Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, η οποία έχει οριστεί από τα Ηνωμένα  Έθνη στις 19 Ιουνίου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική & Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία ενημερώνει το κοινό σχετικά με τη νόσο.

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση η Δρεπανοκυτταρική Νόσος (ΔΝ) συγκαταλέγεται στις σπάνιες παθήσεις (Rare diseases) και εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα, σύμφωνα με στοιχεία της Eurostat (2016).

Υπενθυμίζεται ότι η Δρεπανοκυτταρική Νόσος,  είτε ως ομόζυγος δρεπανοκυτταρική, είτε ως μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός με μεσογειακή αναιμία) είναι κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια.

Η εν λόγω νόσος είναι δυνατόν να διαγνωστεί με ειδική αιμοτολογική εξέταση (ηλεκτροφόρη αιμοσφαιρίνης) ή μοριακή ανάλυση.  Το συγκεκριμένο χρόνιο νόσημα επιφέρει σοβαρές μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των πασχόντων.

Τα κύτταρα

Το νόσημα πήρε το όνομά του από τη δρεπανοειδή μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιλολογικά, στερούνται πλαστικότητας. Ως εκ τούτου, εμποδίζουν τα αιμοφόρα αγγεία και δεν επιτρέπουν την σωστή οξυγόνωση των ιστών.

Κατά συνέπεια η νόσος είναι η αιτία για παθολογικές καταστάσεις  ή και συνδυασμό αυτών: χρόνια οξεία αιμολυτική αναιμία, χρόνιο ή οξύ πόνο, απλασία μυελού των οστών, οξύ θωρακικό σύνδρομο, σπληνικό εγκλωβισμό ερυθρών , καρδιακές ηπατικές νεφρικές βλάβες , αγγειακά –εγκεφαλικά επεισόδια , καταστροφή –νέκρωση οστών και αρθρώσεων.

Η πρόληψη

Το πρόγραμμα πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών και η δημιουργία Μονάδων Μεσογεικής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρική Νόσου σε μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, μετρούν πέντε δεκαετίες ζωής . Οι δε μονάδες είναι 38 πλέον σε λειτουργία με αποτέλεσμα την σημαντική μείωση του αριθμού των πασχόντων. Εκτιμάται ότι στην χώρα μας ζουν 1.000-με 1500 πάσχοντες.

Για προληπτικούς λόγους έμφαση δίδεται στον προγεννητικό έλεγχο. Στην περίπτωση κατά την οποία και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, ενδέχεται, με πιθανότητα 25%, να γεννηθεί παιδί με την Δ.Ν.. Οι μελλοντικοί γονείς οφείλουν «να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο ώστε να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο» όπως συνιστά ο σύλλογος.

Παρά την πρόοδο παρατηρείται το φαινόμενο του κοινωνικού στιγματισμού, αφού πολλοί ασθενείς «κρύβουν την νόσο από τους το κοινωνικό τους περίγυρο εξαιτίας του κοινωνικού αποκλεισμού που ίσως υποστούν με την φανέρωσή του» σημειώνει στην ανακοίνωσή του ο σύλλογος.

Το αίσθημα ντροπής ενδέχεται να αποτρέψει τον ασθενή από την ιατρική εξέταση και να κοστίσει την επιβάρυνση της υγείας του.