Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία παραμένει ένα από τα πιο απαιτητικά σπάνια νοσήματα, επηρεάζοντας βαθιά την καθημερινότητα των ασθενών και των οικογενειών τους. Παρά την πρόοδο της επιστήμης, τα εμπόδια  παραμένουν, η φωνή των ανθρώπων που ζουν με SMA αποκτά ακόμη μεγαλύτερη σημασία όπως αποδεικνύει η πρόεδρος του Συλλόγου Ατόμων με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, Βασιλική Σιαλβέρα.

Με αφορμή την υλοποίηση των πρωτοπώρων  προγραμμάτων STEP ΙN SMA και στην χώρα μας η πρόεδρος του Συλλόγου Ατόμων με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μιλά με ειλικρίνεια  στο Virus.com.gr για τη ζωή με SMA και για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στην Ελλάδα και τις αλλαγές που φέρνουν οι νέες θεραπείες. H κ. Σιαλβέρα αναλύει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, την ανάγκη για οργανωμένη φροντίδα και εξειδικευμένη υποστήριξη, ενώ  η προέδρος παρουσιάζει τον ρόλο του διεθνούς προγράμματος STEP-IN SMA και τα εμπόδια που εξακολουθούν να δυσκολεύουν την καθημερινότητα των οικογενειών. Μια συζήτηση που φωτίζει όχι μόνο την επιστημονική διάσταση της νόσου, αλλά και την ανθρώπινη.

 

Κυρία Πρόεδρε, θα θέλατε να μας εξηγήσετε με απλά λόγια τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και πώς επηρεάζει την καθημερινότητα των ασθενών;

«Η ζωή μας, μάς έφερε σε στενή επαφή με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ήδη από τη δεκαετία του 1970. Τόσο εγώ ,όσο και η μεγαλύτερη αδελφή μου ζούμε με τη νόσο. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία -Spinal Muscular Atrophy (SMA)  είναι ένα από τα πιο συχνά σπάνια γενετικά νοσήματα. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια SMN1 και SMN2, που οδηγούν σε μειωμένη παραγωγή της πρωτεΐνης SMN, απαραίτητης για τη σωστή λειτουργία των κινητικών νευρώνων.

Η νόσος χωρίζεται σε τύπους 0 έως 4, ανάλογα με τη βαρύτητα και την ηλικία εμφάνισης. Ο τύπος 0 είναι η πιο βαριά μορφή της νόσου, ενώ ο τύπος 4 είναι ο πιο ήπιος και τα συμπτώματα (κυρίως μυϊκή αδυναμία) εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή. Στους περισσότερους τύπους, πολλά άτομα δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν. Σε πιο σοβαρές μορφές εμφανίζονται δυσκολίες στην αναπνοή και στην κατάποση, ενώ συχνά παρουσιάζουν σκολίωση και συγκάμψεις. Όσοι δεν πρόλαβαν να λάβουν έγκαιρα τις νέες θεραπείες, οι οποίες κατέστησαν σταδιακά προσβάσιμες από το 2018 και έπειτα, συχνά χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο και παρουσιάζουν μεγαλύτερο βαθμό κινητικής  αναπηρίας. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, μπορεί να χαθούν βασικές κινητικές και λειτουργικές δεξιότητες που επηρεάζουν την καθημερινή και κοινωνική ζωή, ενώ η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στη διατήρησή και βελτίωση τους.

Τα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) συχνά δεν είναι πλήρως αυτοεξυπηρετούμενα στις βασικές καθημερινές ανάγκες και δραστηριότητες, σε πολλές εκφάνσεις της ζωής τους.Η νόσος  επομένως, επηρεάζει συνολικά την αυτονομία τους, ενώ η οικογένεια αναλαμβάνει συνήθως αυξημένο ρόλο φροντίδας και υποστήριξης, αφού προς το παρόν δεν υφίσταται ακόμη καθολικά εφαρμοζόμενο σύστημα παροχής υπηρεσίας  προσωπικού βοηθού από το ελληνικό κράτος.

Στην Ελλάδα, πολλές οικογένειες επιβαρύνονται πρακτικά και οικονομικά, καθώς απαιτούνται μετακινήσεις για ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία, αλλά και υποστηρικτικές υπηρεσίες, όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, αναπνευστική υποστήριξη και ειδικός εξοπλισμός, που είναι απαραίτητα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής όπως απαιτούνται απαραίτητα από τα πρόσφατα Standars of Care για την SMA».

Ποια είναι η συχνότητα εμφάνισης της SMA στη χώρα μας και τι γνωρίζουμε για τον αριθμό των διαγνωσμένων ασθενών στην Ελλάδα;

«Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) αποτελεί ένα από τα συχνότερα γενετικά νοσήματα. Στην Ελλάδα, η επίπτωσή της εκτιμάται περίπου σε 1 ανά 12.000 γεννήσεις, γεγονός που αντιστοιχεί σε περίπου 8 νέα περιστατικά ετησίως. Παράλληλα, η συχνότητα των φορέων υπολογίζεται περίπου σε 1 στους 40 ανθρώπους.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με SMA, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% πιθανότητα να μην φέρει το γονίδιο. Σε περίπτωση που ο ένας γονέας έχει SMA και ο άλλος είναι φορέας, η πιθανότητα το παιδί να νοσήσει ανέρχεται στο 50%.

Σε ό,τι αφορά τον συνολικό αριθμό των διαγνωσμένων ασθενών στη χώρα, υπάρχει εθνικό μητρώο καταγραφής. Ωστόσο, σύμφωνα με στοιχεία που προκύπτουν και από σχετικό αίτημά μας, το μητρώο αυτό δεν είναι πλήρως επικαιροποιημένο. Σήμερα καταγράφονται περίπου 100 άτομα που ζουν με SMA, αριθμός που δεν αποτυπώνει πλήρως την πραγματική εικόνα στη χώρα.

Το γεγονός αυτό αναδεικνύει την ανάγκη για πιο συστηματική και άμεση καταγραφή κάθε νέου περιστατικού από τους θεράποντες ιατρούς. Ένα πλήρως ενημερωμένο και λειτουργικό μητρώο, αποτελεί απαραίτητο εργαλείο για την ουσιαστική παρακολούθηση της νόσου, τον αποτελεσματικό σχεδιασμό πολιτικών υγείας και τη διασφάλιση ισότιμης πρόσβασης των ασθενών σε υπηρεσίες φροντίδας και σύγχρονες θεραπείες».

Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει σημαντικά βήματα με τις τροποποιητικές θεραπείες. Ποιες είναι οι μεγαλύτερες κατακτήσεις της επιστήμης και πώς έχουν αλλάξει την πορεία της νόσου;

«Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί ουσιαστική πρόοδος στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, αλλά είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι η νόσος παραμένει μη ιάσιμη. Οι νέες νοσοτροποποιητικές θεραπείες ωστόσο, έχουν αλλάξει σημαντικά την πορεία της, επιβραδύνοντας την εξέλιξή της και βελτιώνοντας τη λειτουργικότητα και την επιβίωση των ατόμων που ζουν με SMA.

Παιδιά που στο παρελθόν είχαν πολύ περιορισμένες δυνατότητες, σήμερα όχι μόνο ζουν περισσότερο, αλλά κατακτούν σημαντικά κινητικά ορόσημα, όπως το αυτόνομο κάθισμα, η όρθια στάση ή ακόμη και η βάδιση. Το καθοριστικό στοιχείο είναι η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας ιδανικά πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων, καθώς τότε τα οφέλη είναι σαφώς μεγαλύτερα.

Από τα διαθέσιμα, αν και περιορισμένα, ερευνητικά δεδομένα, σε συνδυασμό με την εμπειρική γνώση που προκύπτει μέσα από την κοινότητα των ατόμων που ζουν με SMA, προκύπτει ότι σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας οι θεραπείες μπορούν να σταθεροποιήσουν την πορεία της νόσου, επιβραδύνοντας ή και αναστέλλοντας την περαιτέρω επιδείνωση, ενώ σε αρκετές περιπτώσεις παρατηρείται και βελτίωση της λειτουργικότητας, όπως αύξηση της μυϊκής δύναμης και καλύτερη εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων.

Ωστόσο, η ανταπόκριση διαφέρει και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το στάδιο της νόσου και τον χρόνο έναρξης της θεραπείας. Παράλληλα, ακόμη και μεταξύ ατόμων με τον ίδιο τύπο της νόσου και παρόμοια ηλικία, παρατηρούνται διαφοροποιήσεις στην εξέλιξη, γεγονός που αναδεικνύει ότι η πορεία της SMA επηρεάζεται από πολλαπλούς και πολυπαραγοντικούς μηχανισμούς».

Το πρόγραμμα STEP ΙN SMA αποτελεί μια σημαντική διεθνή πρωτοβουλία. Ποιες καινοτομίες εισάγει και γιατί θεωρείται τόσο κρίσιμο για τους επαγγελματίες υγείας;

«Το πρόγραμμα STEP-IN SMA αποτελεί μια σημαντική διεθνή πρωτοβουλία, καθώς μεταφέρει στην πράξη την τεχνογνωσία  τους φυσικοθεραπευτές στη νέα εποχή της διαχείρισης της Νωτιαίας Μυϊκής  Ατροφίας και έρχεται να καλύψει μια ακάλυπτη ανάγκη διεθνώς, που προκύπτει από τα νέα δεδομένα των σύγχρονων θεραπειών.

Πρόκειται για ένα εξειδικευμένο και ολοκληρωμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα  το οποίο δεν περιορίζεται στη θεωρία, αλλά συνδυάζει θεωρητική κατάρτιση, κλινική αξιολόγηση, σχεδιασμό εξατομικευμένων θεραπευτικών πλάνων και πρακτική άσκηση με συνεχή καθοδήγηση.

Αυτή η σύνδεση γνώσης και εφαρμογής αποτελεί τη βασική του καινοτομία. Το πρόγραμμα υλοποιείται σε συνεργασία με το Columbia University Irving Medical Center, με τη συμμετοχή διακεκριμένων επιστημόνων που έρχονται στην Ελλάδα για δια ζώσης εκπαίδευση και πρακτική άσκηση σε ασθενείς, συμβάλλοντας στην άμεση εφαρμογή της γνώσης στην κλινική πράξη Στην Ελλάδα τελείται υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας, της Α’ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» και της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας, ενώ υποστηρίζεται θεσμικά από την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος.

Είναι κρίσιμο για τους φυσικοθεραπευτές, καθώς οι νέες θεραπείες αλλάζουν ουσιαστικά τις δυνατότητες των ατόμων με SMA και δημιουργούν νέες απαιτήσεις στην αποκατάσταση. Η εκπαίδευση καλύπτει σύγχρονες ανάγκες, όπως η ενίσχυση της βάδισης και της ορθοστάτισης, η σωστή χρήση βοηθημάτων, η επιλογή ορθωτικών μέσων, η μυϊκή ενδυνάμωση, καθώς και η πρόληψη επιπλοκών όπως συγκάμψεις, σκολίωση και κύφωση.

Παράλληλα, δίνεται έμφαση και στην αναπνευστική φυσικοθεραπεία, η οποία είναι απαραίτητη είτε σε σταθερή βάση, είτε σε περιόδους λοιμώξεων. Ο φυσικοθεραπευτής αποτελεί βασικό μέλος της διεπιστημονικής ομάδας, σε συνεργασία με άλλους επαγγελματίες υγείας, ενώ σημαντικό ρόλο έχουν και οι γονείς, οι οποίοι εκπαιδεύονται για τη σωστή φροντίδα στην καθημερινότητα».

 Ποια είναι η σημασία της εφαρμογής του προγράμματος στην Ελλάδα και πώς μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα φροντίδας των ασθενών;

«Η εφαρμογή του προγράμματος STEP-IN SMA στην Ελλάδα συμβάλλει καθοριστικά στην ανάπτυξη ενός δικτύου εξειδικευμένων φυσικοθεραπευτών, κάτι ιδιαίτερα σημαντικό ,δεδομένου ότι πρόκειται για ένα σπάνιο νόσημα που απαιτεί συνεχή επικαιροποίηση γνώσεων και εξειδικευμένες δεξιότητες. Μέσα από το πρόγραμμα διασφαλίζεται ότι οι φυσικοθεραπευτές έχουν πρόσβαση στις πιο πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις και μπορούν να εφαρμόζουν σύγχρονες, τεκμηριωμένες πρακτικές.

Παράλληλα, ενισχύεται η αποτελεσματικότητα των θεραπειών, καθώς η φυσικοθεραπευτική παρέμβαση λειτουργεί συμπληρωματικά με τις φαρμακευτικές αγωγές. Η σωστή, εξατομικευμένη και καλά συντονισμένη αποκατάσταση, συμβάλλει στη βελτίωση της λειτουργικότητας, στη διατήρηση της κινητικότητας και συνολικά στην αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των ατόμων  με SMA».

 

Ποια είναι σήμερα τα μεγαλύτερα εμπόδια που αντιμετωπίζουν τα άτομα με SMA και οι οικογένειες τους στην καθημερινότητά τους;

«Παρά τη σημαντική πρόοδο που έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια, τα εμπόδια που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με SMA και οι οικογένειες τους παραμένουν ουσιαστικά και πολυδιάστατα. Ένα από τα βασικότερα ζητήματα είναι το υψηλό κόστος  ολιστικής φροντίδας.

Η νόσος απαιτεί συνεχή και εξειδικευμένη υποστήριξη, η οποία καλύπτεται σε σημαντικό βαθμό από το σύστημα υγείας, αλλά όχι στο σύνολο της.Ως αποτέλεσμα, οι οικογένειες καλούνται να καλύψουν σημαντικές δαπάνες για υπηρεσίες αποκατάστασης-ειδικές θεραπείες, όπως φυσικοθεραπείες λογοθεραπείες, εργοθεραπείες, ψυχοθεραπείες, θεραπείες στο νερό, εξειδικευμένο εξοπλισμό και τεχνολογικά βοηθήματα.

Σύμφωνα με δεδομένα από μελέτες στην Ελλάδα, οι οικογένειες επιβαρύνονται με πρόσθετο κόστος που συχνά υπερβαίνει τα 500 ευρώ μηνιαίως, ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να είναι ακόμη υψηλότερο, ανάλογα με τις ανάγκες-συνθήκες του ατόμου με SMA Η επιβάρυνση αυτή δεν είναι μόνο οικονομική. Μελέτες δείχνουν ότι οι οικογένειες αναλαμβάνουν σε μεγάλο βαθμό το βάρος της φροντίδας-υποστήριξης με αποτέλεσμα συχνά ένας από τους δύο γονείς ή και οι δύο  να περιορίζει ή και να διακόπτει την εργασία του, γεγονός που εντείνει περαιτέρω την οικονομική και κοινωνική πίεση.

Εξίσου σημαντικό είναι το ζήτημα της γεωγραφικής ανισότητας στην παροχή υπηρεσιών υγείας.Η πρόσβαση και  η γνώση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες και κέντρα εμπειρογνωμοσύνης παραμένει άνιση, και μη προσβάσιμη ιδιαίτερα για όσους ζουν εκτός μεγάλων αστικών κέντρων. Αυτό οδηγεί σε αυξημένες μετακινήσεις, καθυστερήσεις και τελικά άνιση πρόσβαση σε ολοκληρωμένη και ποιοτική φροντίδα.

Τα εμπόδια επεκτείνονται και στην καθημερινή λειτουργικότητα των ασθενών, περιλαμβάνοντας ζητήματα προσβασιμότητας στο δομημένο περιβάλλον, καθώς και την ανάγκη για εξειδικευμένο εξοπλισμό για τη νόσο της SMA και συναφή μηχανημάτων, τα οποία συχνά δεν καλύπτονται /αποζημιώνονται πλήρως από το κράτος. Παράλληλα, αναδεικνύεται η ανάγκη για επαρκή υποστήριξη στην εκπαίδευση και την εργασία, μέσω εύλογων προσαρμογών, ενώ σημαντική είναι και η ψυχολογική επιβάρυνση που συνοδεύει μια χρόνια και απαιτητική κατάσταση.

Ιδιαίτερα σήμερα, που υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και η πορεία της νόσου έχει αλλάξει σημαντικά, το ενδιαφέρον και η ευθύνη όλων μας καθίστανται ακόμη πιο έντονα. Δεν αρκεί πλέον μόνο η πρόσβαση στη θεραπεία.Απαιτείται  η διασφάλιση μιας συνολικά καλύτερης ποιότητας ζωής για τα άτομα που ζουν με SMA, μέσα από ολοκληρωμένες, προσβάσιμες και ισότιμες υπηρεσίες ολιστικής  φροντίδας, αποκατάστασης και κοινωνικής υποστήριξης».

 

Τι χρειάζεται να γίνει από την Πολιτεία, το σύστημα υγείας και την κοινωνία ώστε οι ασθενείς να έχουν ισότιμη πρόσβαση σε φροντίδα, θεραπείες και υποστήριξη;

Χρειάζονται συγκεκριμένα βήματα. Πρώτον, έγκαιρη διάγνωση και σταδιακή ενίσχυση πολιτικών, όπως ο νεογνικός έλεγχος, γιατί στη SMA ο χρόνος είναι κυριολεκτικά πολύτιμος.

Δεύτερον, χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο εθνικό μονοπάτι φροντίδας με διεπιστημονικές ομάδες: παιδονευρολόγους, νευρολόγους ενηλίκων, φυσικοθεραπευτές, διατροφολόγους πνευμονολόγους, ορθοπαιδικούς ,γαστρεντερολόγους, καρδιολόγους, Ψυχολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς

Τρίτον, απαιτείται ισότιμη και γρήγορη πρόσβαση ,όχι μόνο στις θεραπείες, αλλά  και στις συνοδευτικές υπηρεσίες: αποκατάσταση, αναπνευστική φροντίδα, βοηθήματα, μετακινήσεις, κατ’ οίκον υποστήριξη για ανεξάρτητη διαβίωση

Τέταρτον, χρειάζεται συστηματική συνεχής εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας. Προγράμματα ,όπως στην συγκεκριμένη περίπτωση  το STEP-IN SMA ,μπορούν να παίξουν καταλυτικό ρόλο.

Και τέλος, χρειάζεται μια κοινωνία πιο ενημερωμένη και πιο συμπεριληπτική, που να βλέπει τον άνθρωπο με SMA όχι μέσα από το πρίσμα του περιορισμού, αλλά μέσα από το δικαίωμα του στην εκπαίδευση, την εργασία, την αυτονομία και την αξιοπρέπεια».