Oικογενής υπερχοληστερολαιμία: Η νόσος «φάντασμα» που κρύβεται στα γονίδια

Άγνωστη στους περισσότερους και συνήθως αδιάγνωστη, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, αποτελεί μια από τις πιο επικίνδυνες για το καρδιαγγειακό κληρονομικές παθήσεις και, μάλιστα, την πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού.

Τι είναι όμως η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Όπως εξήγησε σε συνέντευξη τύπου στο πλαίσιο του πρόσφατου 2nd Joint Meeting on Lipid, Lipoproteins and Hypolipidaemic Therapy, ο Επ. Καθηγητής Παθολογίας Παν/μίου Ιωαννίνων, Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, οι ασθενείς που πάσχουν από την πάθηση γεννιούνται με υψηλά επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης.

Yπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη, στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό, ενώ στους ομοζυγώτες είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές!
Η ομόζυγη οικογενής υπερχολησταιρολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο και έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενής υπερχοληστεροαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ χιλιάδες παραμένουν αδιάγνωστοι.
Η Πανευρωπαϊκή μελέτη EUROASPIRE IV έδειξε ότι παρόλο ότι είμαστε πρώτοι στην Ευρώπη (98%) στη χορήγηση στατινών
σε ασθενείς μέτριου και υψηλού κινδύνου, ο θεραπευτικός στόχος της κακής χοληστερόλης (<100mg/dl) επιτυγχάνεται μόνο από το 44% των ασθενών μέτριου κινδύνου και ο στόχος (<70mg/dl) μόνο από το 16% των ασθενών υψηλού κινδύνου. «Υπάρχουν δηλαδή κίνδυνοι και ακάλυπτες θεραπευτικές ανάγκες. Αυτές μπορεί να οφείλονται στους γιατρούς που δεν επιμένουν στην αύξηση των δόσεων ή δεν χρησιμοποιούν συνδυασμούς υπολιπιδαιμικών φαρμάκων, στους ασθενείς που έχουν τη τάση να μη συμμορφώνονται στη θεραπεία, σε οικονομικούς λόγους, αλλά σε μερικούς ασθενείς, στην πραγματική αδυναμία των υπολιπιδαιμικών φαρμάκων να επιτύχουν τους θεραπευτικούς στόχους», τόνισε ο Αναπλ. Καθηγητής Παθολογίας ΑΠΘ, Βασίλειος Άθυρος. Στην τελευταία κατηγορία, όσων δηλαδή δεν ανταποκρίνονται στη κλασική υπολιπιδαιμική θεραπεία, ανήκουν και οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

«Οι ασθενείς που δεν θεραπεύονται έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου», υπογράμμισε ο κ. Λυμπερόπουλος προειδοποιώντας πως έως «την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία».

Η νόσος «φάντασμα»

Η έλλειψη γνώσης γύρω από την πάθηση ενισχύεται από το γεγονός ότι δεν διαγιγνώσκεται σωστά και, άρα, η πλειοψηφία των ασθενών παραμένει στο σκοτάδι.
«Γνωστή και ως νόσος “φάντασμα”, καθώς λόγω της απουσίας καταγραφής των ασθενών, που δεν μας επιτρέπει να γνωρίζουμε πόσοι και ποιοι πάσχουν άρα πως θα τους θεραπεύσουμε. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία» προειδοποίησε ο Ε. Λυμπερόπουλος.

Επιπλέον, η κρίση και οι αυξημένες συμμετοχές των ασθενών αποτρέπουν αρκετούς ασθενείς από τη θεραπεία, ενώ σύνηθες φαινόμενο είναι να παραλείπουν να λαμβάνουν τα χάπια τους, πρακτική που επιδεινώνει σημαντικά την εικόνα της υγείας τους. Η λύση είναι η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση της υπολιπιδαιμικής θεραπείας.

Μάλιστα, όπως τόνισε ο καθηγητής το ποσοστό καρδιαγγειακών συμβαμάτων σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία εξισώνεται με αυτόν του γενικού πληθυσμού μετά από 10 έτη κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας.
«Απαιτείται επιθετική θεραπεία σε συνδυασμό, πάντα με σωστή διατροφή, άσκηση και αποφυγή του καπνίσματος. Επιθετική τόσο σε επίπεδο θεραπευτικών σχημάτων όσο και από πλευράς ηλικίας», υπογράμμισε ο κ. Λυμπερόπουλος.
«Πρέπει να πεισθούν γονείς και ασθενείς ότι απαιτείται μακροχρόνια θεραπεία», προσέθεσε.
Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.

Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

«Η εφαρμογή μίας τέτοιας επιθετικής προληπτικής στρατηγικής αναμένεται να μειώσει τον αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπρόσθετα, η γνώση ότι ένα άτομο πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού», προσέθεσε ο κ. Λυμπερόπουλος.
Σε αυτό το πλαίσιο ετοιμάζεται η δημιουργία ηλεκτρονικού μητρώου καταγραφής των ασθενών, με στόχο την παρακολούθηση της νόσου και της υιοθέτησης καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων εμποδίζουν την απομάκρυνση της περίσσειας LDL χοληστερόλης (LDL-C) από τον ανθρώπινο οργανισμό με αποτέλεσμα τα πολύ αυξημένα επίπεδά της στο αίμα. Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη:

Ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία

• Η ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία εμφανίζεται σε 1 ανά 200 έως 500 άτομα σε όλο τον κόσμο.
• Τα άτομα που προσβάλλονται, κληρονομούν τη μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου από έναν μόνο από τους δύο γονείς και έχουν υψηλά επίπεδα LDL-C που κυμαίνονται σε τιμές πάνω από 190mg/dL για τους ενήλικες και πάνω από 160mg/dL για τα παιδιά χωρίς θεραπεία.
Πέρα από τα αυξημένα επίπεδα της LDL, μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν ορατά σημεία εναπόθεσης λίπους:
• στις αρθρώσεις του χεριού
• κάτω από τα βλέφαρα και στην ίριδα

Δυστυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν ετερόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία μέχρι να αναπτύξουν καρδιαγγειακή νόσο ή και να εμφανίσουν καρδιακό επεισόδιο.

Ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία

• Η ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι λιγότερο συχνή, αλλά πολύ πιο σοβαρή από την ετερόζυγη μορφή της
• Είναι πολύ σπάνια και επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000 το οποίο έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς
Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της ετερόζυγης μορφής αλλά εμφανίζονται πολύ νωρίτερα και συγκεκριμένα στην παιδική ηλικία, και ενεργούν πιο επιθετικά.

• Τα επίπεδα της LDL-C μπορεί να φτάνουν σε τιμές έως και 1.000mg/dL
• Μπορεί να εμφανιστεί καρδιαγγειακή νόσος ήδη από την εφηβεία