Ο Κρητικός που “περπατάει με τους γίγαντες”

Σε νέες θεραπείες της πάθησης αναμένεται να οδηγήσει η ανακάλυψη του γονιδίου, η οποία ήταν αποτέλεσμα μελέτης συγκριτικής ανάλυσης του γονιδιώματος 43 ατόμων με γιγαντισμό. Στη μελέτη των ερευνητών των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας, που δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», διαφάνηκε πως όλα τα άτομα με υπερβολική ανάπτυξη εμφάνιζαν διπλασιασμό μιας μικρής γενετικής περιοχής στο χρωμόσωμα Χ. Στην προσπάθεια τους να εντοπίσουν ποιο ακριβώς γονίδιο μέσα σε αυτήν την περιοχή του γενετικού υλικού έχει τη μεγαλύτερη επιρροή στην υπερβολική ανάπτυξη ενός παιδιού, βρήκαν 4 γονίδια που είναι διπλασιασμένα σε όλους τους ασθενείς.

Μεταξύ αυτών των 4 πιθανότερο να προκαλεί γιγαντισμό αναδεικνύεται το γονίδιο GPR101, η δραστηριότητα του οποίου είναι έως 1.000 φορές πιο ισχυρή στην υπόφυση των παιδιών με υπερβολική ανάπτυξη, από ό,τι σε αυτά με φυσιολογική.

Όπως δήλωσε στο Cretalive o K. Στρατάκης, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι «το γονίδιο GPR101 είναι σημαντικός ρυθμιστής της ανάπτυξης. Η εύρεση του γονιδίου που ευθύνεται για την υπερβολική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία θα ήταν πολύ χρήσιμη, όμως το πολύ ευρύτερο ερώτημα είναι τι ρυθμίζει την ανάπτυξη».

Ο κ. Στρατάκης, του οποίου ο πατέρας προερχόταν από την Κρήτη, ανέφερε ότι το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες είναι να βρουν το μηχανισμό δράσης στον οργανισμό του παιδιού της αντίστοιχης πρωτεΐνης που εξαρτάται από το εν λόγω γονίδιο. Μάλιστα, ήδη ξεκίνησαν σχετικές έρευνες. 

Ο Κωνσταντίνος Στρατάκης αποφοίτησε το 1989 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, έκανε μεταδιδακτορική έρευνα στην ενδοκρινολογία στην Ελλάδα, στη Γαλλία και στις ΗΠΑ. Από το 2011 είναι επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης (NICHD) των ΗΠΑ.

Πηγή: Cretalive.gr