Μια σημαντική συνεργασία που φέρνει την Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας στη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων ανακοινώθηκε από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος. Η κοινή τους συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα SCREEN4CARE στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου.

Πρωτοβουλία αιχμής για την έγκαιρη διάγνωση

Το πρόγραμμα SCREEN4CARE αξιοποιεί τις πιο σύγχρονες εξελίξεις στη γονιδιωματική για την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Η δράση υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική και την Α΄ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης. Στόχος είναι η συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους.

Οφέλη για τα νεογνά και τις οικογένειες

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό παθήσεων από τις πρώτες ημέρες ζωής. Η άμεση διάγνωση δίνει τη δυνατότητα στοχευμένης ιατρικής παρακολούθησης, έγκαιρων θεραπευτικών παρεμβάσεων και πρόληψης σοβαρών επιπλοκών. Παράλληλα, συμβάλλει στη βελτίωση της καθημερινότητας των παιδιών και στη διευκόλυνση του οικογενειακού προγραμματισμού. Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα, με πλήρη τήρηση των επιστημονικών και ηθικών προτύπων.

Το ευρωπαϊκό πρόγραμμα SCREEN4CARE

Το SCREEN4CARE αποτελεί ένα από τα πιο φιλόδοξα ευρωπαϊκά εγχειρήματα στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων. Στόχος του είναι η επιτάχυνση της διάγνωσης μέσω γενωμικών τεχνολογιών και ψηφιακών εργαλείων που υποστηρίζουν την κλινική διαδικασία. Οι οικογένειες που συμμετέχουν δεν λαμβάνουν μόνο διαγνωστικό έλεγχο, αλλά εντάσσονται σε ένα ολοκληρωμένο μονοπάτι φροντίδας που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη και πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα, με αυστηρή προστασία των προσωπικών δεδομένων.

Ορόσημο για το ελληνικό σύστημα υγείας

Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου στο πρόγραμμα αποτελεί σημαντικό βήμα για την ενσωμάτωση των γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη. Η πρωτοβουλία αναδεικνύει τη μετάβαση προς ένα μοντέλο υγείας που επενδύει στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση. Παράλληλα, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος συνεχίζει να εργάζεται για μια νέα εποχή, όπου κάθε παιδί θα έχει πρόσβαση σε στοχευμένη και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του. Η συνεργασία των δύο φορέων συμβάλλει στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.