Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (ΕΕΜΗ) συμμετείχε στις 5 Οκτωβρίου 2025 στην Παγκόσμια Ημέρα Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC), αναδεικνύοντας τη σημασία της ενημέρωσης και της έγκαιρης διάγνωσης για μια σπάνια αλλά σοβαρή ηπατική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά.

Η PFIC και η επίδρασή της στην παιδική υγεία
Η PFIC αποτελεί ομάδα γενετικών νοσημάτων που σχετίζονται με δυσλειτουργία στη σύνθεση και αποβολή της χολής. Εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία με συμπτώματα όπως είναι ο έντονος ίκτερος, ο κνησμός, η δυσαπορρόφηση και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται από 1 ανά 50.000 έως 1 ανά 100.000 γεννήσεις, ενώ η νόσος μπορεί να εξελιχθεί σε ηπατική ανεπάρκεια και να απαιτήσει μεταμόσχευση ήπατος.

Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της μετάβασης στη φροντίδα ενηλίκων

Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστική για την αναστολή της εξέλιξης της νόσου. Σήμερα, η ανίχνευση των υπεύθυνων γονιδιακών μεταλλάξεων αποτελεί το πρότυπο για την επιβεβαίωση της PFIC. Παράλληλα, απαιτείται οργανωμένη μετάβαση των ασθενών από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων, καθώς και ενίσχυση της ευαισθητοποίησης για τη διάγνωση της νόσου και σε ενήλικες με ιδιοπαθή χολόσταση.

Νεότερες θεραπευτικές εξελίξεις και ελπίδα για τους ασθενείς

Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις επικεντρώνονται στην αντιμετώπιση του κνησμού και στην υποστήριξη της διατροφής. Πρόσφατα, οι αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων (IBAT) έχουν προσφέρει νέα προοπτική στη θεραπεία της PFIC, μειώνοντας τα επίπεδα των χολικών οξέων και βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών. Υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορούν να επηρεάσουν θετικά τη φυσική πορεία της νόσου, μειώνοντας την ανάγκη για μεταμόσχευση και αυξάνοντας την επιβίωση.Η Παγκόσμια Ημέρα PFIC αποτελεί ευκαιρία για ενημέρωση, ενίσχυση της επιστημονικής γνώσης και στήριξη των οικογενειών που αντιμετωπίζουν την πρόκληση μιας σπάνιας αλλά διαχειρίσιμης ηπατικής νόσου.