Οστεοαρθρίτιδα: Είναι κληρονομική;

Αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης οστεοαρθρίτιδας αντιμετωπίζουν οι απόγονοι των ανθρώπων που έχουν εκδηλώσει την πάθηση. Βέβαια, η κληρονομικότητα δεν είναι ο μοναδικός παράγοντας που πολλαπλασιάζει τις πιθανότητες να νοσήσει κάποιος από αυτήν. Όπως συμβαίνει και  με άλλες ασθένειες (π.χ. διαβήτης, άσθμα και υπέρταση), η οστεοαρθρίτιδα είναι πολυπαραγοντική νόσος, δηλαδή οφείλεται στην αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

«Η μέχρι σήμερα έρευνα έχει δείξει ότι οι κληρονομικοί παράγοντες ευθύνονται για τουλάχιστον το ήμισυ των πιθανοτήτων να αναπτύξει κάποιος οστεοαρθρίτιδα. Δηλαδή, η γενετική προδιάθεση δεν την “εγγυάται”. Υπάρχει μια ποικιλία γενετικών χαρακτηριστικών που μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση της, όπως είναι ο τρόπος με τον οποίο μερικά οστά εφάπτονται μεταξύ τους, ή η ελαττωματική παραγωγή κολλαγόνου, η οποία θα μπορούσε να προκαλέσει οστεοαρθρίτιδα ακόμα και σε άτομα 20 ετών. Επιπλέον, όμως, υπάρχουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες που συχνά είναι καθοριστικοί στην πιθανότητα των απογόνων των πασχόντων να την εμφανίσουν. Ο ισχυρότερος είναι το πλεονάζον βάρος, αλλά εξίσου σημαντικός είναι και η έλλειψη σωματικής άσκησης», τονίζει ο ορθοπαιδικός χειρουργός Δρ. Αθανάσιος Τσουτσάνης.

Έχουν διεξαχθεί πολλές έρευνες για την προδιάθεση ορισμένων ατόμων στην ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας, τα ευρήματα των οποίων έχουν αποκαλύψει ότι η γενετική κατέχει σπουδαίο ρόλο. Αυστραλοί ερευνητές, αφού μελέτησαν άτομα με γονείς που είχαν υποβληθεί σε ολική αρθροπλαστική γόνατος λόγω οστεοαρθρίτιδας, διαπίστωσαν ότι αντιμετωπίζουν διπλάσιες πιθανότητες να υποφέρουν από πόνο στο γόνατο όταν φτάσουν στη μέση ηλικία, από εκείνους που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό χειρουργικής γόνατος. Παράλληλα, από τα στοιχεία φάνηκε ότι οι απόγονοι των ανθρώπων που είχαν υποβληθεί σε ολική αρθροπλαστική γόνατος ήταν υπέρβαροι και ασκούνταν λιγότερο από τους γονείς τους.

Άλλοι ερευνητές έχουν παρατηρήσει την ύπαρξη κληρονομικότητας σε οικογένειες με πολλούς πάσχοντες, οι οποίοι δεν ανήκουν απαραίτητα στην ίδια γενιά. Διαπίστωσαν ότι πολλοί απ’ αυτούς εμφανίζουν οστεοαρθρίτιδα πολύ νωρίς χωρίς να υπάρχει εμφανής αιτία, όπως π.χ. τραυματισμός ή υπερχρήση. Επιπλέον, μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα έχουν δείξει ότι εάν ο ένας δίδυμος πάσχει από οστεοαρθρίτιδα ο άλλος παρουσιάζει υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, από ότι άλλα αδέλφια  ή ετεροζυγωτικά δίδυμα.

Το 2012, μια ​​έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από την Arthritis Research UK αποκάλυψε οκτώ νέες γενετικές περιοχές που παίζουν ρόλο στον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οστεοαρθρίτιδας, συγκρίνοντας 7.400 ασθενείς που είχαν σοβαρή νόσο με 11.000 υγιείς εθελοντές. Πριν από αυτή, ήταν γνωστά μόνο τρία γονίδια που συνδέονταν με την ασθένεια.

Μετά από τη συγκεκριμένη έρευνα ακολούθησαν κι άλλες. Η μεγαλύτερη του είδους της πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, οι οποίοι, για να κατανοήσουν περισσότερα σχετικά με τη γενετική βάση της οστεοαρθρίτιδας, μελέτησαν 16,5 εκατομμύρια παραλλαγές DNA από τη βρετανική πηγή Biobank. Μετά από συνδυασμένη ανάλυση 30.727 ατόμων με οστεοαρθρίτιδα και σχεδόν 300.000 χωρίς τη νόσο, ανακάλυψαν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα.

«Δυστυχώς, όμως, η οστεοαρθρίτιδα δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά λόγω μετάλλαξης σε ένα και μόνο γονίδιο, όπως συμβαίνει με άλλες ασθένειες (π.χ. κυστική ίνωση). Για τον εντοπισμό των γονιδίων ευπάθειας βρίσκονται σε εξέλιξη πολλές μελέτες και ορισμένα από αυτά έχουν ήδη εντοπιστεί. Ωστόσο, είναι απαραίτητη η συνεχής αναζήτηση των γονιδίων που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα για την κατανόηση των μηχανισμών της νόσου και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών», υπογραμμίζει ο Δρ. Τσουτσάνης.

Οι γενετικοί παράγοντες δεν είναι οι μόνοι που εμπλέκονται στην πιθανότητα εμφάνισης οστεοαρθρίτιδας. Άλλοι παράγοντες, γνωστοί ως περιβαλλοντικοί, παίζουν επίσης ρόλο. Αυτοί είναι κυρίως το υπερβολικό βάρος, η έλλειψη άσκησης και οι τραυματισμοί. Όσον αφορά ειδικά στις δύο μεγάλες αρθρώσεις του σώματος, το γόνατο και το ισχίο, η παχυσαρκία, από την οποία πάσχει πολύ μεγάλο μέρος του πληθυσμού, είναι παράγοντας κινδύνου τόσο για την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας όσο και για την επιδείνωσή της. Κι αυτό διότι το πλεονάζον βάρος καταπονεί τις αρθρώσεις, εξαιτίας των αυξημένων δυνάμεων πρόσκρουσης κατά τη βάδιση. Οι νέες γενιές ζυγίζουν περισσότερο κυρίως γιατί έχουν περιορίσει τη σωματική δραστηριότητα, έχουν ασθενέστερους μύες για τον ίδιο λόγο και έχουν μεγαλύτερη απώλεια χόνδρων με την πάροδο του χρόνου.

«Οι ασθενείς συχνά παραπονούνται ότι οι αρθρώσεις τους τούς προδίδουν. Αυτό όμως αποτελεί συχνά ένδειξη αδυναμίας των μυών που περιβάλλουν τις αρθρώσεις. Και παρότι μερικοί άνθρωποι φοβούνται ότι η υπερβολική δραστηριότητα θα αυξήσει τον πόνο, η άσκηση είναι καταλυτική στη διατήρηση της κινητικότητας της άρθρωσης», επισημαίνει ο Δρ. Τσουτσάνης. Ωστόσο, εάν η πάθηση βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο, η άσκηση δεν είναι εύκολη. Υπάρχουν ορισμένοι τύποι άσκησης που μπορεί να επιδεινώσουν το πρόβλημα και άλλοι που είναι καταλληλότεροι για τους πάσχοντες (π.χ. στατικό ποδήλατο αντί διάδρομος).

«Η προσδοκία όλων είναι ο εντοπισμός των γονιδίων που προδιαθέτουν για την εμφάνιση οστεοαρθρίτιδας, η ανάπτυξη εξετάσεων για τον εντοπισμό των ευπαθών ατόμων και η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Προς το παρόν, η διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους και η τακτική άσκηση για ενδυνάμωση των μυών πέριξ των αρθρώσεων ισχίου και γόνατος και η αποφυγή τραυματισμών τους, μειώνουν τις πιθανότητες για οστεοαρθρίτιδα. Ακόμα και όσοι έχουν ιστορικό και φοβούνται μήπως εμφανιστεί σ’ αυτούς ή στα νεότερα μέλη της οικογένειάς τους δεν χρειάζεται να ανησυχούν ιδιαίτερα. Η πρόοδος στην επιστήμη επιτρέπει πλέον πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης. Τα καλύτερα εμφυτεύματα και οι επεμβάσεις με ελάχιστα επεμβατικές  μεθόδους έχουν αυξήσει το ποσοστό επιτυχίας ακόμα και σε ασθενείς σε πολύ προχωρημένα στάδια οστεοαρθρίτιδας. Όσον αφορά στο ισχίο, την πιο ευπαθή άρθρωση του ανθρώπινου σώματος, η AMIS (που είναι η μόνη πραγματικά ελάχιστης επεμβατικότητας χειρουργική μέθοδος) δίνει εξαιρετικά αποτελέσματα, χωρίς ο ασθενής να υφίσταται ταλαιπωρία, χωρίς να πονάει και χωρίς να απομακρύνεται από τις υποχρεώσεις του για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το ίδιο αποτελεσματική είναι η μέθοδος MIK για το γόνατο. Τελευταία δε οι αρθροπλαστικές με χρήση ρομποτικού βραχίονα έχουν αυξήσει ακόμα περισσότερο την ακρίβεια των επεμβάσεων στις δύο αυτές αρθρώσεις», καταλήγει ο Δρ. Αθανάσιος Τσουτσάνης.