεί να εμφανιστεί από την παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή, συχνά με καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση. Παρότι η νόσος Fabry είναι σπάνια, η έγκαιρη ανίχνευση και η πρόσβαση σε κατάλληλη θεραπεία — όπως η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης ή οι φαρμακολογικοί συνοδοί— είναι καθοριστική για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.³

«Η θετική γνωμοδότηση της CHMP για το δοσολογικό σχήμα κάθε τέσσερις εβδομάδες αναδεικνύει τη σημασία της μείωσης της θεραπευτικής επιβάρυνσης για τα άτομα που ζουν με Fabry και τις οικογένειές τους», δήλωσε η Μαίρη Παύλου, Πρόεδρος του Fabry International Network (FIN). «Η παράταση των διαστημάτων μεταξύ των εγχύσεων επιτρέπει στη θεραπεία να ενσωματώνεται καλύτερα στην καθημερινή ζωή, υποστηρίζοντας την εργασία, τις σπουδές και τις οικογενειακές υποχρεώσεις. Αυτό το βήμα αντικατοπτρίζει μια φροντίδα που προσαρμόζεται στην πραγματική ζωή και σέβεται τις προτεραιότητες όσων ζουν με τη νόσο».

«Η διεύρυνση του φάσματος των θεραπευτικών επιλογών είναι καθοριστική για την καλύτερη κάλυψη των αναγκών των ανθρώπων που ζουν με νόσο Fabry», δήλωσε ο Καθηγητής Aleš Linhart, DrSc, FESC. «Πέρα από την αποτελεσματική διαχείριση της νόσου, αυτό το εκτεταμένο πρωτόκολλο χορήγησης αναδεικνύει τη σημασία της ικανοποίησης των προτιμήσεων των ασθενών, προκειμένου να μειωθεί η διατάραξη της καθημερινής τους ζωής».

Η γνωμοδότηση της CHMP βασίζεται στα αποτελέσματα μιας ανοιχτής, μελέτης αλλαγής θεραπείας, της BRIGHT, η οποία σχεδιάστηκε για την αξιολόγηση της ασφάλειας, της αποτελεσματικότητας και της φαρμακοκινητικής του νέου δοσολογικού σχήματος pegunigalsidase alfa 2 mg/kg κάθε 4 εβδομάδες για 52 εβδομάδες,¹ καθώς και στη συνεχιζόμενη ανοιχτή μελέτη επέκτασης CLI-06657AA1-03, με διάμεση διάρκεια έκθεσης σχεδόν 6 έτη.² Επιπλέον υποστήριξη παρέχεται από ένα επικαιροποιημένο μοντέλο Πληθυσμιακής Φαρμακοκινητικής και ανάλυση σχέσης έκθεσης–απόκρισης, τα οποία αξιοποιούν δεδομένα από πολλαπλές κλινικές μελέτες.

Πηγές:

1.Holida, M, et al., (2024). A phase III, open-label clinical trial evaluating pegunigalsidase alfa administered every 4 weeks in adults with Fabry disease previously treated with other enzyme. Journal of Inherited Metabolic Disease. doi:10.1002/jimd.12795.

2.Bernat et al., (2025). Extending the interval between pegunigalsidase alfa infusions in patients with Fabry disease: five-year interim results from the ongoing BRIGHT51 study Abstract presented at ICIEM Congress 2025.

3.Mehta, A., & Hughes, D. A. (2024). Fabry disease. In M. P. Adam, S. Bick, G. M. Mirzaa, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.

4.Cleveland Clinic. (2025, October 9). Fabry disease: Symptoms & causes.